Hemofilija Cilvēkiem - Cēloņi, Simptomi, Veidi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-31 10:02

Hemofilija: cēloņi, simptomi, kā ārstēt?

Hemofilija ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas rodas, mainoties vienam gēnam X hromosomā. Galvenokārt hemofilija tiek izteikta nepietiekamā asins recēšanas ātrumā, kas izraisa pārmērīgu asiņošanu.

No hemofilijas cieš tikai vīrieši, bet viņi šo slimību pārmanto no mātes. Tas ir, ģenētiskās patoloģijas pārnešana tiek veikta saskaņā ar recesīvo tipu, kas saistīts ar X hromosomu. Sieviete pati ir tikai izmainītā gēna nesēja, bet viņai slimība neattīstās. Kaut arī zinātnei ir zināmi vairāki sieviešu pārstāvju hemofilijas gadījumi. Tomēr tas var notikt tikai tad, ja meitenes māte ir bīstama gēna nesēja, un tēvs cieš no šīs slimības. Tad arī sieviete, kas dzimis no šādiem vecākiem, būs slima ar hemofiliju.

Saturs:

• Kāpēc attīstās hemofilija, slimības simptomi
• Slimības mantojuma varianti
• Hemofilijas veidi un formas
• Kā tiek diagnosticēta un ārstēta hemofilija?
• Hemofilija sievietēm un karaliskajā muižniecībā
• Slimības problēma

Kāpēc attīstās hemofilija, slimības simptomi

Kāpēc attīstās hemofilija" /> Kāpēc attīstās hemofilija >

Visizplatītākais mīts attiecībā uz hemofiliju ir tāds, ka cilvēks var nomirt no asins zuduma, ja saņem kaut nelielu skrambu. Patiesībā tas nav pilnīgi taisnība. Palielināta asiņošana un tieksme bagātīgi asiņot patiešām ir slimības pazīme, taču asiņošana var notikt arī bez iepriekšēja ievainojuma.

Galvenie hemofilijas simptomi ir:

• Paaugstināta asiņošana, kas rodas laiku pa laikam. Turklāt asiņošana operācijas laikā var parādīties uz traumas fona pēc zoba izraušanas.
• Deguna asiņošanu vai smaganu asiņošanu ir grūti apturēt. Dažreiz tas notiek spontāni.
• Pat ar nelielu ievainojumu pacientam rodas liela hematoma.
• Tieksme uz hemartrozi, kurā asiņošana rodas locītavas iekšienē, bojājot tās audus. Šajā gadījumā cilvēkam būs sāpes locītavās, bojājuma vieta kļūs tūska, un kustību amplitūda ir ierobežota. Sekundārā hemartroze noved pie locītavu kustību traucējumiem.
• Cilvēki ar hemofiliju bieži cieš no gremošanas problēmām.

• Asinis var būt urīnā un izkārnījumos. Tā parādīšanās izkārnījumos ir iemesls, kāpēc jādodas pie ārsta. Fakts ir tāds, ka pacientiem ar hemofiliju bieži attīstās nieru patoloģijas.
• Asiņošana smadzenēs un muguras smadzenēs ir visbriesmīgākā slimības komplikācija, kas var izraisīt nāvi.

Kā bērnam izpaužas hemofilija?

Jaundzimušajiem šī slimība izpaužas kā lielu zemādas asiņojumu veidošanās galvas zonā. Tos sauc par cefalohematomām. Turklāt zīdainim var attīstīties asiņošana no nabassaites.

Dažreiz slimam bērnam hemofilijas simptomi ir viegli, it īpaši pirmajos dzīves mēnešos. Fakts ir tāds, ka bērns no mātes saņem antivielas, kas ļauj asinīm normāli sarecēt.

Kāpēc attīstās hemofilija?

Hemofilija ir iedzimta slimība, taču tā galvenokārt skar vīriešus, un sievietes pārnēsā bīstamu gēnu, kas atrodas X hromosomā. Tāpēc iedzimtas patoloģijas risks dēliem ir ārkārtīgi augsts.

Hemofilija tiek mantota ar recesīvu modeli, kas saistīts ar X hromosomu. Vīrietim ir viena X hromosoma, ja viņš to saņem no mātes, tad ar viņu saslimst ar hemofiliju.

Mūsdienu medicīna ļauj atklāt patoloģiju pat bērna intrauterīnās attīstības laikā. Pēc viņa dzimšanas slimības simptomi būs pastiprināta asiņošana un masīvas hematomas, kas veidojas bez iemesla.

Zinātne vēl nav atradusi veidus, kā apkarot šo slimību, jo tā ir noteikta ģenētiskajā līmenī. Cilvēkiem, kas dzimuši ar hemofiliju, rūpīgi jārūpējas par savu veselību un jāievēro visi ārsta ieteikumi.

Slimības mantojuma varianti

Ja tēvs ir vesels, un māte ir gēnu nesēja, tad šādiem vecākiem var būt absolūti vesels dēls vai absolūti vesela meita, taču pastāv arī varbūtība, ka būs slims dēls un meita, kas ir slimības nesēja. Katra bērna (gan slima, gan veselīga) dzimšanas varbūtība ir 25%.

Vesels tēvs, māte - gēnu nesējs:

Ja vīrietis ir slims ar hemofiliju un māte ir vesela, tad visi dēli būs veseli, un visas meitenes būs slimības nesējas.

Tēvs ar hemofiliju, veselīga māte:

Ja tēvs ir slims ar hemofiliju un māte ir gēnu nesēja, tad var piedzimt vesels vai slims dēls, slima meita vai meita, kas ir gēnu nesēja. Katra bērna piedzimšanas varbūtība ir 25%.

Tēvs ar hemofiliju, māte - gēnu nesējs:

Hemofilijas veidi un formas

Atkarībā no slimības gaitas smaguma ir 3 hemofilijas formas, tostarp:

• Viegla slimības forma, kurā asiņošana attīstās tikai pēc ķirurģiskām procedūrām vai uz traumas fona.
• Vidēji smaga slimības forma, kuras simptomi attīstās bērnībā. Pēc traumas var atvērties asiņošana, un cilvēkā bieži veidojas lielas hematomas.
• Smaga slimības forma, kurā tās simptomi parādās pirmajos mēnešos pēc bērna piedzimšanas: zobu griešanas laikā, staigājot un rāpojot.

Vecākiem nevajadzētu ignorēt bērna deguna asiņošanu, ja tā notiek bieži. Jābrīdina arī lieli sasitumi un sasitumi, kas parādās mazulī pēc nelieliem kritieniem un sasitumiem. Šādām hematomām ir tendence augt, uzbriest, un, pieskaroties, bērns piedzīvos sāpes. Zilumi izzūd ļoti ilgu laiku - vairākus mēnešus.

Hemartroze var būt vienīgā hemofilijas pazīme bērnam līdz 3 gadu vecumam. Šajā gadījumā visbiežāk tiek skartas lielās locītavas: ceļgala, elkoņa, gūžas, pleca. Šajā gadījumā bērns sūdzēsies par smagām sāpēm, traucētu locītavu kustīgumu un to pietūkumu. Iespējama arī ķermeņa temperatūras paaugstināšanās. Visiem šiem simptomiem jābūt iemeslam sazināties ar ārstu.

Ir trīs hemofilijas veidi:

• A tips, ja slimību izraisa gēnu anomālijas un pacienta asinīs nav antihemofīlā globulīna, VII faktora. Tas ir visizplatītākais slimības veids un skar 85% pacientu. Šis patoloģijas kursa variants tiek uzskatīts par klasisku.
• B tips. Šajā gadījumā pacientam ir asins recēšanas IX faktora deficīts. Šādiem pacientiem ir neveiksme koagulācijas spraudņa veidošanā.
• C. tips. Šajā gadījumā pacientam minimālā daudzumā būs XI asins koagulācijas faktors. Šis slimības veids ir retāk sastopams nekā citi.

Neskatoties uz to, ka slimība neatkarīgi no tās veida izpaužas ar identiskiem simptomiem, ir svarīgi to zināt, jo tas ļauj veikt visaugstākās kvalitātes ārstēšanu.

Kā tiek diagnosticēta un ārstēta hemofilija?

Lai noteiktu diagnozi, nepieciešams veikt ģenealoģisko vēsturi, nokārtot laboratorijas testus un izpētīt slimības klīnisko ainu. Ārstam jānoskaidro, vai pacienta tuvākie radinieki, jo īpaši vīrieši no mātes, ir cietuši no hemofilijas.

Veicot laboratorijas asins analīzi, tam pievieno plazmas paraugu, kurā nav recēšanas faktora, ir svarīgi noteikt šo faktoru kopējo skaitu, kā arī to deficīta līmeni, lai veiktu analīzi, lai noskaidrotu asins recēšanas laiku. Iegūtie rezultāti ļaus novērtēt izmaiņas, kas notiek pacienta ķermenī.

Kaut arī slimību nevar izārstēt, tās gaitu var kontrolēt. Pacientiem būs jāsaņem faktora, kam organismā trūkst, injekcijas. Tātad ar A tipa hemofiliju cilvēks saņem VII faktoru, bet ar B tipa hemofiliju - IX faktoru. Šie faktori rodas vai nu no ziedotajām asinīm, vai no šim nolūkam audzētu dzīvnieku asinīm.

Ja cilvēks ir noraizējies par savu veselību un ārsts izraksta viņam pareizu ārstēšanu, tad viņa paredzamo dzīves ilgumu var pielīdzināt parastā cilvēka dzīvei.

Vingrojumi locītavu rehabilitācijai un attīstībai hemofilijā:

Vakcinācija un hemofilija

Pret šo slimību nav izstrādāta vakcīna. Daži cilvēki jauc hemofilās gripas vakcīnu ar hemofilijas vakcīnu. Tomēr šīs ir divas pilnīgi atšķirīgas slimības.

Kas attiecas uz parasto vakcināciju, hemofilijas gadījumā tā jāveic, kā paredzēts. Tomēr injekcijas jāveic subkutāni, nevis intramuskulāri. Fakts ir tāds, ka intramuskulāras injekcijas ir saistītas ar plašas hematomas risku.

Hemofilija sievietēm un karaliskajā muižniecībā

Sievietēm hemofilija attīstās ļoti reti, tāpēc ir ļoti maz informācijas par slimības gaitu daiļā dzimuma pārstāvēs.

Viena lieta noteikti ir zināma - var piedzimt slima meitene, ja māte ir gēna nesēja, un tēvs cietīs no hemofilijas. Šajā gadījumā var piedzimt arī slims vai vesels dēls, kā arī slima meita vai meita - gēna nesēja.

Slavenākā sieviete, kas bija patoloģiskā gēna nesēja, ir karaliene Viktorija. Jādomā, ka viņai izveidojās gēnu mutācija, jo nekas nav zināms par viņas vecāku veselības stāvokli slimības ziņā. Tāpat zinātnieki liek domāt, ka karalienes Viktorijas tēvs nevarēja būt Edvards Augusts, bet gan cits cilvēks, kurš cieta no hemofilijas. Tomēr vienkārši nav ticamas informācijas, kas varētu apstiprināt vai atspēkot šo teoriju. Hemofiliju no Viktorijas mantoja dēls Leopolds un daži viņas mazbērni un mazmazbērni. Arī carevičs Aleksejs Romanovs cieta no hemofilijas.

Dažreiz hemofiliju sauc par karalisko slimību, jo karaliskās muižniecības ģimenēs bija atļauta laulība ar tuvākajiem radiniekiem. Tāpēc nav pārsteidzoši, ka hemofilija tik bieži piemeklēja cilvēkus, kas piederēja karaliskajai ģimenei.

Hemofilija: atklāšanas kanāls - ķēniņu slimība un nāve:

Slimības problēma

Mūsdienās visā pasaulē ar hemofiliju cieš apmēram 400 000 cilvēku. Tas ir, katram 10 000. cilvēkam būs hemofilija.

Mūsdienu medicīna šādiem vīriešiem piedāvā zāles, kas viņu dzīvi var padarīt ilgu un piepildītu. Vīrietis varēs izveidot ģimeni, strādāt un mācīties, tas ir, būt pilntiesīgs sabiedrības loceklis.

Hemofilijas ārstēšana ir finansiāli ļoti dārga. Tātad katru gadu vienam pacientam tiek iztērēti apmēram 12 tūkstoši dolāru.

Visiem pacientiem bieži nepietiek medicīnisko līdzekļu, kas ir iemesls šādu pacientu agrīnai invaliditātei. Turklāt ne tikai jaunieši, bet arī bērni kļūst invalīdi.

Terapijas laikā pastāv arī risks saslimt ar hepatītu un HIV infekciju, jo medikamenti ārstēšanai tiek ražoti no donoru asinīm.

Saistībā ar šādām problēmām zinātnieki ir izstrādājuši sintētiskus VIII un IX faktoru preparātus, kas neapdraud cilvēku veselību attiecībā uz inficēšanos ar bīstamām slimībām. Tomēr to izmaksas joprojām ir pārāk augstas.

Video: veselības noslēpumi "hemofilija":

Raksta autors: Šutovs Maksims Jevgeņevičs | Hematologs

Izglītība: 2013. gadā viņš pabeidza Kurskas Valsts medicīnas universitāti un saņēma diplomu "Vispārējā medicīna". Pēc 2 gadiem pabeigta rezidentūra specialitātē "Onkoloģija". 2016. gadā pabeidza pēcdiploma studijas Pirogovas Nacionālajā medicīnas un ķirurģijas centrā.