Kā Tiek Noteikts Dauna Sindroms?

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Kā tiek noteikts Dauna sindroms?

Dauna sindroms ir iedzimta anomālija, ko izraisa patoloģija hromosomu atdalīšanas procesā reproduktīvo šūnu veidošanās laikā, kas nodrošina iedzimtas informācijas nodošanu vecākiem no saviem bērniem. Lielākajai daļai pacientu ar Dauna sindromu divu 21 hromosomas vietā tiek novērotas trīs. Mazāks procents gadījumu, bet tie joprojām pastāv, kad patoloģija ir saistīta ar hromosomu fragmenta klātbūtni.

Šodien veselības aprūpe veic visus pasākumus, lai katra sieviete, kurai ir pilnīga informācija, varētu pati pieņemt lēmumus par grūtniecību. Ja ir aizdomas, ka sieviete nēsā bērnu ar Dauna sindroma iespējamību, tad viņai tiek dota iespēja precīzi apstiprināt diagnozi, izmantojot plašu dažādu pētījumu klāstu. Pārbaudei tiek izmantotas drošas un viegli izpildāmas skrīninga metodes.

Pirmsdzemdību skrīnings ir diagnostikas pasākumu komplekss, lai identificētu rupjas anomālijas augļa patoloģijas attīstībā. 10-14 grūtniecības nedēļās tiek veikta ultraskaņas izmeklēšana (ultraskaņa), tiek pārbaudīts apkakles vietas biezums. 20.-24. Nedēļā tiek noteikti smadzeņu un muguras smadzeņu, nieru defekti, ekstremitāšu attīstības defekti, sejas patoloģijas un pārkāpums gremošanas sistēmas attīstībā.

30-32 nedēļās tiek konstatēti sirds defekti, urīnceļu aizsprostojums, hidrocefālija. Kaut arī ultraskaņas diagnostikas speciālisti var pieņemt pieņēmumu par Dauna sindroma klātbūtni nedzimušam bērnam vairāku galveno iemeslu dēļ, joprojām nav tik viegli noteikt Down sindromu ar ultraskaņu. Šī ir vizuāla pārbaude, un to bieži diagnosticē Dauna sindroms, un piedzimst normāls bērns. Bioķīmiskais skrīnings tiek veikts 10-13 grūtniecības nedēļās, tas precīzāk nosaka izmaiņas konkrētās vielās, kas ietekmē orgānu patoloģiju veidošanos.

Ja tiek atklāts augsts risks, augļa kariotipa diagnosticēšanai tiek noteikta invazīva metode. Pēc atbilstošu testu veikšanas un rezultātu iegūšanas, ja tie ir pozitīvi, tiek nozīmēta amniocentēze vai koriona biopsija, kas ietver amnija šķidruma iegūšanu no amnija dobuma un augļa šūnu pārbaudi. Amniocentēzes procedūras laikā grūtniecei tiek veikta mikroskopiska punkcija vēderā, un amnija šķidrumu ņem ar plānu adatu.

Šī metode tika izmantota, lai diagnosticētu grūtnieces, kas vecākas par trīsdesmit pieciem gadiem, taču vairāku pazīmju dēļ šī metode nav piemērota grūtnieču pilnīgai pārbaudei. Turklāt bērns ar Dauna sindromu var piedzimt arī 20 gadus vecai sievietei. Tieši viņiem ir izstrādāta neinvazīva pirmsdzemdību diagnostika, kas ļauj identificēt dažādus bioķīmiskos marķierus grūtnieču venozajās asinīs. Horiona biopsija ir punkcija sievietes vēderā, lai savāktu materiālu no placentas.

n

Placentocentēze atklāj sekas pēc infekcijas grūtniecības laikā. To veic grūtniecības otrajā trimestrī ar vispārēju anestēziju. Kordocentēze ir metode, kuru 18. nedēļā izmanto nabassaites asiņu izmeklēšanai. Sindroma simptomus aprakstīja angļu ārsts Langdons Dons 1866. gadā. Tie ir izteikti un pamanāmi jau pirmajās jaundzimušo dzīves dienās.

Šādi bērni ārēji atšķiras no citiem bērniem: mazs zods, vertikālas ādas krokas klātbūtne, kas aptver palpē plaisas mediālo leņķi, plakans deguna tilts, šķērsvirziena plaukstas locījums, izvirzīta mēle, baltas plankumi uz varavīksnenes (Brushfield plankumi). Viņu ekstremitātes atšķiras ar ievērojamu attālumu starp īkšķi un rādītājpirkstu, izliektu mazo pirkstu. Bērnus izceļ slīps mongoloīdu acu griezums, maza galva, īss kakls, plakana seja un neregulārs kodums.

Viņi piedzimst ar īsām rokām un kājām, traucētu kustību koordināciju un vāju muskuļu tonusu. Diezgan bieži ir iedzimta leikēmija, divpadsmitpirkstu zarnas sašaurināšanās vai atrezija. Turklāt bērniem ar šo diagnozi bieži ir sirds defekti un endokrīnās sistēmas traucējumi. Viņus raksturo lēnums, kaulu augšanas deformācija, attīstības traucējumi un garīgā atpalicība. Dauna sindroms rodas nejauši.

To neietekmē vide. Procentos tiek iegūta 21. hromosomas papildu kopija: 88% - no mātes; 8% - no tēva; 2% - kļūdu dēļ šūnu dalīšanās laikā pēc apaugļošanas procesa, kad olšūna un sperma ir apvienotas; Mūsdienu sasniegumi diagnostikā var novērst tādu bērnu piedzimšanu, kuriem diagnosticēts Dauna sindroms. Ja meklējat palīdzību no diagnostikas, tas ļaus jums rūpēties par sevi ne tikai visas grūtniecības laikā, bet arī visas dzīves laikā.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".