Mikrocefālija Bērniem

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Mikrocefālija bērniem

Kas ir mikrocefālija?

Mikrocefālija ir slimība, kurā samazinās smadzeņu masa un attiecīgi samazinās galvaskausa un galvas apkārtmērs. Tajā pašā laikā pārējie orgāni attīstās saskaņā ar vecuma normām. Šādas izmaiņas smadzeņu stāvoklī kļūst par garīgā deficīta un neiroloģisku patoloģiju attīstības cēloni.

Saskaņā ar statistiku, slimība rodas 1 bērnam no 10 000, nav noteikta saistība starp bērna dzimumu un mikrocefālijas rašanos.

Mikrocefālija izraisa smagus garīgus traucējumus. Turklāt tā var būt gan viegla netiklība, gan dziļa idiotisms. Mūsdienu medicīna nedod mierinošas prognozes šādiem bērniem. Pilnīga ārstēšana nav iespējama, ārstu un vecāku galvenais uzdevums ir atjaunot fiziskās aktivitātes, iemācīt bērnam pašapkalpošanās pamatprasmes.

Cik ilgi dzīvo bērni ar mikrocefāliju?

Statistika rāda, ka vidējais bērna ar mikrocefāliju paredzamais dzīves ilgums ir 12-15 gadi. Retos gadījumos cilvēks dzīvo līdz 30 gadiem.

Bērnu mikrocefālijas cēloņi

Mūsdienu medicīna izšķir 2 mikrocefālijas veidus - primāro un sekundāro. Attīstības mehānismi un cēloņi ir atšķirīgi atkarībā no slimības veida. Primāro jeb patieso mikrocefāliju grūtniecības sākumā var izraisīt visdažādākās patoloģijas. Grūtniecības pēdējā trimestrī gūtās traumas, dzemdību traumas, kā arī dažas slimības, kas jaundzimušo ietekmē pirmajos dzīves mēnešos, var izraisīt mikrocefālijas attīstību. Ir svarīgi, lai bērniem ar primāro mikrocefāliju būtu lieliskas iespējas dzīvot patstāvīgi sabiedrībā, atšķirībā no tiem, kuriem ir sekundārā mikrocefālija. Pēdējie pat nespēj patstāvīgi stāvēt un staigāt.

Bērniem visbiežāk izšķir šādus mikrocefālijas attīstības cēloņus:

• Augļa intoksikācija ar alkoholu, narkotikām un citiem toksiskiem elementiem. Šāda negatīva ietekme ir īpaši postoša grūtniecības sākuma stadijā, kad tiek novietota lielākā daļa bērna orgānu un sistēmu;
• Mātes infekcijas slimības grūtniecības laikā (visbiežāk bērna mikrocefālijas cēlonis ir masaliņas un toksoplazmoze, ko pārnes grūtniece);
• Grūtnieces endokrīnās sistēmas traucējumi;
• Dažu antibiotiku iedarbība grūtniecības laikā
• Grūtnieces toksiska saindēšanās;
• Radioaktīvā starojuma iedarbība;
• Augļa ģenētiskās patoloģijas;
• Dzimšanas trauma.

Diezgan bieži, aptuveni 34% slimības attīstības gadījumu, mikrocefāliju izraisa hromosomu mutācijas. Šis jēdziens apzīmē gēnu kopas maiņas vai pārdales procesu, kas izraisa patoloģisku attīstību. Runājot par mikrocefāliju kā vienu no gēnu mutāciju simptomiem, jāsaprot, ka šajā gadījumā ir gan primārā, gan sekundārā mikrocefālija.

Visbiežāk mikrocefāliju papildina tādas gēnu mutācijas kā:

• Edvardsa sindroms - Trisomija 18. hromosomu pārī. Diezgan reta slimība, kurai raksturīgas daudzas malformācijas, tā nav saderīga ar dzīvi. Parasti bērns mirst pirmajos sešos mēnešos - dzīves gadā.
• Patau sindroms - Trisomija 13. hromosomu pārī ir arī diezgan reta slimība. Sindroma klīniskā aina: smags kurlums, acīmredzama mikrocefālija un garīgs deficīts, "lūpu plaisa" un "aukslēju šķeltne". Bērna ausis ir zemākas nekā vajadzētu; ir patoloģiska acs ābola attīstība. Citi defekti ietver sirds un asinsvadu un uroģenitālās sistēmas traucējumus, tiek atzīmētas kuņģa un zarnu trakta slimības. Bērna ar Patau-Trisomy sindromu, kas pavada mikrocefāliju, paredzamais dzīves ilgums vidēji nepārsniedz 1 gadu. Sindroms ir diezgan labi atklāts grūtniecības agrīnā un vidējā stadijā; ja tiek atklāta gēnu mutācija, medicīnisku iemeslu dēļ ieteicams veikt abortu.
• Dauna sindroms (visbiežāk tiek atzīmēta mutācija 21 hromosomu pārī). Bērniem ar Dauna sindromu ir izteikta mikrocefālija. Viņiem ir garīga atpalicība, mēles saites, fiziski defekti. Bērnam ir slīpa pakauša daļa, plats deguns ar iespaidīgu deguna tiltu, izvirzīts masīvs apakšžoklis. Turklāt viņiem ir nieru, sirds un kuņģa-zarnu trakta defekti. Dauna sindroms pārsteidz arī bērna imūnsistēmu, tāpēc viņš bieži cieš no infekcijas slimībām, un viņam ir augsts ļaundabīgu audzēju attīstības risks.
• "Kaķu kliedziena" sindroms. Tā ir gēnu mutācija, kas izraisa vairākus defektus, ieskaitot mikrocefāliju. Bērns nerada parasto kliedzienu. Viņš izdod kaķim līdzīgu kliedzienu (līdz ar to arī slimības nosaukums). Šādas mutācijas nav saderīgas ar dzīvi, bērns mirst pirmajās dzīves stundās vai dienās.

Bērnu mikrocefālijas simptomi

Mikrocefāliju var noteikt jau pēc bērna vizuālas pārbaudes, jo šāda pārbaude atklāj diezgan izteiktus mikrocefālijas simptomus:

• Galvas apkārtmērs ir 2-3 reizes mazāks par normu. Šī funkcija ir visnozīmīgākā un uzticamākā. Kamēr norma ir bērna galvas tilpums 35-37 cm, jaundzimušā ar mikrocefāliju galvas tilpums ir 25-27 cm un dažreiz mazāks. Tajā pašā laikā ir dabiski samazināt smadzeņu masu - 400 gramu vietā ar mikrocefāliju tas agrīnā attīstības stadijā sver aptuveni 250 gramus.
• Sejas galvaskausa izmērs pārsniedz galvas lielumu. Citiem vārdiem sakot, bērna seja aug, savukārt pati galva paliek nesamērīgi maza. Bērniem ar mikrocefāliju ir augsta stāvā piere ar izvirzītām superciliarām arkām, nesamērīgi lielām izvirzītām ausīm. Diezgan bieži mikrocefāliju pavada tādas attīstības anomālijas kā "lūpu sprauga" un "aukslēju šķeltne", šķielēšana. Ar bērna augšanu arvien vairāk atklājas bērna sejas un smadzeņu zonu nesamērīgums.

• Agri, pirmā dzīves mēneša laikā, fontaneles slēgšana; dažreiz bērns piedzimst ar jau slēgtu fontanelu. Vairumā gadījumu šis sindroms kļūst par attīstītas mikrocefālijas signālu. Tomēr dažās situācijās slēgta fontanelle var nebūt mikrocefālijas simptoms, bet gan faktors, kas vēl vairāk provocēs tā izskatu. Citiem vārdiem sakot, savlaicīgi novēršot šo patoloģiju ar operāciju, ir iespējams izvairīties no mikrocefālijas sakarā ar to, ka smadzenes spēj normāli augt un attīstīties.
• Kustības traucējumi, bērna attīstības kavēšanās, runas atpalicība, bērna nespēja reproducēt skaņas, slikta leksika. Jāatzīmē, ka bērns ne tikai nerunā pats, bet arī diezgan slikti saprot viņam adresēto runu.
• Krampju rašanās, palielināts muskuļu tonuss, muskuļu distonija, paralīze.

Mikrocefāliju var noteikt arī diagnostikas pētījuma laikā, izmantojot īpašu medicīnisko aprīkojumu. Šajā gadījumā simptomiem, kas jau ir identificēti ārējas pārbaudes rezultātā, pievieno:

• Smadzeņu puslodes nepietiekama attīstība, jo īpaši - frontālās daivas.;
• Smadzeņu sajukuma palielināšanās vai samazināšanās;
• Gludums vai pilnīga konvulsiju neesamība;
• Cistisko dobumu attīstība smadzeņu audos.

Diezgan izplatīta klīniskā aina ir mikrocefālijas pavadījums ar epilepsiju un cerebrālo trieku. Šajā gadījumā pamata slimības simptomiem tiek pievienotas pazīmes, kas raksturīgas vienlaicīgām slimībām.

Runājot par mikrocefālijas simptomatoloģiju, jāatzīmē arī izmaiņas slimā bērna emocionālajā sfērā. Šeit var novērot gan letarģiju, gan hiperaktivitāti. Pirmajā gadījumā, kad slims bērns ir letarģisks, nekustīgs, vienaldzīgs pret apkārt notiekošo, tiek teikts par viņa stingro temperamenta veidu.

Hiperaktīvi, nervozi bērni ar mikrocefālijas slimību pieder grupai ar erekcijas tipa temperamentu.

Mikrocefālijas diagnostika

Pirmsdzemdību diagnostika, kas veikta ar ultraskaņas aparātu, liecina par augļa mikrocefālijas attīstību. Līdzīgi secinājumi tiek izdarīti, salīdzinot ultraskaņas skenēšanas laikā iegūtos datus par bērna galvas un ķermeņa lielumu ar normas rādītājiem. Turklāt ticama informācija ir iespējama tikai ar visprecīzāko grūtniecības laika noteikšanu. Lai izvairītos no viltus pozitīvu vai viltus negatīvu datu iegūšanas, augļa galvas apkārtmēru salīdzina ar vēdera apkārtmēru, kopējo ķermeņa izmēru. Tomēr ticamu informāciju par augļa mikrocefālijas esamību vai neesamību var iegūt ne agrāk kā 27. grūtniecības nedēļā.

Ja ir aizdomas par slimības attīstību, grūtniecei jāveic invazīva pirmsdzemdību diagnostika, kā arī jāveic augļa kariotipēšana.

Invazīvā diagnoze ir hromosomu un gēnu mutāciju izpēte. Tas var būt iespējams tikai ar augļa urīnpūšļa punkciju, jo analīzes materiāls ir amnija šķidrums, epitēlija daļiņas vai augļa villi amnija šķidrumā.

Pirmsdzemdību skrīnings, kas ir laboratorijas un ultraskaņas pētījumu komplekss, ļauj iegūt statistiku par varbūtību iegūt bērnu ar mikrocefāliju. Pateicoties šīm procedūrām, ir iespējams identificēt grūtnieces piederību riska grupai sievietēm, kuru auglis ir uzņēmīgs pret mikrocefālijas attīstību.

Pirmsdzemdību skrīnings ietver ultraskaņu un asins ķīmiju. Turklāt pacients aizpilda īpašu veidlapu, kurā, starp citiem jautājumiem, ir sleja par grūtniecības laiku. Anketas dati, testa rezultāti un ultraskaņas izmeklēšanas laikā iegūtie rādītāji tiek apstrādāti, izmantojot īpašu datorprogrammu, kas sniedz informāciju par daudzu augļa slimību, tostarp mikrocefālijas, riska pakāpi.

Jaundzimušā diagnostika tiek veikta viņa dzīves pirmajās minūtēs, pamatojoties uz bērna galvas tilpuma vizuālajiem parametriem. Ja mikrocefālija tiek apstiprināta, nepieciešama nopietnāka visaptveroša pārbaude (smadzeņu MRI, galvaskausa rentgens, neirosonogrāfija).

Kad bērns piedzimst ar šo slimību, vecākiem ieteicams veikt ģenētiķa pārbaudi, lai identificētu patoloģijas cēloņus, kā arī konsultēt, kā izvairīties no gēnu mutācijām atkārtotas grūtniecības laikā.

Mikrocefālijas prognoze

Diemžēl mikrocefālijas prognoze ir vilšanās, jo pilnībā atgūties no šīs slimības nav iespējams. Paredzētajai terapijai drīzāk ir atbalstoša iedarbība, cenšoties nodrošināt, ka skartie orgāni darbojas tuvu normālai.

Prognoze ir atkarīga arī no diagnozes. Tātad ar seklu nevainojamību ir iespējams izglītot un izglītot bērnu, kā rezultātā pacientam būs apgūt nelielas runas prasmes; bērni spēj veikt vienkāršus uzdevumus; spēj patstāvīgi turēt karoti; izteikt vēlmes.

Ar oligofrēniju vai idiotismu pacienti visbiežāk nespēj pārvietoties, viņiem nav runas un izpratnes par apkārt notiekošo. Svarīga ir arī mikrocefālijas forma. Tātad ar primāro mikrocefāliju kompleksa ārstēšana var būt salīdzinoši efektīva - bērns varēs dzīvot vienkāršu dzīvi sabiedrībā. Ja mikrocefālija ir sekundāra, bērns, iespējams, pat nevarēs sēdēt, neiemācīsies stāvēt.

Papildus nespējai atbrīvoties no slimības, jāpiemin, ka bērna imūnsistēma ir neaizsargāta. Bērnu mirstība no infekcijas slimībām ir augsta.

Parasti bērni tiek ievietoti speciāli garīgi atpalikušu bērnu iestādēs, kur viņi cenšas iemācīt nepieciešamās pašapkalpošanās prasmes vai arī atrodas mājās.

Mikrocefālijas ārstēšana

Mikrocefālija ir neārstējama slimība. Terapeitiskie pasākumi tikai palīdz samazināt defektu attīstības ātrumu, kā arī palīdz pacientam pielāgoties dzīvei. Tajā pašā laikā ir svarīgi, lai ārstēšana tiktu veikta kompleksā un ietvertu zāļu terapiju, terapiju, izmantojot fizioterapijas procedūras, kā arī psiho-sociālo rehabilitāciju.

Katra no šīm procedūrām ļauj atrisināt konkrētās slimības izpausmes. zāļu lietošana ļauj aktivizēt vielmaiņas procesus smadzenēs. Turklāt viņu darbība ir vērsta uz muskuļu sasprindzinājuma, spazmas un krampju mazināšanu, kas parasti ir bieži mikrocefālijas pavadoņi. Arī paaugstināta intrakraniāla spiediena klātbūtnē tiek nozīmētas zāles, kas palīdz to normalizēt. Visbeidzot, lielākajai daļai zāļu ir nomierinoša iedarbība uz bērnu.

Terapeitisko efektu var iedalīt simptomātiskā (tas ir, palēninot procesus, kas ir slimības simptomi) un specifiskā (šādas ārstēšanas mērķis ir ietekmēt mikrocefālijas attīstības cēloni). Ar simptomātisku iedarbību tiek izmantotas zāles, kas stimulē vielmaiņu un biogēnos stimulatorus, kā arī B vitamīnu. Īpaša ārstēšana nav iespējama, neizmantojot antibiotikas un hormonālos medikamentus.

Fizioterapijas sesijas, kas ietver fizioterapijas vingrinājumus, masāžu, elektriskās procedūras, kā arī terapeitiskos vingrinājumus ūdenī, ļauj mazināt muskuļu sasprindzinājumu mikrocefālijā, palīdz aktivizēt orgānu kustības funkcijas.

Kas attiecas uz bērnu psiholoģisko un sociālo pielāgošanos, galvenā loma tiek piešķirta vecākiem. Tieši viņiem jācīnās par bērna dzīvību, jākontrolē līdzekļu saņemšana, jāapmeklē visas ārsta noteiktās medicīniskās procedūras. Turklāt vecākiem pēc iespējas vairāk jārunā ar bērnu, atkal un atkal jāpaskaidro ierastās darbības.

Protams, šāda vecāku izturēšanās ir smags darbs, kam jums jābūt gatavam, pirmkārt, psiholoģiski. Viņiem būtu jāorganizē arī psiholoģiskā palīdzība, kas veicina vecāku sagatavošanu un izglītošanu uzvedības normās, audzinot bērnus ar mikrocefāliju.

Kompleksa ārstēšana jāsāk pēc iespējas agrāk, tikai šajā gadījumā var cerēt uz pozitīvu dinamiku.

Raksta autors: Sokovs Andrejs Vladimirovičs | Neirologs

Izglītība: 2005. gadā pabeidzis praksi IM Sečenova Pirmajā Maskavas Valsts medicīnas universitātē un saņēmis neiroloģijas diplomu. 2009. gadā pabeidza pēcdiploma studijas specialitātē "Nervu slimības".