Dauna sindroms jaundzimušajiem
Bērna piedzimšana ir liela laime katrai ģimenei, vecāki sapņo par to, ka bērns piedzimst vesels. Bērna piedzimšana ar jebkuru slimību kļūst par nopietnu pārbaudi. Dauna sindromu, kas rodas vienam no tūkstoš bērniem, izraisa papildu hromosomas klātbūtne organismā, kas izraisa traucējumus bērna garīgajā un fiziskajā attīstībā. Šiem bērniem ir daudz somatisko slimību.
Dauna sindroma diagnozi var noteikt tūlīt pēc bērna piedzimšanas pēc raksturīgām pazīmēm, kas ir redzamas bez ģenētiskās pārbaudes. Šādus bērnus izceļas ar mazu apaļu galvu, plakanu seju, īsu un biezu kaklu ar kroku galvas aizmugurē, acu mongoloīdu griezumu, mēles sabiezējumu ar dziļu garenisko rievu, biezām lūpām un saplacinātām ausīm ar piedurknēm. Uz acu varavīksnenes tiek atzīmēti daudzi balti plankumi, ir palielināta locītavu kustīgums un vājš muskuļu tonuss.
Kājas un rokas ir ievērojami saīsinātas, mazie roku pirksti ir izliekti un aprīkoti tikai ar divām locīšanas rievām. Palmam ir viena šķērsvirziena rieva. Ir krūškurvja deformācija, šķielēšana, slikta dzirde un redze vai to trūkums. Dauna sindromu var pavadīt iedzimti sirds defekti, leikēmija, kuņģa-zarnu trakta traucējumi un muguras smadzeņu attīstības patoloģija.
Lai izdarītu galīgo secinājumu, tiek veikts detalizēts hromosomu kopas pētījums. Mūsdienu īpašās metodes ļauj veiksmīgi izlabot mazuļa ar Dauna sindromu stāvokli un pielāgot viņu normālai dzīvei. Dauna sindroma cēloņi nav pilnībā izprotami, taču ir zināms, ka ar vecumu sievietei kļūst grūtāk dzemdēt veselīgu bērnu.
Dauna slimība ir ģenētiska novirze, iedzimta hromosomu slimība, kas rodas hromosomu skaita pieauguma rezultātā. Bērni ar sindromu nākotnē cieš no vielmaiņas traucējumiem un aptaukošanās, viņi nav izveicīgi, fiziski slikti attīstīti, viņiem trūkst kustību koordinācijas. Bērniem ar Dauna sindromu raksturīga iezīme ir novēlota attīstība.
Tiek uzskatīts, ka sindroms liek visiem bērniem izskatīties vienādi, bet tā nav, zīdaiņiem ir daudz līdzību un atšķirību. Viņiem ir noteiktas fizioloģiskas iezīmes, kas raksturīgas visiem cilvēkiem ar Dauna sindromu, taču viņiem ir arī vecāku mantotas iezīmes, un tās ir līdzīgas viņu māsām un brāļiem. 1959. gadā franču profesors Lejeune paskaidroja, kas izraisīja Dauna sindromu, viņš pierādīja, ka tas bija saistīts ar ģenētiskām izmaiņām, papildu hromosomas klātbūtni.
n
Parasti katrā šūnā ir 46 hromosomas, puse bērnu iegūst no mātes un puse no tēva. Personai ar Dauna sindromu ir 47 hromosomas. Dauna sindromā ir trīs galvenie hromosomu anomāliju veidi, piemēram, trisomija, kas nozīmē 21. hromosomas trīskāršošanu un ir sastopama visās. Tas notiek mejozes procesa pārkāpuma rezultātā. Translokācijas formu izsaka vienas 21. hromosomas pleca piestiprināšana otrai hromosomai; mejozes laikā abi atstāj izveidojušos šūnu.
Mozaīkas formu izraisa mitozes procesa traucējumi vienā no šūnām blastulas vai gastrulas stadijā. Tas nozīmē, ka 21. hromosomas trīskāršošanās ir tikai šīs šūnas atvasinājumos. Galīgā diagnoze agrīnā grūtniecības stadijā tiek veikta pēc kariotipa testa rezultātu saņemšanas, kas sniedz informāciju par šūnu paraugā esošo hromosomu lielumu, formu un skaitu. To veic divreiz 11-14 nedēļās un 17-19 grūtniecības nedēļās. Tātad jūs varat precīzi noteikt iedzimtu defektu vai traucējumu cēloni nedzimušā bērna ķermenī.
Ja neko nevar mainīt, sievietes lēmums dzemdēt šādu bērnu ir nemainīgs un neparasta mazuļa parādīšanās kļūst par faktu, tad eksperti iesaka mātēm tūlīt pēc diagnozes noteikšanas bērnam ar Dauna sindromu pārvarēt depresiju un darīt visu, lai bērns varētu kalpot pats. Dažos gadījumos ir nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai novērstu noteiktu patoloģiju, tas attiecas uz iekšējo orgānu stāvokli.
Tas jāveic 6 un 12 mēnešos, un turpmāk katru gadu pārbauda vairogdziedzera funkcionālās spējas. Lai pielāgotu šos bērnus dzīvei, ir izveidotas daudzas dažādas īpašas programmas. Kopš pirmajām dzīves nedēļām jābūt ciešai mijiedarbībai starp vecākiem un bērnu, motorisko prasmju attīstībai, kognitīvajiem procesiem un komunikācijas attīstībai. Sasniedzot 1,5 gadu vecumu, bērni var apmeklēt grupu nodarbības, lai sagatavotos bērnudārzam.
3 gadu vecumā, bērnudārzā identificējuši bērnu ar Dauna sindromu, vecāki dod viņam iespēju saņemt papildu īpašas nodarbības, sazināties ar vienaudžiem. Lielākā daļa bērnu, protams, mācās specializētās skolās, taču vidusskolas šādus bērnus dažreiz pieņem.
Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits
Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".
