Noonana Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Noonana sindroms kā ārstēt?

Noonana sindroms ir slimība, kas ir iedzimta, klīniski izpaužas pacienta zemā augšanā, kā arī citās somatiskās attīstības anomālijās. Sindroms var rasties sporādiski, tas ir, nejauši, vai arī tas var būt iedzimts autosomāli dominējošā veidā.

Slimība var skart gan vīriešus, gan sievietes. Saskaņā ar statistiku tas tiek atklāts vienam bērnam no 8000. Pirmo reizi slimību aprakstīja kardiologs-pediatrs J. Noonans, kura vārdu šim sindromam deva 1971. gadā.

Saturs:

• Noonana sindroma simptomi
• Noonana sindroma cēloņi
• Noonana sindroma diagnostika
• Noonana sindroma ārstēšana

Noonana sindroma simptomi

Noonana sindroma simptomi ir šādi:

• Zema auguma. Turklāt vīriešu galīgais augstums nepārsniedz 1 m 62 cm, bet sievietēm 1 m 53 cm.
• Limfas aizplūšanas no apakšējām ekstremitātēm pārkāpums, kas izraisa tūskas veidošanos.
• Pterigoīdās krokas veidojas gar ķermeni un uz kakla.
• Nepietiekami tiek novērtēta augšanas robeža pakauša daļā.
• Acu hipertelorisms ir raksturīgs, tas ir, redzes orgāni šādiem cilvēkiem ir nenormāli plaši izvietoti. Bieži vien ir augšējā plakstiņa ptoze, tas ir, tā ptoze. Acu griezums ir anti-mongoloīds, ausis ir zemas.
• Kopumā šādu pacientu seja ir asimetriska, tās forma ir treguolīts, deguna tilts ir nesamērīgi plašs. Šīs ārējās patoloģijas padara cilvēkus ar Noonana sindromu līdzīgus viens otram.
• Kakls pacientiem ir īss, elkoņa locītavas ir deformētas hallux valgus formā.
• Aukslēju garša, kodums patoloģisks.
• Atsevišķu skriemeļu struktūra un forma ir traucēta, krūtīs ir iegremdēta distālajā daļā un izvirzīta tuvākajā daļā.

• Šādiem pacientiem raksturīgs interventricular starpsienas defekts un citas iedzimtas sirds un asinsvadu patoloģijas.
• Pubertāte var būt normāla vai patoloģiska. Meitenēm bieži novēro novēlotu menarche sākumu vai otrādi, menstruācijas tiek savlaicīgi debitētas, un pubertātes laikā tiek novērota auglība. Iespējamā ārējo dzimumorgānu hipoplāzija.
• Kas attiecas uz zēnu seksuālo attīstību, viņiem bieži ir hipogonādisms (sēklinieku mazspēja uz zemu dzimumhormonu ražošanas fona) un kriptorichidisms (sēklinieka novēlota nolaišanās). Bieži vien Noonana sindroma izpausme vīriešiem ir ginekomastija, tas ir, piena dziedzeru palielināšanās (viena vai abas). Tajā pašā laikā sekundārās seksuālās īpašības nav pietiekami attīstītas, ķermeņa apmatojums ir mazs, muskuļi ir vāji.
• Iespējams, ka ir traucēta garīgā attīstība.

Noonana sindroma cēloņi

Noonana sindroma cēloņi sakņojas ģenētiskajās mutācijās, kas var rasties nejauši, vai arī tās var būt iedzimtas autosomāli dominējošā veidā, tas ir, pietiek ar vienkāršu mutācijas nēsāšanu vecākiem, lai slimība bērniem klīniski izpaustos. Tajā pašā laikā risks, ka piedzims slims bērns, tiek samazināts līdz 50%. Pārējie, veselie bērni būs gēna nesēji, taču viņiem nebūs slimības klīnisko pazīmju.

Parasti mutanta gēns tiek pārnests caur mātes līniju, jo vīrieši vairumā gadījumu ir neauglīgi, kas ir saistīts ar nopietnām reproduktīvās sistēmas malformācijām.

Noonana sindroma diagnostika

Nav specifisku marķieru, kas definētu sindromu. Tāpēc galvenokārt Noonana sindroma diagnoze ir pacienta pārbaude un klīnisko pazīmju identificēšana viņā.

Dažreiz ir iespējams noteikt diagnozi, pateicoties molekulārā ģenētiskā pētījuma rezultātam. Vienlīdz svarīgi ir diferencēt Noonana sindromu no Tērnera sindroma, Viljamsa sindroma, Rubinšteina-Teibi sindroma utt.

Noonana sindroma ārstēšana

Noonana sindroma ārstēšana galvenokārt ir saistīta ar pacienta atbrīvošanu no esošajiem sirds un asinsvadu defektiem. Turklāt svarīga ir garīgās aktivitātes normalizēšana, augšanas stimulēšana un traucējumu korekcija dzimumorgānu rajonā.

Balonu valvuloplasty tiek izmantota plaušu vārstuļu displāzijas korekcijai, kas bieži tiek konstatēta pacientiem ar Noonan sindromu.

Nootropie līdzekļi, kā arī asinsvadu līdzekļi tiek izmantoti garīgo traucējumu ārstēšanai.

Seksuālās attīstības stimulēšana tiek parādīta, kad tiek atklāts kriptorichisms. Lai koriģētu hipogonādismu pusaudža gados, tiek izmantoti koriona gonadotropīna preparāti, un, pacientam augot, testosterona preparāti.

Augšanas zāles mūsdienu medicīnā iegūst arvien lielāku popularitāti, kuras tiek izmantotas, lai labotu esošos traucējumus šajā jomā pacientiem ar Noonana sindromu. Šāda aktīva augšanas hormonu ieviešana praksē ir saistīta ar pieejamajiem klīniskajiem datiem, kas apstiprina to efektivitāti. Tādējādi dažiem pacientiem, kas saņēma atbilstošu terapiju, augstums bija augstāks par attiecīgās ģimenes locekļu vidējo augšanas ātrumu.

Kas attiecas uz slimības attīstības prognozi, tas pilnībā ir atkarīgs no tā, cik smags ir sirds un asinsvadu sistēmas traucējumu smagums.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".