Dauna Sindroms - Down Sindroma Cēloņi, Simptomi, Formas Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Dauna sindroma cēloņi un simptomi

Dauna sindroms - slimība?

Dauna sindroms ir ģenētiska novirze, iedzimta hromosomu slimība, kas rodas hromosomu skaita pieauguma dēļ.

Šis traucējums notiek diezgan bieži - 1 bērnam no 650 jaundzimušajiem. Šīs novirzes dažos medicīnas avotos sauc par "Dauna slimību", taču zinātnieki domā citādi un ar terminu Dauna sindroms saprot noteiktu pazīmju un simptomu kopumu, ko angļu ārsts Džons Dons aprakstīja tālajā 1866. gadā.

Dauna sindroms izraisa

93 gadus vēlāk, 1959. gadā, franču zinātnieks Džerards Lejeune identificēja patieso sindroma cēloni - papildu hromosomas parādīšanos. Cilvēka ķermeņa šūnās ir 46 hromosomas, kurās ir pazīmes, kuras auglis pārmanto no vecākiem. Hromosomu kopa ir vienāds skaits pārī savienotu vīriešu un sieviešu hromosomu. Bērniem, kas dzimuši ar Dauna sindromu, 21. pārim ir papildu hromosoma, kā rezultātā ir 47 hromosomas. Tas ir galvenais Dauna sindroma attīstības cēlonis.

Daudzi pētījumi apstiprina Dauna sindroma biežuma atkarību no mātes vecuma; vidējais vecums sievietēm, kuras dzemdēja slimus bērnus, ir 33 gadi un vairāk. Bet ir gadījumi, kad 19 gadus vecām jaunām mātēm ir bērni ar šo patoloģiju.

Dauna sindroma simptomi

Dauna sindroma simptomi var novērot jau jaundzimušā bērna piedzimšanas brīdī. Raksturīgās fiziskās atšķirības ir izteiktas un labi redzamas pēc izskata: plakana seja, slīpa acu daļa, augšējā plakstiņa kroka, neregulāra galvaskausa forma, plakana pakauša daļa, mazi ausu sīpoli, īsas apakšējās un augšējās ekstremitātes, īsi pirksti, izliekts mazais pirksts, uz tā ir šķērsvirziena kroka plaukstas.

Neparastiem, jo tos sauc par "saulainiem bērniem", bieži ir sirds defekti, tos raksturo kaulu augšanas kavēšana un izkropļošana, garīga atpalicība, samazināts muskuļu tonuss, traucēta kustību koordinācija. Šādi puiši vēlāk sāk staigāt, runāt, bet daudziem no viņiem ir auss mūzikai, viņi ir ļoti jautri, sirsnīgi un izpalīdzīgi.

Veidojas Dauna sindroms

1. Trisomija nozīmē, ka ir trīs hromosomas, nevis divas. Pētījumu analīzes ir apstiprinājušas, ka autosomu grupas papildu hromosoma noved pie patoloģiskas embrija attīstības. Dauna slimības rašanās ir saistīta ar sievietes ķermeņa "nodilumu" un dzimumorgānu slimībām, kā arī ar epizodēm sievietes dzīvē, kad piedzima miruši bērni vai tie, kas nomira agrā vecumā.

2. Translokācijas Dauna sindroms - gēna vai hromosomas fragmenta pārvietošana uz citu pozīciju tajā pašā vai citā hromosomā. 13.-15. Un 21.-22. Autosoma ir iesaistītas translokācijā, bet hromosomu skaits komplektā joprojām ir vienāds ar 46. Slima bērna piedzimšanas varbūtība šajā gadījumā ir atkarīga no tēva - mutācijas nesēja, nevis no mātes vecuma.

Zīdaiņi ar translokācijas sindromu veido 5% no kopējā bērnu skaita ar Dauna slimību.

3. Dauna sindroms ar mozaīku

Mosaicisms - trešā veida hromosomu anomālijas tiek izteiktas ar klātbūtni dažās šūnās ar normālu 46 hromosomu skaitu, bet citās - 47 hromosomas, tas ir, trisomiju 21. hromosomu pārī. Šīs parādības biežums ir 1% no kopējā bērnu skaita ar Dauna sindromu. Dažiem bērniem ir izteiktas tipiskas patoloģiskas pazīmes vai tie ir viegli. Viņi ir intelektuāli spēcīgāki nekā bērni ar translokācijas Dauna sindromu. Patoloģiska hromosomu komplekta rašanās ir saistīta ar dažu mejozes fāžu pārkāpumu. 35 gadu vecumā sievietes ķermenis maina hormonālo līdzsvaru un olšūnu veidošanās izmaiņas.

Dauna sindroma ārstēšana

Pirmkārt, uzmanība jāpievērš vecāku pārbaudei pirms bērna piedzimšanas. Konsultācijas ar ģenētiķiem noteiks slima bērna risku. Viens no visbiežāk sastopamajiem ģenētiskajiem traucējumiem Dauna sindroms tiek uzskatīts par neārstējamu.

Lielākajai daļai bērnu, kas cieš no šīs patoloģijas, mainās asins un urīna parametri, palielinās fermentu aktivitāte asins serumā un palielinās aminoskābju saturs urīnā un asinīs. Tiek novēroti vadīšanas traucējumi un nopietnas sirds aritmijas.

Ilgstoša ārstēšana ar tiroidīnu dod labus rezultātus Dauna sindroma gadījumā. Labvēlīgu efektu var iegūt, lietojot zāles "prefizon". "Niamīda" un tā analogā "nuredal" lietošana (ja nav aknu darbības traucējumu) pozitīvi ietekmē bērna ar šādu diagnozi attīstības uzlabošanos. Šīm zālēm ir antidepresants.

Lielisks sniegums, lietojot "Nerobil", "Dianabol" - zāles, kas regulē vielmaiņu. Vispārēja stiprinoša terapija ar preparātiem, kas satur kalciju, dzelzi, alvejas sulu, sniedz lielu atbalstu.

Zinātne ir guvusi lielus soļus uz priekšu, un šodien cilmes šūnu ieviešana ļauj pozitīvi ietekmēt visas bērna ķermeņa sistēmas un stiprināt imūnsistēmu, dziedēt bojātās audu šūnas un atjaunot normālu orgānu uzturu. Šī ārstēšana ievērojami normalizē kaulu augšanu, atjauno smadzeņu darbību un attīstību. Ārstēšanai jābūt savlaicīgai, un tā jāsāk tūlīt pēc bērna piedzimšanas.

Papildus tam visam tas labvēlīgi ietekmē bērnu ar Dauna sindromu attīstību, ieaudzina pašapkalpošanās prasmes, nodarbības pie logopēda un saziņu ar bērniem.

Piezīme: jebkuru no uzskaitītajām zālēm var lietot tikai pēc konsultēšanās ar ārstu!

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".