Fon Vilbranda Slimība - Diagnoze, Klīniskās Vadlīnijas, ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-07 17:50

Von Willebrand slimība: kā to ārstēt?

Von Willebrand slimība ir hemorāģiskas diatēzes veids, kas ir iedzimts. Slimību raksturo pastiprināta asiņošana, kas attīstās fona Vilteranda faktora plazmas deficīta fona apstākļos. Šajā gadījumā cieš visa hemostāzes sistēma. VIII asinsreces faktors tiek sabrukts, asinsvadi paplašinās un palielinās to sienu caurlaidība. Tas viss noved pie tā, ka cilvēkam ir bieža spontāna asiņošana, kamēr tie ir lokalizēti dažādās vietās un tiem ir atšķirīga intensitāte.

Hemostāze ir saistīta ar normālu koagulācijas un antikoagulācijas sistēmas darbību. Ja tiek pārkāpta asinsvadu sienas integritāte, attīstās asiņošana, kas turpināsies, līdz tiks aktivizēti asins antikoagulanti. Viņu darba rezultātā asinīs veidojas receklis (trombs), kas bloķē izveidoto lūmenu un palīdz apturēt asiņošanu. Šajā procesā aktīvi iesaistās plazmas faktori. Ja asinīs trūkst vismaz viena no tām, trombu veidošanās process tiks traucēts.

Fon Villebranda faktors ir olbaltumvielu sastāvdaļa, kas ir daļa no asinīm un nodrošina adekvātu hemostāzes sistēmas darbību. Ja to ražo nepietiekamā daudzumā, tad tas izraisa neveiksmes koagulācijas procesā. Von Willebrand faktors ir olbaltumviela, kas liek trombocītiem pieķerties bojātai asinsvadu sieniņai. VIII faktors tiek ražots endotēlija šūnās. Fon Vilbranda slimība tiek pārmantota no vecākiem līdz bērniem. Biežāk sievietes cieš no šī traucējuma.

Von Willebrand slimību sauc arī par angiohemophilia. Tas ir šis termins, kas pēc iespējas vairāk atspoguļo patoloģijas būtību, bet to lieto reti.

Iepriekšējos gados cilvēki, kas cieta no fon Vilbranda slimības, agrā vecumā kļuva invalīdi, viņu paredzamais dzīves ilgums bija mazs. Tagad pacienti ar šādu diagnozi spēj dzīvot gandrīz pilnvērtīgu dzīvi, viņi var strādāt, sportot.

Saturs:

• Von Willebrand slimības klasifikācija
• Fon Vilbranda slimības cēloņi
• Fon Vilbranda slimības simptomi
• Diagnostika
• Fon Vilbranda slimības ārstēšana
• Profilaktiskas darbības

Von Willebrand slimības klasifikācija

Atkarībā no slimības gaitas rakstura tiek izdalīti šādi veidi:

1. Pirmais slimības veids ir visizplatītākais. Šajā gadījumā vērojams fon Vilebranda faktora līmeņa samazinājums, bet nenozīmīgā apjomā. Tāpēc asins koagulācijas sistēmas darbs ir traucēts, bet ne pārāk daudz. Cilvēks ar šāda veida slimībām jūtas labi. Iespējams, ka var attīstīties asiņošana, kuru ir grūti apturēt, taču tā izpaužas operācijas laikā vai zobārstniecības laikā, nevis pati par sevi. Šādiem cilvēkiem zilumi parādās pat no neliela spiediena uz ādu.
2. Otrs slimības veids, kurā fon Vilillebranda faktora līmenis asinīs nesamazinās, bet tiek traucēta pašas vielas struktūra. Provokatīvu faktoru ietekmē uz ķermeni var attīstīties pēkšņa asiņošana, kas var būt ļoti intensīva.
3. Trešais fon Vilbranda slimības veids ir vissmagākā patoloģija. Pacienta asinīs pilnīgi nav VIII koagulācijas faktora, kas izraisa mikrocirkulācijas asiņošanu un asiņu uzkrāšanos locītavu dobumos.
4. Trombocītu tipa fon Vilbranda slimība ir patoloģija, kas jāņem vērā atsevišķi. Šajā gadījumā cilvēka ķermenī rodas gēnu mutācija, kas ir atbildīga par fon Vilebra faktora trombocītu receptoru. Tas tiek atbrīvots no aktīvajām trombocītēm un neļauj tiem normāli piestiprināties un piestiprināties pie asinsvadu sienas.

Ļoti reti cilvēkiem tiek diagnosticēta iegūta slimības forma, kas attīstās nevis kopš dzimšanas, bet gan uz fona, kurā autoantivielas parādās pašu audos. Iepriekšējās infekcijas un stresa, traumas var kļūt par izraisītāju. Šāda veida von Willebrand slimība visbiežāk attīstās cilvēkiem, kuri cieš no autoimūnām patoloģijām, vēža audzējiem un vairogdziedzera slimībām.

Fon Vilbranda slimības cēloņi

Fon Vilbranda slimību raksturo asiņošanas traucējumi, kas ir vissvarīgākā saikne hemostatiskajā sistēmā. Šajā gadījumā asins recēšanas faktors, ko sauc par von Willebrand faktoru, organismā nav pietiekams, vai arī tam ir vairāki strukturāli traucējumi. Tas noved pie asins koagulācijas sistēmas mazspējas, jo trombocīti zaudē spēju normāli agregēties un saķerties.

Fon Vilbranda slimība ir gēnu patoloģija. Lai arī šī slimība var skart gan vīriešus, gan sievietes, vājākās cilvēces puses pārstāvji no šī traucējuma cieš biežāk.

Dažreiz fon Vilbranda slimība ir tik viegla, ka cilvēks pat neapzinās tās klātbūtni. Šajā gadījumā asiņošana (ja tā notiek) tiks lokalizēta dzemdē, ādā vai kuņģa-zarnu traktā, tas ir, tajos orgānos, kuriem ir attīstīts kapilāru tīkls.

Ja cilvēkam ir pirmā asins grupa, tad patoloģijai var būt smags kurss. Dažreiz pat parastā deguna asiņošana var beigties ļoti slikti

Fon Vilbranda slimības simptomi

Ja veselīgam cilvēkam attīstās asiņošana, trombocīti tiek nosūtīti uz trauka bojājuma vietu, kas, pielipuši viens otram, aizsprosto esošo brūci. Cilvēkiem ar fon Vilbranda slimību šis process ir traucēts.

Galvenais slimības simptoms ir asiņošana. Tos var izprovocēt ar operāciju, zoba izraušanu vai traumu. Asiņošanas laikā cilvēka stāvoklis pasliktinās, āda kļūst bāla, galva sāk griezties un var pazemināties asinsspiediens. Simptomi ātri pasliktināsies, ja asiņošana būs intensīva un intensīva.

Bērni ar fon Vilbranda slimību cieš no hemorāģiskas diatēzes, kas ir īpaši akūta pēc akūtas elpceļu vīrusu infekcijas. Apreibināts organisms uz to reaģē, palielinot asinsvadu sienu caurlaidību, kas apdraud spontānas asiņošanas attīstību.

Fon Vilbranda slimību nav iespējams pilnībā izārstēt. Patoloģijai ir viļņota gaita, ar miera un saasināšanās periodiem.

Fon Vilbranda slimības simptomi ir šādi:

• Lietojot nesteroīdos pretiekaisuma līdzekļus, bieži tiek novērota kuņģa un zarnu trakta asiņošana. Ārstēšana ar antiagregantiem arī veicina tā attīstību. Asiņo asiņaini mezgli un kuņģa un zarnu gļotādas čūlas bojājumi. Gremošanas sistēmas asiņošanu norāda tumši fekāli, kas iegūst darvu konsistenci. Tajā pašā laikā tā krāsa kļūst gandrīz melna. Arī pacients var vemt ar asinīm.
• Hemartroze ir asiņošana locītavas dobumā. Cilvēks izjūt sāpīgas sajūtas attiecīgajā zonā, locītavas funkcijas ir ierobežotas, āda ap to uzbriest. Ja asiņošana netiek pārtraukta, palielinās pietūkums, mīkstie audi iegūst zilganu nokrāsu, kļūst saspringti un stingri. Bojājuma vietā āda būs karsta, pieskaroties.
• Papildus hemorāģiskajam sindromam cilvēkiem ar fon Villebranda slimību var būt mezenhimālās displāzijas pazīmes. Šajā gadījumā asiņošanai būs noteikta lokalizācija, tās sāks regulāri notikt šajās vietās.

Laika gaitā slimības simptomi var mainīties. Laiku pa laikam cilvēks jūtas absolūti vesels, jo patoloģijas pazīmes vispār nav. Daudziem cilvēkiem, kuriem diagnosticēta fon Vilbranda slimība, šīs patoloģijas dēļ vispār nav diskomforta. Tajā pašā laikā citi pacienti pastāvīgi cieš no regulāras asiņošanas, kas ir letāla. Šādu pacientu dzīves kvalitāte cietīs jau no paša dzimšanas. Asiņošana var būt tik intensīva, ka tās apturēšanai ir nepieciešama slimnīcas vizīte.

Fon Vilbranda slimības simptomi ir viegli:

• Deguna asiņošana, kas bieži atkārtojas.
• Menstruālo asiņošanu sievietēm raksturo bagātīga izdalīšanās.
• Uz ādas parādās zilumi pat ar nelieliem bojājumiem.
• Petehijas bieži attīstās uz ādas.
• Traumu vietā veidojas plašas hematomas.

Ja slimībai ir smaga gaita, tad tai būs šādi simptomi:

• Asins klātbūtne urīnā. Šajā gadījumā cilvēks izjutīs sāpes jostas rajonā, cieš no dizuriskiem traucējumiem.
• Pēc nelielas traumas uz cilvēka ādas parādīsies lieli sasitumi. Asiņošana ļoti uzbriest, izdara spiedienu uz nervu galiem, kas ir sāpīgi.
• Biežas asiņošanas locītavas dobumā.
• Ilgstoša un pastāvīga asiņošana no smaganām.
• Asiņošana no deguna un nazofarneks, kas var izraisīt bronhu obstrukciju.
• Asiņošana smadzenēs. Šī situācija ir letāla.

Smagas fon Vilbranda slimības gadījumā tās simptomi ir līdzīgi hemofilijai.

Diagnostika

Ir grūti noteikt fon Vilbranda slimību. Visbiežāk to diagnosticē pusaudžiem. Lai noteiktu pareizu diagnozi, ārstam detalizēti jāizpēta ģimenes vēsture, rūpīgi jāintervē pacients. Hemorāģiskā sindroma klātbūtne un apgrūtināta iedzimtība ļauj aizdomas par šo patoloģiju.

Lai apstiprinātu aizdomas, ārsts pacientam izraksta šādus diagnostikas pasākumus:

• Visiem jaunajiem pāriem, kuri plāno grūtniecību, bet tajā pašā laikā ir pakļauti riskam, jāveic ģenētiskie testi, kuru mērķis ir identificēt mutēto gēnu.
• Pacienta asinīs tiek pārbaudīta fon Vilbanda faktora aktivitāte, un tiek pētītas to kvalitatīvās un kvantitatīvās īpašības.
• Tiek veikta asins koagulogramma un pilnīga asins analīze.
• Lai atklātu hemartrozi, tiek parādīta locītavu rentgena pārbaude vai to MRI un artroskopija.
• Iekšējo asiņošanu var noteikt ar ultraskaņas izmeklēšanu, kā arī ar laparoskopiju.
• Tiek veikts slēptās asins fekāliju tests.
• Ir iespējams veikt arī žņaugu un šķipsnu pārbaudi.

Fon Vilbranda slimības ārstēšana

Hematologs nodarbojas ar fon Vilbranda slimību. Jums iepriekš jāpieskaņo, ka pilnīgu atveseļošanos nevar panākt, jo ģenētiskās novirzes izraisa patoloģiju. Tomēr ir pilnīgi iespējams uzlabot pacientu dzīves kvalitāti.

Ārstēšanas pamatā ir aizstājējtransfūzijas terapija, kas ļauj normalizēt visu hemostāzes posmu darbu. Pacientiem tiek nozīmētas hemoterapijas zāles, kas satur fon Vilbanda faktoru. Tas var būt krioprecipitāts vai antihemofīlā plazma. Šāda ārstēšana ļauj palielināt VIII faktora ražošanu pacienta ķermenī.

• Ja cilvēkam rodas neliela asiņošana, tad varat mēģināt to apturēt ar žņaugu un hemostatisku sūkli. Asins zuduma novēršanai laba ir arī brūces ārstēšana ar trombīnu.
• Lai apturētu asiņošanu, pacientam var izrakstīt tādas zāles kā: antifibrinolītiskie līdzekļi, hormonālie perorālie kontracepcijas līdzekļi, desmopresīns.
• Uz asiņojošās brūces virsmas var uzklāt fibrīna želeju.
• Uz ekstremitātes ar skarto locītavu (ar hemartrozes attīstību) tiek uzlikts ģipša pārsējs. Ir obligāti jānodrošina locītavai paaugstināta pozīcija. Kad asiņošana tiek pārtraukta, pacientam tiek noteikts UHF. Sāpīgai locītavai jābūt ierobežotai stresā. Ja pacienta stāvoklis ir nopietns, tad viņam tiek nozīmēta punkcija ar asiņu sūknēšanu.

Dezmopresīns ir zāles, ko lieto 1. un 2. tipa fon Villebranda slimības ārstēšanai. Šo zāļu lietošana stimulē ķermeņa VIII faktora ražošanu. Zāles var lietot gan deguna aerosola veidā, gan injekciju veidā. Ja terapija nedod vēlamos panākumus, pacientam tiek nozīmēts trūkstošā faktora plazmas koncentrāta pārliešana.

Traneksamīnskābe un aminokapronskābe ir antifibrinolītiskas zāles. Tos ievada intravenozi vai iekšķīgi. Šīs zāles ir paredzētas atkārtotai dzemdes asiņošanai, deguna asiņošanai un kuņģa-zarnu trakta asiņošanai.

Ja slimībai ir nekomplicēta gaita, tad ir iespējams lietot zāles Tranexam. Sarežģītos gadījumos Tranexam tiek kombinēts ar Etamzilat vai Dicinon.

Profilaktiskas darbības

Nav iespējams novērst fon Vilbranda slimības attīstību, jo tā ir iedzimta. Tomēr jūs varat mēģināt samazināt asiņošanas risku dažādās vietās.

Lai to izdarītu, jāievēro šādi preventīvie pasākumi:

• Informējiet precētos pārus, kuriem ir šī slimība.
• Bērni ar noteiktu diagnozi tiek pakļauti dispansera novērošanai.
• Ārstam pacienti regulāri jāuzrauga.
• Jāuzmanās, lai izvairītos no traumām.
• Jūs nevarat lietot aspirīnu un citas zāles, kas samazina trombocītu funkcionalitāti.
• Ķirurģiskas iejaukšanās šādiem pacientiem tiek veikta tikai tad, ja tam ir vitāli nozīmīgas norādes.
• Obligāti jāievēro veselīgs dzīvesveids un jāēd pareizi.

Šie ieteikumi ļaus izvairīties no intraartikulāras un intramuskulāras asiņošanas, kā arī no saistītajām komplikācijām. Jo ātrāk tiek noteikta diagnoze un sākta ārstēšana, jo labāka ir prognoze. Tas ir nelabvēlīgs tikai tad, ja slimība ir smaga.

Video: lekcija ārstam par fon Vilbanda slimību:

Video: von Willebrand slimība programmā Living Healthy:

Raksta autors: Šutovs Maksims Jevgeņevičs | Hematologs

Izglītība: 2013. gadā viņš pabeidza Kurskas Valsts medicīnas universitāti un saņēma diplomu "Vispārējā medicīna". Pēc 2 gadiem pabeigta rezidentūra specialitātē "Onkoloģija". 2016. gadā pabeidza pēcdiploma studijas Pirogovas Nacionālajā medicīnas un ķirurģijas centrā.