Kaķu Kliedziena Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Kaķa kliedziena sindroms

Kaķu sauciena sindroms ir ģenētisks traucējums, kurā notiek 5. hromosomas īsās rokas daļas delēcija (dažu hromosomu materiālu zudums). Iespējams pilnīgs pleca zaudējums vai pusi vai 1/3 daļas zaudējums. Sindroma nosaukumu deva fakts, ka slimu bērnu kliedziens atgādina kaķa ņaudēšanu, tomēr šī nav vienīgā attīstības patoloģija šajā patoloģijā. Vēl viens sindroms, ko sauc par kaķu sauciena sindromu, ir Lejeune pēc pediatra, kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimību 1963. gadā.

Patoloģija ir diezgan reta, tāpēc no 45-50 tūkstošiem jaundzimušo ar šo sindromu piedzims tikai viens bērns. Tajā pašā laikā meitenes cieš biežāk nekā zēni proporcijā 4: 3.

Saturs:

• Raudoša sindroma simptomi
• Kliedziena sindroma cēloņi
• Kaķa raudas sindroma diagnostika
• Kaķa raudas sindroma ārstēšana

Raudoša sindroma simptomi

Kliedziena sindroma simptomi ir šādi:

• Bērniem jaundzimušo periodā raksturīga neliela pirmsdzemdību nepietiekama uztura ar vidējo ķermeņa svaru 2 kg 500 g. Šajā gadījumā šādi bērni visbiežāk parādās savlaicīgi.
• Aborta draudi grūtniecības laikā ir reti, ne biežāk nekā parastās sievietes.
• Agrākā sindroma pazīme ir raudošs mazulis, kas izklausās pēc kaķa ņaudēšanas. Šādu pīrsingu skaņu izskaidro viņa balsenes strukturālās iezīmes. Tās lūmenis ir pārāk šaurs, un epiglottis ir mazs, savukārt skrimšļi ir mīksti, un gļotāda ir pārklāta ar krokām. Lai gan daži zinātnieki norāda, ka bērna raudāšanai, piemēram, kaķa saucienam, ir centrāla izcelsme un tā nenotiek balsenes anatomisko traucējumu rezultātā. Iespējama šī simptoma pazušana par 2 gadiem, kas notiek 1/3 bērnu. Pārējie pacienti ar kaķu raudu vienmēr dzīvo.
• Kas attiecas uz izskatu, šādiem cilvēkiem galvaskausa sejas daļa ir izstiepta virs smadzenēm, pašai sejai ir mēness forma. Attālums starp acīm ir palielināts, to griezums ir anti-mongoloīds ar tipisku mongoļu kroku (epicanthus). Ausu sīpoli ir deformēti, deguna tilts ir saplacināts, kakls ir īss un pārklāts ar krokām.

• Šiem bērniem tiek diagnosticēta mikrocefālija, samazināts muskuļu tonuss un refleksi, un viņiem ir problēmas ar rīšanu un nepieredzēšanu.
• Bērniem bieži ir iedzimta katarakta, šķielēšana, tuvredzība, redzes nerva atrofija ir iespējama.
• Skeleta-muskuļu sistēmas patoloģijas tiek samazinātas līdz gūžas dislokācijai, iespējams, skoliozes, nūjas un plakano pēdu attīstībai. Cirkšņa trūces un nabas trūces nav nekas neparasts.
• Papildus balsenei cieš aukslēju, kas bieži vien ir pārāk augsta vai ar spraugām, ir novirzes no koduma, augšējās lūpas, mēles anomālijas.
• No sirds aktivitātes puses tiek konstatēti tādi defekti kā: atvērta artēriju plūsma, ASD, VSD, Fallot tetrāde utt.
• No nierēm tas ir urīna aizplūšanas pārkāpums, nieru audu atrofija, pakavu formas nieru forma.
• Bērni ar raudāšanas sindromu ir pakļauti hiperaktivitātei, agresīvai uzvedībai, histērijai.
• Bērniem ar kaķu raudas sindromu raksturīga smaga garīga atpalicība, izteikti runas traucējumi un fiziska atpalicība.
• Šādu cilvēku reproduktīvā funkcija visbiežāk netiek traucēta, lai gan dažreiz sievietēm tiek diagnosticēta divdzimtu dzemde.

Bieži vien bērni ar raudošu sindromu nedzīvo līdz pirmajai dzimšanas dienai un mirst no nopietniem sirds vai nieru defektiem. Tikai 10% pacientu sasniedz pubertāti, taču ir dati par pacientiem, kuri nomira 50 gadu vecumā.

Kliedziena sindroma cēloņi

Raudāšanas sindroma cēloņi sakņojas ģenētiskās novirzēs, kas saistītas ar 5. hromosomas fragmenta zudumu. Visbiežāk īsa pleca neesamība ir saistīta ar nejaušu mutāciju, un tikai 10-15% kaķu raudāšanas sindroma tiek mantoti no vecākiem.

Pārsvarā tiek izdzēsts 1/3 jeb puse no īsās rokas daļas, tās pilnīga neesamība ir ārkārtīgi reti.

Simptomu smagums būs atkarīgs nevis no zaudētā laukuma garuma, bet no tā, kur tieši šī zona ir bojāta:

• Nozīmīgākais augsta kliedziena attīstības ziņā ir hromosomas daļas neesamība 5p15.3 reģionā.
• Ja vietne izkritīs 5p15.2 zonā, tad bērns cietīs no visām sindroma izpausmēm, bet viņam nebūs kaķa raudas.

Papildus dzēšanai, šīs parādības spēj izraisīt slimības citoģenētiskās variācijas:

• Hromosomu mozaīka;
• Hromosomu pārkārtošanās ar 5. gredzena hromosomas veidošanos, kurā trūkst pleca daļas;
• 5. hromosomas rokas daļas pārvietošana uz citu, nehomoloģisku hromosomu.

Bojājošie faktori (ja netiek izslēgta mantošana), kas negatīvi ietekmē vecāku reproduktīvās šūnas vai apaugļošanās rezultātā izveidoto zigotu, ir:

• Pārmērīga alkohola lietošana;
• Smēķēšana;
• Narkotisko zāļu lietošana;
• Radiācijas iedarbība;
• Zāļu lietošana;
• Ķīmisko vielu iedarbība un cita kaitīga ietekme.

Ja ģimenē jau ir bērns ar līdzīgu simptomu, tad palielinās iespēja piedzimt mazulim ar līdzīgu anomāliju.

Kaķa raudas sindroma diagnostika

Ja ģimenes anamnēzē ir hromosomu mutācijas, grūtniecības plānošana obligāti sastāv no ģenētiķa apmeklēšanas, lai veiktu specializētas pārbaudes.

Turklāt kaķu raudas sindroma diagnoze ir iespējama pat grūtniecības laikā. Tas ļauj veikt pirmsdzemdību skrīningu. Lai noskaidrotu esošos pieņēmumus, sievietei jāveic invazīva pirmsdzemdību diagnoze. Bērniem ar aizdomām par kaķu raudas sindromu tiek veikti testi citoģenētiskajam pētījumam.

Kaķa raudas sindroma ārstēšana

Kaķu raudas sindromu kā tādu nav iespējams izārstēt. Šajā gadījumā bērni tiek reģistrēti pie neirologa, kurš palīdz labot esošos psihomotoros traucējumus. Parādīti masāžas, fizioterapijas, vingrojumu terapijas kursi. Ģimenei un bērnam ir svarīgi sniegt psiholoģisku palīdzību. Jums regulāri jāapmeklē logopēds un logopēds.

Ja ir sirds defekti, tad ir norādīta operācija.

Prognoze parasti ir slikta, visbiežāk šādi bērni nedzīvo līdz 10 gadiem (90% gadījumu). Paredzēt paredzamo dzīves ilgumu nav iespējams, jo mūsdienu medicīna zina gadījumus, kad šādi pacienti sasniedza 40-50 gadu vecumu.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".