Edvardsa Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Edvardsa sindroms

Edvardsa sindroms ir otrs biežākais ģenētiskais traucējums pēc Dauna sindroma, kas saistīts ar hromosomu aberācijām. Edvardsa sindromā tiek novērota pilnīga vai daļēja 18. hromosomas trisomija, kā rezultātā tiek izveidota papildu kopija. Tas izraisa vairākus neatgriezeniskus ķermeņa traucējumus, kas vairumā gadījumu nav savienojami ar dzīvi. Šīs patoloģijas sastopamība ir viens gadījums 5-7 tūkstošiem bērnu, savukārt lielākā daļa jaundzimušo ar Edvardsa simptomu ir meitenes. Pētnieki ierosina, ka bērni vīrieši mirst perinatālā periodā vai dzemdību laikā.

Pirmo reizi šo slimību 1960. gadā aprakstīja ģenētiķis Edvardss, kurš identificēja vairāk nekā 130 simptomus, kas raksturo šo patoloģiju. Edvardsa sindroms nav iedzimts, bet ir mutācijas rezultāts, kuras iespējamība ir 1%. Patoloģiju provocējoši faktori - radiācijas iedarbība, radniecība starp tēvu un māti, hroniska nikotīna un alkohola iedarbība apaugļošanās un grūtniecības laikā, saskare ar ķīmiski agresīvām vielām.

Edvardsa sindroms ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar patoloģisku hromosomu dalīšanos, kuras dēļ tiek izveidota papildu 18. hromosomas kopija. Tas noved pie vairākiem ģenētiskiem traucējumiem, kas izpaužas ar nopietnām ķermeņa patoloģijām, piemēram, garīgu atpalicību, iedzimtiem sirds, aknu, centrālās nervu sistēmas un muskuļu un skeleta sistēmas defektiem.

Slimības sastopamība ir diezgan reta - 1: 7000 gadījumu, savukārt lielākā daļa jaundzimušo ar Edvardsa sindromu nedzīvo līdz pirmajam dzīves gadam. Pieaugušo pacientu vidū lielākā daļa (75%) ir sievietes, jo vīriešu embriji ar šo patoloģiju mirst pat intrauterīnās attīstības laikā, tāpēc grūtniecība beidzas ar spontānu abortu.

Galvenais Edvardsa sindroma attīstības riska faktors ir mātes vecums, jo hromosomu nesadalīšanās, kas ir augļa patoloģijas cēlonis, vairumā gadījumu (90%) notiek mātes dzimumšūnā. Pārējie 10% Edvardsa sindroma gadījumu ir saistīti ar zigotas hromosomu translokāciju un nesadalīšanos šķelšanās laikā.

Edvardsa sindroms, tāpat kā Dauna sindroms, ir biežāk sastopams bērniem, kuru mātes iestājas grūtībās pēc četrdesmit gadu vecuma. (lasiet arī: Dauna sindroma cēloņi un simptomi)

Lai savlaicīgi sniegtu medicīnisko aprūpi bērniem ar iedzimtu patoloģiju, ko provocē hromosomu patoloģijas, jaundzimušie jāpārbauda kardiologam, neirologam, bērnu urologam un ortopēdam. Tūlīt pēc piedzimšanas zīdainim nepieciešama diagnostikas pārbaude, kas ietver iegurņa un vēdera ultraskaņu, kā arī ehokardiogrāfiju, lai atklātu sirds patoloģijas.

Saturs:

• Edvardsa sindroma simptomi
• Edvardsa sindroma cēloņi
• Edvardsa sindroma diagnostika
• Edvardsa sindroma ārstēšana

Edvardsa sindroma simptomi

Grūtniecības patoloģiskā gaita ir viena no galvenajām Edvardsa sindroma klātbūtnes pazīmēm. Auglis ir neaktīvs, nepietiekams placentas izmērs, polihidramnijs, tikai viena nabas artērija. Dzimšanas brīdī zīdaiņiem ar Edvardsa sindromu raksturīgs zems ķermeņa svars, pat ja grūtniecība bija pēcdzemdību periodā, tūlīt pēc piedzimšanas nosmakšana.

Vairākas iedzimtas patoloģijas zīdaiņiem ar Edvardsa sindromu noved pie tā, ka lielākā daļa no viņiem mirst pirmajās dzīves nedēļās sirds problēmu, nespēja normāli elpot un sagremot. Tūlīt pēc piedzimšanas viņu uzturs tiek veikts caurulē, jo viņi nevar sūkāt un norīt, ir nepieciešama mākslīga ventilācija.

Lielākā daļa simptomu ir pamanāmi ar neapbruņotu aci, tāpēc slimība tiek diagnosticēta gandrīz nekavējoties. Ārējās Edvardsa sindroma izpausmes ietver: saīsinātu krūšu kaulu, pēdu pēdu, izmežģītu gūžas un patoloģisku ribu struktūru, sakrustotus pirkstus, ādu pārklāj papilomas vai hemangiomas. Turklāt jaundzimušajiem ar šo patoloģiju ir īpaša sejas struktūra - zema piere, saīsināts kakls ar pārmērīgu ādas kroku, maza mute, lūpas sprauga, izliekta pakauša daļa un mikroftalmija; ausis ir zemas, dzirdes ejas ir pārāk šauras, ausu sīpoli ir deformēti.

Bērniem ar Edvardsa sindromu ir nopietni CNS traucējumi - mikrocefālija, smadzenīšu hipoplāzija, hidrocefālija, meningomielocele un citi. Visi šie attīstības defekti izraisa intelekta traucējumus, garīgo atpalicību, dziļu idiotismu.

Edvardsa sindroma simptomi ir dažādi, slimībai ir izpausmes gandrīz no visām sistēmām un orgāniem - aortas, sirds starpsienas un vārstuļu bojājumi, zarnu aizsprostojums, barības vada fistulas, nabas un cirkšņa trūces. No uroģenitālās sistēmas puses zīdaiņiem vīriešiem bieži tiek konstatēti nenolaižami sēklinieki, meitenēm - klitora un divdzimtu dzemdes hipertrofija, kā arī vispārējas patoloģijas - hidronefroze, nieru mazspēja, urīnpūšļa divertikulas.

Edvardsa sindroma cēloņi

Hromosomu anomālijas, kas izraisa Edvardsa sindroma parādīšanos, notiek pat dzimumšūnu veidošanās stadijā - ovoģenēzē un spermatoģenēzē, vai arī parādās ar nepareizu zigotas šķelšanos, ko veido divas dzimumšūnas.

Edvarda sindroma riski ir tādi paši kā citām hromosomu anomālijām, daudzos aspektos tādi paši kā Dauna sindromam.

Patoloģijas rašanās varbūtība palielinās dažu faktoru ietekmē, starp kuriem mātes vecums tiek uzskatīts par vienu no galvenajiem. Edvardsa sindroma biežums ir lielāks sievietēm, kuras dzemdē vecāki par 45 gadiem. Radiācijas iedarbība izraisa hromosomu patoloģijas, un to veicina hroniska alkohola, narkotiku, spēcīgu zāļu un smēķēšanas lietošana. Ieteicams atturēties no kaitīgiem ieradumiem un izvairīties no ķīmiski agresīvu vielu ietekmes darba vietā vai dzīvesvietas reģionā ne tikai grūtniecības laikā, bet arī vairākus mēnešus pirms apaugļošanās.

Edvardsa sindroma diagnostika

Savlaicīga diagnostika ļauj identificēt hromosomu patoloģiju agrīnās grūtniecības stadijās un pieņemt lēmumu par vēlamību to saglabāt, ņemot vērā visas iespējamās augļa komplikācijas un iedzimtas malformācijas. Grūtnieču ultraskaņa nesniedz pietiekami daudz datu, lai diagnosticētu Edvardsa sindromu un citas ģenētiskas slimības, taču tā var sniegt informāciju par grūtniecības gaitu. Atkāpes no normas, piemēram, polihidramnijas vai maza augļa lieluma, dod pamatu papildu pētījumiem, sievietes iekļaušanai riska grupā un pastiprinātai kontrolei grūtniecības laikā nākotnē.

Pirmsdzemdību skrīnings ir efektīva diagnostikas procedūra malformāciju noteikšanai agrīnā stadijā. Skrīnings notiek divos posmos, no kuriem pirmais tiek veikts 11. grūtniecības nedēļā un sastāv no asins bioķīmisko parametru pētīšanas. Dati par Edvardsa sindroma draudiem grūtniecības pirmajā trimestrī nav pārliecinoši, lai apstiprinātu to ticamību, ir jāveic otrais skrīninga posms

Sievietēm, kurām ir risks saslimt ar Edvardsa sindromu, ieteicams veikt invazīvas pārbaudes, lai apstiprinātu diagnozi, kas palīdz izstrādāt turpmākas uzvedības stratēģijas.

Citas pazīmes, kas norāda uz Edvardsa sindroma attīstību, ir augļa patoloģijas, kas konstatētas ultraskaņā, amnija šķidruma pārpilnība ar nelielu placentu, nabas artērijas agenēze. Edvardsa sindroma diagnostikā var palīdzēt utopopacentārās cirkulācijas doplerogrāfiskā ultrasonogrāfija, ultraskaņa un standarta skrīnings.

Papildus augļa stāvokļa rādītājiem un grūtniecības patoloģiskajai norisei nākamās mātes uzņemšanas pamats augsta riska grupā ir vecums virs 40-45 gadiem un liekais svars.

Lai noteiktu augļa stāvokli un grūtniecības gaitas raksturojumu pirmajā skrīninga posmā, jāiegūst dati par koriona gonadotropīna (hCG) PAPP-A olbaltumvielu un beta-apakšvienību koncentrāciju. HCG ražo pats embrijs un, attīstoties, augli apņemošā placenta.

Otrais posms tiek veikts, sākot no 20. grūtniecības nedēļas, ieskaitot audu paraugu atlasi histoloģiskiem pētījumiem. Šiem nolūkiem vislabāk piemērotas nabassaites asinis un augļa šķidrums. Šajā perinatālā skrīninga posmā ar pietiekamu precizitāti var izdarīt secinājumus par bērna kariotipu. Ja testa rezultāts ir negatīvs, hromosomu anomāliju nav, pretējā gadījumā ir pamats Edvardsa sindroma diagnozei.

Edvardsa sindroma ārstēšana

Tāpat kā ar citām ģenētiskām slimībām, ko izraisa hromosomu anomālijas, arī bērnu ar Edvardsa sindromu prognoze ir neapmierinoša. Neskatoties uz sniegto medicīnisko palīdzību, daudzi no viņiem mirst tūlīt pēc piedzimšanas vai dažu dienu laikā. Meitenes var dzīvot līdz desmit mēnešiem, zēni mirst pirmajos divos vai trijos. Tikai 1% jaundzimušo dzīvo līdz desmit gadu vecumam, savukārt neatkarība un sociālā adaptācija nopietnu intelektuālo traucējumu dēļ nav izslēgta.

Pacienti ar mozaīkas sindroma formu, visticamāk, izdzīvos pirmajos mēnešos, jo ne visas ķermeņa šūnas ir bojātas. Mozaīkas forma rodas, kad higiomu patoloģijas notika zigotas dalīšanās stadijā, pēc vīriešu un sieviešu dzimumšūnu saplūšanas. Tad šūna, kurā bija hromosomu nesadalīšanās, kuras dēļ izveidojās trisomija, dalīšanās laikā rada patoloģiskas šūnas, kas provocē visas patoloģiskās parādības. Ja trisomija notiek gametogenēzes stadijā ar kādu no dzimumšūnām, tad visas augļa šūnas būs patoloģiskas.

Nav zāļu, kas varētu palielināt atveseļošanās iespējas, jo vēl nav iespējams iejaukties hromosomu līmenī visās ķermeņa šūnās. Vienīgais, ko mūsdienu medicīna var piedāvāt, ir simptomātiska ārstēšana un bērna vitalitātes uzturēšana. Ar Edvardsa sindromu saistīto patoloģisko parādību korekcija var uzlabot pacienta dzīves kvalitāti un pagarināt tā ilgumu. Iedzimtu malformāciju ķirurģiska iejaukšanās nav piemērota, jo tā rada lielu risku pacienta dzīvībai un tai ir daudz komplikāciju.

Pacienti ar Edvardsa sindromu no pirmajām dzīves dienām jāuzrauga pediatram, jo viņi ir ļoti neaizsargāti pret infekcijas izraisītājiem. Starp jaundzimušajiem ar šo patoloģiju bieži tiek konstatēts konjunktivīts, uroģenitālās sistēmas infekcijas slimības, vidusauss iekaisums, sinusīts, pneimonija.

Bērna ar Edvardsa sindromu vecāki bieži uztraucas par to, vai ir iespējams dzemdēt vēlreiz, kāda ir varbūtība, ka arī nākamā grūtniecība būs patoloģiska. Pētījumi apstiprina, ka Edvardsa sindroma atkārtošanās risks tajā pašā precētajā pārī ir ļoti zems, pat salīdzinot ar vidējo varbūtību 1% gadījumu. Nākamā bērna ar tādu pašu patoloģiju varbūtība ir aptuveni 0,01%.

Lai savlaicīgi diagnosticētu Edvardsa sindromu, topošajām māmiņām grūtniecības laikā ieteicams veikt pirmsdzemdību skrīningu. Ja agrīnās grūtniecības stadijās tiek konstatētas patoloģijas, medicīnisku iemeslu dēļ būs iespējams veikt abortu.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".