Ārsts ģenētiķis - Kas Viņš Ir Un Kas Dziedē? Pieraksts

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-07 17:50

Ģenētiķis

Ģenētiķis ir medicīnas speciālists, kurš pēta cilvēka ģenētisko materiālu, lai identificētu iedzimtas slimības.

Fakts ir tāds, ka katrai patoloģijai ir savi modeļi, tāpēc defekta gēna nesēji to ne vienmēr nodos saviem pēcnācējiem. Turklāt pat noteikta gēna pārvadāšana ne vienmēr nozīmē ķermeņa slimību.

Šāda specialitāte kā ģenētiķis ir diezgan pieprasīta, jo pasaulē, pēc statistikas datiem, 5% bērnu piedzimst ar dažādām iedzimtām slimībām.

Visizplatītākie ir:

• Hemofilija;
• Dauna sindroms;
• Krāsu aklums;
• Mugura Bifida;
• Izmežģījies gūžas.

Iedzimtas un iedzimtas patoloģijas ievērojami samazina cilvēka dzīves kvalitāti, saīsina tā ilgumu un prasa kompetentu medicīnisko aprūpi. Jebkurš precēts pāris var pieskarties slimā bērna piedzimšanas problēmai, jo cilvēkiem ir daudz iepriekšējo paaudžu gēnu mutāciju, un šīs mutācijas rodas arī pašu vecāku dzimumšūnās.

Atstājiet pieprasījumu "pierakstīties", un dažu minūšu laikā mēs netālu no jums atradīsim pieredzējušu ārstu, un cena būs zemāka nekā tad, ja jūs tieši sazinātos ar klīniku. Vai arī pats izvēlieties ārstu, noklikšķinot uz pogas "Atrast ārstu". Atrodiet ārstu

Saturs:

• Kad jums vajadzētu pievērsties ģenētikai?
• Iemesli pievērsties ģenētikai
• Kā notiek iecelšana pie ģenētiķa?
• Ģenētikas diagnostikas metodes
• Iedzimtu slimību profilakse
• Iecelšana pie ģenētiķa

Kad jums vajadzētu pievērsties ģenētikai?

Grūtniecības plānošanas posmā ir nepieciešams konsultēties ar speciālistu.

Tas jo īpaši attiecas uz šādiem pāriem:

• Laulātie, kuri saskaras ar neauglības problēmu.
• Sievietes, kurām ir otrā grūtniecība, kas neattīstās.
• Atkārtoti spontānu spontāno abortu gadījumi.
• Identificētas iedzimtas slimības ģimenē.
• Sieviete ir vecāka par 35 gadiem.
• Augļa malformācijas, kas tika atklātas ikdienas ultraskaņas skrīninga laikā.

Bērnam var būt nepieciešama konsultācija ar ģenētiķi. Tātad, pediatrijā zinātne ļauj jums apstiprināt vai atspēkot bērna hromosomu vai iedzimtas slimības. Bērnam obligāti jāpiedalās ģenētikā, ja viņam ir attīstības traucējumi, fiziskās vai psiho-runas attīstības traucējumi, ir iedzimti defekti vai autisma traucējumi.

Nedomājiet, ka konsultācija ar ģenētiķi ir kaut kāda neparasta procedūra. Tas pieder specializēto medicīnisko pakalpojumu kategorijai un ir paredzēts pacientam. Tās mērķis ir identificēt un novērst iedzimtas slimības un malformācijas.

Ģenētikas speciālista palīdzība ļauj savlaicīgi sākt profilaksi, ieskaitot pirmsdzemdību, lai veiktu visaptverošu augļa pirmsdzemdību diagnostiku, ja pastāv ģenētisks bērna attīstības risks. Ja tiek apstiprinātas iedzimtas anomālijas, tad ģenētiķis var sniegt provizorisku bērna attīstības un dzīves prognozi. Varbūt tiks mainīta grūtnieces pārvaldīšanas taktika, tiks veikti pasākumi, lai veiktu identificēto pārkāpumu terapeitisku vai ķirurģisku korekciju.

Iemesli pievērsties ģenētikai

Akušieris-ginekologs ir ārsts, kurš visbiežāk nosūta precētus pārus pie ģenētiķa konsultācijai, pediatri un neonatologi ir speciālisti, kuri iesaka ģenētiķa konsultāciju bērniem un jaundzimušajiem.

Sazināšanās ar ģenētiķi iemesli var būt šādi:

• Primārā neauglība;
• Primārais aborts;
• Nedzīvi dzimuši bērni vai spontānie aborti;
• Iedzimtu un iedzimtu slimību ģimenes anamnēzē;
• Laulības noslēgšana starp tuviem radiniekiem;
• IVF un ICSI procedūru plānošana;
• Nelabvēlīga grūtniecības gaita ar hromosomu patoloģijas risku;
• Iedzimtas malformācijas iespējamība (pamatojoties uz ultraskaņas rezultātiem);
• Atliktas akūtas elpceļu vīrusu infekcijas, zāļu lietošana, arodslimības, kā negatīvi faktori, kas ietekmē grūtniecības gaitu.

Kā notiek iecelšana pie ģenētiķa?

Pacientam, kurš ierodas uz konsultāciju, būs jāveic vairāki posmi:

• Diagnozes precizēšana. Ja ir aizdomas par iedzimtu patoloģiju, ārsts izmantos dažādas pētījumu metodes, lai atspēkotu vai apstiprinātu šīs aizdomas: bioķīmiskās, imunoloģiskās, citoģenētiskās, ģenealoģiskās utt. Turklāt būs nepieciešams izpētīt ģimenes vēsturi, identificēt datus par tuvāko radinieku patoloģijām. Iespējams, ka būs nepieciešama rūpīgāka slimo radinieku pārbaude.

• Prognoze. Šajā posmā ārsts izskaidro ģimenei, kas meklē palīdzību, identificētās slimības būtību. Tieši prognoze ir balstīta uz noteiktu mantojuma veidu - monogēnu, hromosomu, daudzfaktoru.
• Secinājums pacientiem tiek izsniegts rakstiski, kas norāda konkrētās ģimenes atvases veselības prognozi. Ārsts novērtē slima bērna radīšanas riskus un par to informē laulātos.
• Ģenētikas speciālista ieteikumi sakrīt ar faktu, ka viņš sniedz padomu par to, vai ģimenei jāplāno bērna piedzimšana, ņemot vērā slimības smagumu, paredzamo dzīves ilgumu un iespējamos riskus gan mazuļa, gan vecāku veselībai. Attiecībā uz lēmumu un to, vai dzemdēt bērnu vai nē, laulātie to pieņems neatkarīgi.

Ģenētikas diagnostikas metodes

Ģenētiķi savā darbā izmanto dažādas sarežģītas metodes iespējamo traucējumu diagnosticēšanai.

Starp viņiem:

• Ģenealoģiska metode, kuras mērķis ir apkopot informāciju par radinieku slimībām vairākās paaudzēs.
• HLA testēšana vai ģenētiskās saderības pētījums. Šī diagnostikas metode ir ieteicama laulātajiem, plānojot turpmāko grūtniecību. Turklāt ir iespējams izpētīt vīra un sievas kariotipus, gēnu polimorfismu analīzi.
• Ģenētisko anomāliju preimplācijas pētījums embriju attīstībā, kas iegūti IVF laikā.
• Neinvazīvs kombinēts sievietes un augļa seruma marķieru skrīnings. Šī metode tiek veikta bērna nēsāšanas stadijā un ļauj identificēt esošās hromosomu patoloģijas.
• Augļa diagnostikas invazīvās metodes tiek izmantotas tikai steidzami. Ģenētisko augļa materiālu iegūst ar horiona biopsiju, kordocentēzi vai amniocentēzi.
• Augļa ultraskaņa ir arī diezgan informatīva metode, kas ļauj redzēt augļa attīstības rupjus defektus un novirzes. Tas tiek veikts bez kļūdām trīs reizes grūtniecības laikā.
• Bioķīmiskais skrīnings ir obligāta procedūra visām bez izņēmuma sievietēm, kuras nēsā bērnu. Šī metode ļauj izslēgt daudzas hromosomu patoloģijas, piemēram: Patau sindromu, Dauna sindromu, Edvardsa sindromu utt.
• Jaundzimušo skrīnings tiek veikts cistiskās fibrozes, galaktozēmijas, fenilketonūrijas, iedzimtas hipotireozes, adrenogenitālā sindroma noteikšanai. Ja tiek atrasti šo slimību marķieri, bērns tiek nosūtīts pie ģenētiķa, un viņš atkārto pārbaudes procedūru. Apstiprinot diagnozi, ārsts izraksta atbilstošu ārstēšanu.

Papildus iepriekšminētajām metodēm ģenētiķis spēj noteikt paternitāti un mātes stāvokli, kā arī bioloģiskās attiecības.

Iedzimtu slimību profilakse

Ģenētikas profilakses nolūkos ir trīs jomas:

• Primārā profilakse. Tas ir saistīts ar dzemdību plānošanu, atteikšanos no tā, ja ir augsts patoloģijas attīstības risks, kā arī cilvēka vides uzlabošanu.
• Sekundārā profilakse tiek samazināta līdz embriju atlasei ar defektiem pirmsimplantācijas stadijā. Turklāt tas ietver grūtniecības pārtraukšanu, ja tiek atklāta acīmredzama patoloģija.
• Terciārā profilakse ir vērsta uz to izpausmju labošanu, kas rada bojātos genotipus.

Kad bērns piedzimst ar jau esošiem defektiem, tad visbiežāk viņam nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās (ar iedzimtiem defektiem). Sociālais atbalsts un atbilstoša terapija, kā arī ģenētiķa turpmāka novērošana visa mūža garumā ir būtiska gēnu un hromosomu anomāliju gadījumā.