Šereševska Tērnera Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-07 17:50

Šereševska Tērnera sindroms

Saturs:

• Tērnera sindroma simptomi
• Tērnera sindroma cēloņi
• Tērnera sindroma ārstēšana

Šereševska Tērnera sindroms ir hromosomu traucējumi, kas izpaužas kā fiziskās attīstības anomālijas, dzimuminfantilisms un maza auguma. Šīs genomiskās slimības cēlonis ir monosomija, tas ir, slimam cilvēkam ir tikai viena dzimuma X hromosoma.

Sindromu izraisa primārā dzimumdziedzeru disgenēze, kas rodas X dzimuma hromosomas anomāliju rezultātā. Saskaņā ar statistiku par 3000 jaundzimušajiem, 1 bērns piedzims ar Šereševska-Tērnera sindromu. Pētnieki atzīmē, ka patiesais šīs patoloģijas gadījumu skaits nav zināms, jo bieži šī ģenētiskā traucējuma dēļ sievietes agrīnā grūtniecības stadijā notiek spontāni aborti. Visbiežāk slimība tiek diagnosticēta sievietēm sievietēm. Diezgan reti sindroms tiek atklāts jaundzimušajiem vīriešiem.

Šereševska-Tērnera sindroma sinonīmi ir termini "Ulriha-Tērnera sindroms", "Šereševska sindroms", "Tērnera sindroms". Visi šie zinātnieki ir devuši ieguldījumu šīs patoloģijas izpētē.

Tērnera sindroma simptomi

Tērnera sindroma simptomi sāk izpausties jau kopš dzimšanas. Slimības klīniskā aina ir šāda:

• Zīdaiņi bieži piedzimst priekšlaicīgi.
• Ja bērns piedzimis laikā, viņa ķermeņa svars un augums tiks novērtēts par zemu, salīdzinot ar vidējām vērtībām. Šādu bērnu svars ir no 2,5 kg līdz 2,8 kg, un viņu ķermeņa garums nepārsniedz 42-48 cm.
• Jaundzimušā kakls ir saīsināts, gar sāniem ir krokas. Medicīnā šo stāvokli sauc par pterigija sindromu.
• Bieži vien jaundzimušo periodā tiek atklāti iedzimti sirds defekti, limfostāze. Zīdaiņa kājas un kājas, kā arī rokas ir pietūkušas.
• Bērna sūkšanas process ir traucēts, ir tendence uz biežu regurgitāciju pie strūklakas. Tiek novērots motora nemiers.
• Pārejot no zīdaiņa uz agru bērnību, atpaliek ne tikai fiziskā, bet arī garīgā attīstība. Runa un atmiņa cieš.
• Bērnam ir nosliece uz atkārtotu vidusauss iekaisumu, kura dēļ viņam rodas vadošs dzirdes zudums. Vidusauss iekaisums visbiežāk rodas vecumā no viena līdz 6 gadiem. Pieaugušā vecumā sievietēm ir tendence uz progresējošu sensorineirālu dzirdes zudumu, kas noved pie dzirdes traucējumiem pēc 35 gadu vecuma un vecākiem.
• Līdz pubertātes laikam bērnu augstums nepārsniedz 145 cm.
• Pusaudža izskatam ir raksturīgas iezīmes, kas raksturīgas šai slimībai: kakls ir īss, pārklāts ar pterigoīdu krokām, mīmika ir maz izteiksmīga, gausa, uz pieres nav kroku, apakšlūpa ir sabiezējusi un nokarena (miopāta seja vai sfinksa seja). Matu augšanas robeža ir nepietiekami novērtēta, ausu sīpoli ir deformēti, krūtis ir platas, ir galvaskausa anomālija ar apakšžokļa nepietiekamu attīstību.
• Kaulu un locītavu traucējumi nav nekas neparasts. Ir iespējams noteikt gūžas displāziju un elkoņa locītavas novirzi. Bieži tiek diagnosticēta apakšstilba kaulu izliekums, 4. un 5. pirksta saīsināšana, skolioze.
• Nepietiekama estrogēna ražošana izraisa osteoporozes attīstību, kas, savukārt, izraisa bieži lūzumus.
• Augstas gotikas debesis pārveido balsi, padarot to augstāku toņu. Iespējama patoloģiska zobu attīstība, kurai nepieciešama ortodontiska korekcija.
• Pieaugot pacientam, limfātiskā tūska pazūd, bet tā var rasties fiziskas slodzes laikā.
• Cilvēku ar Šerševska-Tērnera sindromu intelektuālās spējas netiek traucētas, oligofrēnija tiek diagnosticēta reti.

Atsevišķi ir vērts atzīmēt dažādu Tērnera sindromam raksturīgo orgānu un orgānu sistēmu darbības pārkāpumus:

• No reproduktīvās sistēmas puses galvenais slimības simptoms ir primārais hipogonādisms (vai seksuālais infantilisms). Tas skar 100% sieviešu. Tajā pašā laikā olnīcās nav folikulu, un tos pats pārstāv šķiedru audu pavedieni. Dzemde ir nepietiekami attīstīta, samazināta pēc vecuma un fizioloģiskās normas. Lielajām kaunuma lūpām ir sēklinieku forma, savukārt mazās kaunuma lūpas, himēns un klitoris nav pilnībā attīstītas.
• Pubertātes laikā meitenēm ir nepietiekama piena dziedzeru attīstība ar apgrieztiem sprauslām un slikta matu augšana. Menstruācijas iestājas ar kavēšanos vai vispār nesākas. Neauglība visbiežāk ir Tērnera sindroma simptoms, tomēr ar dažiem ģenētisko pārkārtojumu variantiem grūtniecības iestāšanās un grūtniecības iestāšanās joprojām ir iespējama.

• Ja slimība tiek atklāta vīriešiem, tad no reproduktīvās sistēmas puses viņiem ir traucējumi sēklinieku veidošanā ar hipoplāziju vai divpusēju kriptorichidismu, anorhiju, ārkārtīgi zemu testosterona koncentrāciju asinīs.
• No sirds un asinsvadu sistēmas puses bieži ir starpskriemeļu starpsienas, patentētā artērijas ductus, aneirisma un aortas koarktācijas defekts, išēmiska sirds slimība
• No urīnceļu sistēmas puses ir iespējama iegurņa dubultošanās, nieru artēriju stenoze, pakavu nieru klātbūtne un netipiska nieru vēnu atrašanās vieta.
• No redzes sistēmas: šķielēšana, ptoze, krāsu aklums, tuvredzība.
• Bieži sastopamas dermatoloģiskas problēmas, piemēram, pigmentēti nevi daudz, alopēcija, hipertrichoze, vitiligo.
• No kuņģa-zarnu trakta puses palielinās resnās zarnas vēža attīstības risks.
• No endokrīnās sistēmas: Hašimoto tireoidīts, hipotireoze.
• Metabolisma traucējumi bieži izraisa 2. tipa diabēta attīstību. Sievietes mēdz būt aptaukošanās.

Tērnera sindroma cēloņi

Tērnera sindroma cēloņi ir ģenētiskās patoloģijās. Tie ir balstīti uz skaitlisku pārkāpumu X hromosomā vai pārkāpumu tās struktūrā.

Tornera sindroma anomālijas X hromosomas veidošanā var būt saistītas ar šādām novirzēm:

• Lielākajā daļā gadījumu tiek atklāta X hromosomas monosomija. Tas nozīmē, ka pacientam trūkst otrās dzimuma hromosomas. Līdzīgs pārkāpums tiek diagnosticēts 60% gadījumu.
• Dažādas strukturālas novirzes X hromosomā tiek diagnosticētas 20% gadījumu. Tas var būt garās vai īsās rokas dzēšana, X / X tipa hromosomu translokācija, termināla dzēšana abās X hromosomas rokās ar apļveida hromosomas parādīšanos utt.
• Vēl 20% Šereshevska-Tērnera sindroma gadījumu izraisa mozaīkisms, tas ir, ģenētiski dažādu šūnu klātbūtne cilvēka audos dažādās variācijās.
• Ja patoloģija rodas vīriešiem, tad cēlonis ir vai nu mozaīka, vai translokācija.

Tajā pašā laikā grūtnieces vecums neietekmē riska pieaugumu jaundzimušajam ar Tērnera sindromu. Gan kvantitatīvas, gan kvalitatīvas, gan strukturālas patoloģiskas izmaiņas X hromosomā notiek meiotiskās hromosomu atdalīšanas rezultātā. Grūtniecības laikā sieviete cieš no toksikozes, viņai ir lieli grūtniecības pārtraukšanas draudi un agrīna darba risks.

Tērnera sindroma ārstēšana

Tērnera sindroma ārstēšana ir vērsta uz pacienta izaugsmes stimulēšanu, uz tādu pazīmju veidošanos, kas nosaka personas dzimumu. Sievietēm ārsti mēģina regulēt menstruālo ciklu un panākt tā normalizēšanos nākotnē.

Agrīnā vecumā terapija tiek samazināta līdz vitamīnu kompleksu uzņemšanai, masāžas terapeita apmeklējumam, vingrošanas terapijas veikšanai. Bērnam vajadzētu saņemt kvalitatīvu barojošu pārtiku.

Lai palielinātu augšanu, ieteicams lietot hormonālo terapiju, lietojot hormonu Somatoropin. To injicē subkutāni katru dienu. Ārstēšana ar Somatotropin jāveic līdz 15 gadiem, līdz augšanas ātrums palēninās līdz 20 mm gadā. Zāles lieto pirms gulētiešanas. Šāda terapija ļauj pacientiem ar Tērnera sindromu izaugt līdz 150-155 cm. Ārsti iesaka kombinēt hormonālo ārstēšanu ar terapiju, izmantojot anaboliskos steroīdus. Svarīga ir regulāra ginekologa un endokrinologa novērošana, jo ilgstoša hormonu terapija var izraisīt dažādas komplikācijas.

Aizstājterapija ar estrogēna lietošanu sākas no brīža, kad pusaudzis sasniedz 13 gadu vecumu. Tas ļauj atdarināt normālu meitenes pubertāti. Pēc gada vai pusotra ieteicams sākt ciklisku estrogēna-progesterona perorālo kontracepcijas līdzekļu ievadīšanas kursu. Hormonu terapija ir ieteicama sievietēm līdz 50 gadiem. Ja vīrietis ir pakļauts slimībai, tad viņam ieteicams lietot vīriešu hormonus.

Kosmētiskie defekti, īpaši grumbas kaklā, tiek novērsti ar plastisko ķirurģiju.

IVF metode ļauj sievietēm kļūt grūtniecēm, saņemot donora olšūnu. Tomēr, ja tiek novērota vismaz īslaicīga olnīcu darbība, tad šūnu apaugļošanai ir iespējams izmantot sievieti. Tas kļūst iespējams, kad dzemde sasniedz normālu izmēru.

Ja nav smagu sirds defektu, pacienti ar Tērnera sindromu var dzīvot līdz dabiskai vecumam. Ja jūs ievērojat terapeitisko shēmu, kļūst iespējams izveidot ģimeni, dzīvot normālu seksuālo dzīvi un radīt bērnus. Kaut arī lielākā daļa pacientu paliek bez bērniem.

Slimību profilakses pasākumi tiek samazināti līdz konsultācijai ar ģenētiķi un pirmsdzemdību diagnozei.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".