Dauna Sindroma Analīze

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Dauna sindroma analīze

Kvalitatīva topošo māmiņu pārbaude ir svarīgs uzdevums, kura risinājums ļauj izslēgt risku, ka bērni ar nelabojamām patoloģijām, piemēram, Dauna sindromu, saņems. Agrīnā grūtniecības stadijā obligāti jāveic AFP asins analīze, kuras rādītājus izmanto, lai noteiktu augļa malformācijas. Šāds bioķīmiskais tests tiek veikts no 15 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Koriona gonadotropīna (hCG) līmeņa noteikšana asinīs tiek nozīmēta no 14. līdz 18. grūtniecības nedēļai.

Koriona gonadotropīna līmeņa paaugstināšanās notiek daudzu iemeslu dēļ, ieskaitot Dauna sindromu. Par iespējamo traucējumu klātbūtni augļa attīstībā var uzzināt, analizējot estriolu asins serumā. Jo vairāk tiek pazemināts hormona līmenis, jo lielāka ir augļa stāvokļa patoloģisko izmaiņu iespējamība. Brīvā estriola līmenis zem 40% tiek uzskatīts par bīstamu.

Norādes par analīzes izrakstīšanu var būt vecāku par mātēm, kas vecākas par 35 gadiem, jo tieši viņas palielina bērnu ar hromosomu patoloģiju iespējamību.

Visi uzskaitītie pirmsdzemdību skrīninga testi, protams, ir ļoti svarīgi un obligāti katrai grūtniecei, taču tie negarantē precīzu Dauna sindroma neesamības noteikšanu, tie tikai ļauj ārstam pieņemt lēmumu par turpmāku diagnostiku, kas ir sarežģītāka, kas ir dzemdes punkcija.

Papildus topošās mātes pārbaudei ir jāpārbauda visi ģimenes locekļi. Katra laulātā asinīs, pārbaudot kariotipu, ir iespējams noteikt tieši tāda paša papildu hromosomu fragmenta (marķiera hromosomas) klātbūtni kā auglim. Šajā gadījumā šāds apstāklis tiek uzskatīts par labvēlīgu.

Ja papildu hromosoma parādījās pirmo reizi, tad ieteicams veikt detalizētāku pārbaudi, izmantojot molekulārās metodes, īpašos medicīnas un ģenētisko pētījumu centros, kur tie sniegs precīzu augļa attīstības prognozi. Īpaši riskam ir laulātie, kuriem ir bērns ar hromosomu patoloģiju, viņiem var būt nākamais bērns ar līdzīgu slimību.

n

Ultraskaņas iespējas, diagnosticējot Dauna sindromu agrīnā grūtniecības stadijā, var tikai ieteikt šādas patoloģijas klātbūtni, taču to nav iespējams identificēt ar augstu ticamību. Vēlākā grūtniecības periodā ultraskaņas iekārtās var noteikt vairāk diagnostikas pazīmju. Ar ultraskaņas palīdzību 11-13 grūtniecības nedēļās tiek noteikts apkakles zonas biezums, kas var norādīt uz risku iegūt bērnu ar Dauna sindromu.

Visefektīvākie un izplatītākie medicīniskās un ģenētiskās diagnostikas veidi: horiona bārkstiņu izmeklēšana, amniocentēze. Tos var veikt pirmajā trimestrī, šajā periodā, visticamāk, tiek atzīts pārkāpums hromosomu komplektā un to struktūrā. Invazīvās pirmsdzemdību diagnostikas metodes ir ļoti sarežģītas procedūras.

Amniocentēzi veic 15-20 nedēļas, caur vēdera sieniņu ievietojot plānu adatu amnija pūslī, lai pārbaudītu amnija šķidrumu. No šūnām, kas izolētas no šķidruma, tiek vērtēta augļa veselība. Koriona bārkstiņu pārbaude tiek veikta, noņemot mazāko koriona audu daļiņu, no kuras veidojas placenta, izmantojot elastīgu katetru, kas ievietots caur dzemdes kakla kanālu, vai caururbjot vēdera sienu.

Iespēja veikt pētījumu agrīnā grūtniecības stadijā (7-9 nedēļas) nozīmē savlaicīgu grūtniecības pārtraukšanu nopietnu augļa patoloģiju atklāšanas gadījumā. Koriona villu pētījuma rezultātus var iegūt 7-10 dienu laikā. Amnija šķidruma testi ir visprecīzākie, lai apstiprinātu diagnozi.

Hromosomu traucējumi, kas nosaukti angļu ārsta Džona Dona vārdā, kurš pirmais aprakstīja slimības simptomus, rodas 1 gadījumā no 600 dzimušajiem.

Mūsdienu medicīna ir ļāvusi savlaicīgi diagnosticēt nedzimušu bērnu grūtniecības laikā, kas ļauj apstiprināt vai noliegt sākotnējo diagnozi un pieņemt atbilstošus lēmumus par augļa nēsāšanas turpināšanu vai pārtraukšanu. Visi pētījumu posmi nav obligāti, un tos var veikt tikai ar topošās mātes piekrišanu. Dauna sindroms ir nopietna novirze no normas, fizisko traucējumu diapazons un garīgās atpalicības pakāpe katrā gadījumā ir individuāla.

Lielākā daļa mazuļu ar Dauna sindromu ir labi izglītoti, viņi var apmeklēt bērnudārzus un skolas. Šādiem īpašiem bērniem ir ne tikai vājās puses, bet arī stiprās puses, viņus var iemācīt gandrīz visu, galvenais ir mīlēt, rūpēties un pastāvīgi labot savu veselību īpašās medicīnas iestādēs.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".