Gilberta Sindroms - Kas Tas Ir? Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-07 17:50

Gilberta sindroms - kas tas ir? Simptomi un ārstēšana

Žilberta sindroms ir iedzimta aknu slimība, kas rodas uz brīvā (nekonjugētā) bilirubīna līmeņa paaugstināšanās fona asins serumā. Patoloģija tiek mantota autosomāli dominējošā veidā un tiek diagnosticēta galvenokārt pubertātes laikā. Slimība ir labdabīga.

Slimības nosaukuma sinonīmi: vienkārša ģimenes holēmija, idiopātiska nekonjugēta hiperbilirubinēmija, ne-hemolītiska ģimenes dzelte.

Tāpat kā lielākajai daļai citu ģenētisko slimību, arī Gilberta sindromam nav zāļu, lai vienreiz un uz visiem laikiem atbrīvotos no problēmas. Bet ar pareizi izvēlētas terapijas taktikas un diētas palīdzību pacientiem izdodas panākt noturīgu un ilgstošu remisiju.

Slimība ir viena no diezgan izplatītajām ģenētiskajām patoloģijām. Tas ir sastopams 5% pasaules iedzīvotāju. Slimība bieži rodas vīriešiem 12-18 gadu vecumā vai kad sākas pubertāte. Pirmo reizi šī slimība kļuva pazīstama, pateicoties franču ārsta Augustīna Gilberta pētījumiem, kurus viņš publicēja tālajā 1901. gadā.

Pubertātes laikā pacientiem ar Gilberta sindromu vīriešu hormoni ietekmē bilirubīna metabolismu. Tie kavē žults pigmenta izmantošanu, kas noved pie tā uzkrāšanās organismā. Bilirubīna intoksikāciju raksturo toksiska iedarbība uz centrālās nervu sistēmas iekšējiem orgāniem un struktūrām. Normālas aknu darbības gadījumā brīvais bilirubīns saistās, kļūst netoksisks un bez problēmām atstāj ķermeni dabiski.

Slimību raksturo viļņiem līdzīga gaita, kad slimības saasināšanās periodus aizstāj ar remisiju. Kādu laiku pacienti nezina par patoloģijas klātbūtni, jo jūtas lieliski.

Yana Botezat, ģimenes ārsts, īsi, vienkāršiem vārdiem izskaidrojot, kas ir Gilberta sindroms:

Gilberta sindroma simptomus šiem pacientiem ietekmē vairāki faktori, tostarp:

• Taukainas pārtikas un alkoholisko dzērienu ļaunprātīga izmantošana.
• Hronisku iekaisuma procesu saasināšanās.
• Fiziskais stress.
• Spēcīgs emocionāls stress.
• Smaga dehidratācija, badošanās, nogurdinošas diētas.
• Nekontrolēta zāļu uzņemšana.
• Hormonālā nelīdzsvarotība.

Žilberta sindroms ir viena no slimībām, kuru nevar pilnībā izārstēt. Šo patoloģisko stāvokli var veiksmīgi apturēt, sasniedzot ilgstošu remisiju, bet tikai tad, ja tiek ievēroti visi ārstu ieteikumi, tiek normalizēta diēta un dzīvesveids.

Saturs:

• Galvenie slimības cēloņi
• Faktori, kas provocē sindroma attīstību
• Gilberta sindroma pazīmes un izpausmes
• Kādas var būt komplikācijas?
• Diagnostika

• Gilberta sindroma ārstēšana

  • Zāles
  • Ja bilirubīna daudzums ir līdz 60 μmol / l
  • Ja bilirubīna daudzums pārsniedz 80 μmol / l
  • Ārstēšana stacionārā
  • Remisijas periods
• Profilakses pasākumi un prognoze

Galvenie slimības cēloņi

Galvenais Gilberta sindroma attīstības iemesls ir iedzimta gēna mutācija, kas atrodas otrajā hromosomā un ir atbildīga par specifiska fermenta, ko sauc par glikoronosiltransferāzi, sintēzi. Šis bioloģiski aktīvais savienojums veidojas aknu šūnās un stimulē brīvā bilirubīna mijiedarbību ar glikuronskābi, kā rezultātā iegūtais komplekss bez problēmām atstāj ķermeni.

Glikuronosiltransferāzes samazināšanās asins serumā līdz 80% no nepieciešamā daudzuma ir priekšnoteikums, lai ferments pārstātu pildīt savu tiešo funkciju un attiecīgi pārveidotu nekonjugēto bilirubīnu saistītā formā.

Lai saprastu slimības attīstības mehānismu, ir svarīgi saprast, ka dzeltenais pigments bilirubīns asinīs parādās eritrocītu iznīcināšanas rezultātā, kas pastāv 120 dienas. Taukos šķīstoša viela (nekonjugēts bilirubīns) tiek transportēts uz hepatocītiem, kur fermenta glikuronosiltransferāzes ietekmē tas tiek pārveidots ūdenī šķīstošā formā. Pēc tam bilirubīns uzkrājas žultspūslī un kopā ar žulti piedalās gremošanā tievās zarnas līmenī. Izpildījis savu galveno funkciju, šis savienojums dabiski atstāj ķermeni.

Ar glikuronosiltransferāzes deficītu nekonjugēts bilirubīns pārstāj uzkrāties aknu šūnās un tāpēc turpina cirkulēt asinīs. Ķermeņa dzīves laikā viela asinīs uzkrājas lielos daudzumos, izraisot hiperbilirubinēmiju. Šim stāvoklim raksturīga intoksikācija ar bilirubīnu un toksiska ietekme uz iekšējiem orgāniem.

Lai cilvēks klīniski varētu izpausties, viņam jāsaņem bojātie gēni no abiem vecākiem. Sindroms neattīstās, ja mainītu iedzimtu materiālu iegūst tikai no vienas puses. Bet šādi cilvēki spēj nodot mutagēnu saviem bērniem un tādējādi veicināt patoloģijas izplatīšanos iedzīvotāju vidū.

Faktori, kas provocē sindroma attīstību

Mūsdienās tiek saukti vairāki faktori, kas, iespējams, var izraisīt Gilberta sindroma vai tā saasināšanos:

• Bieža taukainas pārtikas lietošana.
• Alkohola reibums vai regulāra alkoholisko dzērienu dzeršana.
• Gari ārstēšanas kursi ar antibiotikām, nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem, nekontrolēta anabolisko steroīdu lietošana un tamlīdzīgi.
• Ārstēšana ar hormonālajām zālēm.
• Stingras diētas, badošanās, atteikšanās dzert ūdeni.
• Dažādas sarežģītības un lokalizācijas ķirurģiskas iejaukšanās, medicīniskas manipulācijas.
• Nogurdinošs fiziskais darbs, intensīva fiziskā sagatavotība.
• Stress, psiholoģiski traucējumi.
• Akūtas infekcijas slimības.
• Iekaisuma procesi aknās.
• Gremošanas trakta slimības.
• Vispārēja hipotermija, ķermeņa pārkaršana, pārmērīga insolācija.
• Hormonālā nelīdzsvarotība, menstruācijas.

Šie faktori nespēj izraisīt gēnu mutāciju. Viņi var tikai saasināt jau esošās slimības klīnisko situāciju, izprovocēt tās recidīvus. Ja jūs visos iespējamos veidos izvairāties no kaitīgas ietekmes uz ķermeni, tad visu mūžu varat dzīvot ar Gilberta sindromu un nesaskarties ar tā klīniskajām izpausmēm.

Aknu slimības, īpaši hepatīts un ciroze, var saasināt slimības gaitu. Šādos gadījumos, kad brīvā bilirubīna koncentrācija asinīs ir līdz 60 μmol / l, viela iekļūst šūnās un ietekmē mitohondrijas. Šādi traucējumi izpaužas ar šūnu elpošanas trūkumu un noved pie enerģijas trūkuma.

Kad bilirubīna koncentrācija ir lielāka par 60 μmol / l, tā iekļūst centrālās nervu sistēmas galvas daļas šūnās ar bojājumiem elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmu centros. Aprakstītie traucējumi nav raksturīgi Žilberta sindromam un tiek diagnosticēti tikai tad, ja tas tiek kombinēts ar aknu slimībām.

Gilberta sindroma pazīmes un izpausmes

Parasti Gilberta sindroms ir asimptomātisks, līdz brīvais bilirubīns sasniedz kritisko koncentrāciju asinīs. Slimību raksturo hroniska gaita ar ilgu remisijas periodu uz īslaicīgu saasinājumu fona. Starp galvenajām izpausmēm ir jānošķir astēniskais, dispepsijas un ikteriskais sindroms.

Ar Gilberta sindroma paasinājumiem pacientiem viņu vispārējais stāvoklis joprojām ir apmierinošs. Šādiem pacientiem ir šādas sūdzības:

• Ādas dzeltēšana, kurai ir intermitējošs raksturs un katrā gadījumā atšķirīga smaguma pakāpe (dažiem pacientiem ir subterteriska sklera, citi vēršas pie ārstiem ar kopēju visas ādas un gļotādu dzeltēšanu), un to papildina diskomforts, nieze un dzeltenas plankumi uz plakstiņiem;
• Vispārējs nespēks, samazināta veiktspēja, letarģija, nogurums pat ar nelielu fizisko piepūli, nomākts garastāvoklis, trauksme (dažreiz pat panikas lēkmes), kā arī aizkaitināmība un agresīva izturēšanās;
• Dispeptiski traucējumi atraugas, caurejas, sliktas dūšas, vēdera uzpūšanās formā.

Slimības simptomi ne vienmēr notiek pilnībā. Parasti lielākajai daļai pacientu tiek diagnosticētas tikai dažas slimības izpausmes. Bojājuma apmērs ir atkarīgs no vairākiem faktoriem, ieskaitot cilvēka ķermeņa individuālās īpašības, blakus esošo slimību klātbūtni, vecumu un daudz ko citu.

Daudzu pacientu objektīvu pārbaudi nosaka palielināts aknu izmērs, kas izvirzās zem pakaļkoka arkas malas un sāp. Dažreiz paralēli tiek diagnosticēta liesas palielināšanās un normāla žults ceļu darbība. Katram trešajam pacientam šī slimība ir asimptomātiska, tāpēc ilgu laiku paliek nepamanīta.

Kādas var būt komplikācijas?

Slimība ir bīstama tās komplikācijām, kas rodas brīvā bilirubīna toksiskās ietekmes rezultātā uz iekšējiem orgāniem. Daži zinātnieki neuzskata Gilberta sindromu par pilnvērtīgu slimību, saucot to par noteiktu simptomu kopumu. Bet tas ir tālu no gadījuma. Šai nosoloģiskajai vienībai ir savas īpatnības, attīstības cēlonis un īpašības, kas ļauj mums to saukt par atsevišķu slimību.

Hiperbilirubinēmija izraisa toksiskus bojājumus daudziem iekšējiem orgāniem, kas rezultātā zaudē savu funkciju. Šis stāvoklis ir visbīstamākais centrālās nervu sistēmas struktūrām. Ar Gilberta sindromu pacienti bieži sūdzas par atmiņas traucējumiem vai zaudējumiem, fizioloģisko refleksu traucējumiem un garīgiem traucējumiem.

Diagnostika

Svarīgs posms slimības sarežģītības pakāpes noteikšanā, iekšējo orgānu komplikāciju klātbūtne un vienīgās pareizās ārstēšanas taktikas izvēle ir savlaicīga un pilnīga slimības diagnosticēšana.

Laboratorijas pētījumi:

Lai apstiprinātu Gilberta sindromu pacientam, mūsdienu medicīnā ir jāveic vairāki laboratorijas testi, tostarp:

• Pilnīga asins aina (paaugstināts hemoglobīna līmenis, samazināts trombocītu skaits).
• Vispārēja urīna analīze un koprogramma (sterkobilīna saturs samazinās, jo tiek pārkāpts tiešā (saistītā) bilirubīna veidošanās aknu šūnās un līdz ar to to atvasinājumi žultsvados un zarnās).
• Bioķīmiskais asins tests (kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās, neliels enzīmu AsAT, ALAT, GGTP, sārmainās fosfatāzes pieaugums, asins seruma olbaltumvielu frakcijas koncentrācijas palielināšanās un olbaltumvielu frakciju normālās attiecības pārkāpums).

Instrumentālās un citas diagnostikas metodes:

Lai iegūtu detalizētāku diagnostiku, instrumentālās metodes ir pievienotas parastajām laboratorijas metodēm, jo īpaši:

• Vēdera orgānu ultraskaņas izmeklēšana, kurā netiek noteiktas specifiskas slimības pazīmes pacientiem ar Gilberta sindromu (lieto somatisko slimību diferenciāldiagnozei).
• Aknu punkcija, lai izslēgtu nopietnas orgānu slimības, kas rodas, mainoties tās morfoloģiskajai struktūrai, piemēram, hronisks vīrusu hepatīts, hepatoze, ciroze.
• Funkcionālie testi, proti, badošanās tests, lai noteiktu bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, nikotīna tests (bilirubīna līmeņa paaugstināšanās, ievadot nikotīnskābi intravenozi), kā arī rifampicīna tests (bilirubīna daudzuma palielināšanās pēc 900 mg rifampicīna ieviešanas), fenobarbitāla tests (pēc 3 mg fenobarbitāla devas nozīmēšanas / dienā jau piektajā dienā asins serumā samazinās bilirubīna koncentrācija).
• UDPGT kodējošā gēna DNS ģenētiskais pētījums, nosakot mutanta A (TA) 7TAA genotipu UGT1A1 gēna promotorā.

Mūsdienu diagnostika ļauj ārstiem veikt visaptverošu slima cilvēka ķermeņa pārbaudi un apstiprināt vai izslēgt Gilberta sindroma klātbūtni.

Diferenciāldiagnoze

Ja pacientam ir aizdomas par Gilberta sindromu, ārsti veic diferenciāldiagnostiku ar šādām slimībām:

• Hronisks neinfekciozas izcelsmes hepatīts.
• Vīrusu hepatīts.
• Mehāniska vai hemolītiska dzelte.
• Rotora sindroms.
• Kriglera-Najaara sindroms.

Galvenais Žilberta sindroma diagnostikas kritērijs ir nekonjugēta bilirubīna līmeņa paaugstināšanās, kas precīzi saistīts ar iedzimtu hemolīzi.

Ar vīrusu hepatītu pacientam ir pozitīvi B un C hepatīta marķieri. Hroniska hepatīta gadījumā aknu punkcija palīdzēs noskaidrot diagnozi. Obstruktīvu dzelti raksturo žults ceļu aizsprostojuma klātbūtne to pārklāšanās rezultātā ar audzēju, akmeņiem, sašaurināšanās vietu, palielinātu aizkuņģa dziedzeri. Šajā stāvoklī personai būs izmaiņas CT un ultraskaņā.

Vairāki šai konkrētajai slimībai raksturīgi diagnostikas kritēriji palīdzēs apstiprināt Gilberta sindroma diagnozi:

• Sāpošas sāpes labajā hipohondrijā.
• Ādas nieze.
• Hepatosplenomegālija vai izolēta aknu palielināšanās, nemainot liesas lielumu.
• Brīvā bilirubīna koncentrācijas palielināšanās asins serumā.
• Samazināta enzīma glikuroniltransferāzes aktivitāte.
• Bromsulfaleīna testa laikā reti samazinās klīrenss.
• Pozitīvs ģenētiskā pētījuma rezultāts, lai noteiktu mutanta gēna klātbūtni.

Gilberta sindroma ārstēšana

Gilberta sindroma ārstēšana ietver vairākus galvenos punktus:

• Īpašas diētas iecelšana ar stingru aizliegumu lietot taukainu pārtiku un alkoholiskos dzērienus;
• Dzīvesveids mainās, izslēdzot sliktos ieradumus un pārmērīgu fizisko piepūli;
• Zāļu lietošana;
• Vienlaicīgu slimību un pamatslimību komplikāciju ārstēšana.

Zāles

Gilberta sindromam saasināšanās periodos ir nepieciešams lietot zāles, kas palīdz normalizēt slima cilvēka veselību. Šī ārstēšana ir simptomātiska. Obligāti jāizslēdz iespējamie slimības saasināšanās faktori, kas pasliktina slimības gaitu.

Slimības ārstēšanas shēma ietver barbiturātus, choleretic zāles, hepatoprotektorus. Iekaisuma procesa klātbūtnē ieteicams lietot antibakteriālas zāles. Lai mazinātu intoksikāciju, ārsti izraksta sorbentus.

Ja bilirubīna daudzums ir līdz 60 μmol / l

Ja bilirubīna koncentrācija nepārsniedz 60 vienības, pacients jūtas samērā normāli, nav pamata slimības simptomu, tādēļ šī stāvokļa ārstēšana netiek veikta. Kā papildu terapiju ārsts izraksta sorbentus toksīnu izvadīšanai no zarnām, kā arī fototerapiju, lai samazinātu brīvā bilirubīna līmeni.

Ja bilirubīna daudzums pārsniedz 80 μmol / l

Kad bilirubīna koncentrācija ir lielāka par 80 μmol / l, pacientam tiek nozīmētas zāles no fenobarbitāla grupas ar devu 50-200 mg dienā. Šādas terapijas kurss ir 2-3 nedēļas. Visu šo laiku jūs nevarat sēdēt pie stūres, iet uz darbu.

Fenobarbitāls ir recepšu medikaments. Tomēr viena un tā pati viela ir valocordin un corvalol, kas ir brīvi pieejami. Abas zāļu formas satur 18 mg fenobarbitāla uz ml.

Tomēr šai narkotikai ir vairāki būtiski trūkumi:

• Zāļu lietošana izraisa atkarību.
• Pēc uzņemšanas beigām zāļu iedarbība apstājas.
• Ilgstoša lietošana izraisa aknu slimību attīstību.
• Tas pasliktina vispārējo stāvokli, tāpēc tas nav savienojams ar transportlīdzekļu vadīšanu un darbu, kam nepieciešama lielāka uzmanības koncentrēšanās.

Papildus fenobarbitālam pacientam tiek nozīmēts:

• Aknu fermentatīvās funkcijas aktivatori (Synclit, Zixorin).
• Sorbenti (Polyphepan, Enterosgel).
• Preparāti ar choleretic darbību (Allohol, Holosas).
• B grupas vitamīni.
• Hepatoprotektori (Essentiale forte).
• Zāles sālsskābes sekrēcijas samazināšanai (Gastrozole, Omez).
• Fermenti (pankreatīns, kreons).
• Diurētiskie līdzekļi (Lasix, Veroshpiron).
• Zāles, lai atbrīvotos no dispepsijas traucējumiem (Motilium, Motinorm).

Ārstēšana stacionārā

Strauji palielinoties nekonjugētajam bilirubīnam, pacients sāk sūdzēties par miega traucējumiem, murgiem, smagām galvassāpēm, spēcīgu sliktu dūšu. Šajā gadījumā ārsti iesaka personai stacionāru ārstēšanu un intensīvāku terapiju ar koloidālu šķīdumu (Ringera šķīdums, Trisols) intravenozu ievadīšanu, hepatoprotektīvo līdzekļu iecelšanu un asins pārliešanu.

Slimnīcas apstākļos visiem pacientiem tiek noteikta īpaša stingra diēta, pilnībā izslēdzot dzīvnieku olbaltumvielas, svaigus augļus un dārzeņus. Šādi cilvēki var ēst visu veidu graudaugus, ūdenī vārītas zupas, ceptus ābolus, piena produktus bez cukura un krekerus.

Tieši šāda veida uzturs ļauj organismam ātri atbrīvoties no liekā nekonjugētā bilirubīna daudzuma.

Diētas izvēlne pacientiem ar Gilberta sindromu bez izteiktām klīniskām izpausmēm ietver:

• Ēdieni no gaļas ar zemu tauku saturu un vārītas zivis.
• Piena produkti.
• Sulas (bez skābes).
• Cepumu cepumi.
• Banāni.
• Melnās maizes sausiņi.
• Vāji pagatavota tēja.

Slimnīcas apstākļos pacients sāk intensīvu terapiju, kas ietver vairākus galvenos punktus:

• Intravenoza polijonu šķīdumu ievadīšana.
• Preparāti, kuru pamatā ir laktuloze (Duphalac).
• Hepatoprotektori.
• Sorbenti.
• Albumīns vai pilnas asins pārliešana.

Stingras diētas un stacionāras zāļu kombinēta lietošana var pilnībā apturēt Gilberta sindroma komplikācijas, novērst komplikāciju attīstību un panākt stabilu remisiju.

Remisijas periods

Laika posmā starp slimības saasinājumiem bilirubīna līmenis ir normas robežās, taču tas nenozīmē, ka slims cilvēks var atpūsties un aizmirst par uzvedības noteikumiem remisijas laikā, kurus ieteica ārstējošais ārsts.

Šie ieteikumi ietver:

1. Žults ceļu attīrīšana, lai novērstu sastrēgumus, kas var izraisīt akmeņu veidošanos. Ar Gilberta sindromu pacientiem ieteicams lietot zāles, kuru pamatā ir augi ar choleretic efektu, kas ietver Hepabene, Ursofalk.
2. Veiciet aklo zondēšanas procedūru reizi septiņās dienās. Lai to izdarītu, tukšā dūšā ir nepieciešams dzert sorbitola šķīdumu, pēc tam 30 minūtes sildot aknu projekcijas laukumu.
3. Ir svarīgi izvēlēties pareizo uzturu, kas ļaus organismam savlaicīgi atbrīvoties no bilirubīna un novērsīs fermenta uzkrāšanos asinīs.

Detalizēta lekcija par Gilberta sindromu:

Profilakses pasākumi un prognoze

Nav iespējams novērst Gilberta sindroma saasināšanos pacientiem ar aktīvu mutanta gēnu, jo šis process ir kodēts cilvēka genoma līmenī. Tajā pašā laikā ārsti uzstāj uz to ieteikumu ievērošanu, kas ļaus pacientam panākt stabilu remisiju. Ģenētikas vecākiem, kuri slimo ar Gilberta sindromu, grūtniecības laikā ieteicams konsultēties ar speciālistiem, lai mazinātu slimības pārnešanas risku bērniem.

Ir pierādīts, ka Žilberta sindroms palielina pacientu uzņēmību pret dažādu iekšējo orgānu slimību rašanos. Bilirubīna toksiskajai iedarbībai ir kaitīga ietekme uz aknu šūnām, tā var izraisīt arī holangītu, žultsakmeņu slimības, psihosomatiskus patoloģiskus apstākļus.

Slimības prognoze vairumā gadījumu ir labvēlīga. Ir svarīgi saprast, ka palielināts brīvā bilirubīna saturs slima cilvēka asinīs paliek uz mūžu. Mērenā koncentrācijā orgānos nav patoloģisku izmaiņu. Apdrošināšanas gadījumā šādi cilvēki tiek klasificēti kā standarta riska grupas.