Švarca-Džampela Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Švarca-Džampela sindroms

Švarca-Džampela sindroms ir iedzimta slimība, kas izpaužas vairākās skeleta anomālijās un kurai ir traucējumi neiromuskulārās uzbudināmības procesā. Pacienti saskaras ar grūtībām atslābināt muskuļus, ņemot vērā viņu paaugstinātu uzbudināmību (gan mehānisko, gan elektrisko), kas ir galvenais patoloģijas simptoms.

Pirmo reizi sindromu 1962. gadā aprakstīja divi ārsti: R. S. Džampels (neirofalmologs) un O. Švarcs (pediatrs). Viņi novēroja divus bērnus, brāli un māsu, vecumā no 6 līdz 2 gadiem. Bērniem bija slimībai raksturīgi simptomi (blefarofimoze, dubultā skropstu rinda, kaulu deformācijas utt.), Kurus autori saistīja ar ģenētiskām novirzēm.

Nozīmīgu ieguldījumu šī sindroma izpētē sniedza vēl viens neirologs D. Aberfelds, kurš norādīja uz patoloģijas tendenci progresēt, kā arī pievērsās neiroloģiskiem simptomiem. Šajā sakarā bieži tiek atrasti šādi slimības nosaukumi: Švarca-Džampela sindroms, hondrodistrofiska miotonija.

Švarca-Džampela sindroms ir atzīts par retu slimību. Ir pieņemts atsaukties uz retajām slimībām kā slimībām, kuras tiek diagnosticētas ne biežāk kā 1 gadījums no 2000 cilvēkiem. Sindroma izplatība ir relatīva vērtība, jo vairumam pacientu dzīve ir diezgan īsa, un pati slimība ir ļoti sarežģīta, un to bieži diagnosticē ārsti, kuriem nav zināšanu par iedzimtu neiromuskulāro patoloģiju.

Ir noskaidrots, ka visbiežāk sastopamais Švarca-Džampela sindroms rodas Tuvajos Austrumos, Kaukāzā un Dienvidāfrikā. Eksperti šo faktu saista ar faktu, ka tieši šajās valstīs cieši saistīto laulību skaits ir lielāks nekā visā pasaulē. Tajā pašā laikā dzimums, vecums, rase neietekmē šo ģenētisko traucējumu rašanās biežumu.

Saturs:

• Švarca-Džampela sindroma cēloņi
• Švarca-Džampela sindroma simptomi
• Švarca-Džampela sindroma diagnostika
• Švarca-Džampela sindroma ārstēšana

Švarca-Džampela sindroma cēloņi

Švarca-Džampela sindroma cēloņi ir ģenētiski traucējumi. Tiek pieņemts, ka šo neiromuskulāro patoloģiju nosaka autosomāli recesīvs mantojuma veids.

Atkarībā no sindroma fenotipa eksperti identificē šādus tā attīstības iemeslus:

• Švarca-Džampela sindroma klasiskais tips ir 1. A tips. Mantojums notiek autosomāli recesīvā veidā; var piedzimt dvīņi ar šo patoloģiju. HSPG2 gēns, kas atrodas 1p34-p36.1 hromosomā, iziet mutāciju. Pacientiem rodas mutācijas olbaltumvielas, kas ietekmē receptoru darbību, kas atrodas visdažādākajos audos, ieskaitot muskuļu audus. Šo olbaltumvielu sauc par perlekānu. Klasiskajā slimības formā mutēts perlekāns tiek sintezēts normālos apjomos, taču tas darbojas slikti.
• 1. B tipa Švarca-Džampela sindroms. Mantojums notiek autosomāli recesīvā veidā, tas pats gēns tajā pašā hromosomā, bet perlekāns tiek sintezēts nepietiekamā daudzumā.
• 2. tipa Švarca-Džampela sindroms. Mantojums notiek arī autosomāli recesīvā veidā, bet mutē nulles LIFR gēnu, kas atrodas 5p13.1 hromosomā.

Tomēr iemesls, kāpēc Švarca-Džampela sindroma muskuļi šajā laikā darbojas pastāvīgi, nav labi saprotams. Tiek uzskatīts, ka mutētais perlekāns izjauc muskuļu šūnu (to bazālo membrānu) darbību, taču skeleta un muskuļu patoloģiju rašanās vēl nav izskaidrota. Turklāt citam sindromam (Stuv-Wiedemann sindromam) ir līdzīga simptomatoloģija attiecībā uz muskuļu defektiem, bet perlekāns netiek ietekmēts. Šajā virzienā zinātnieki joprojām turpina veikt aktīvus pētījumus.

Švarca-Džampela sindroma simptomi

Švarca-Džampela sindroma simptomi tika izolēti no visiem pieejamajiem gadījumu ziņojumiem 2008. gadā.

Klīnisko ainu raksturo šādas pazīmes:

• Pacienta augums ir zem vidējā;
• Ilgstoši tonizējoši muskuļu spazmas, kas rodas pēc brīvprātīgām kustībām;
• Seja ir sasalusi, "skumja";
• Lūpas ir cieši saspiestas, apakšžoklis ir mazs;
• Acu spraugas ir šauras;
• Matu līnija ir zema;
• Seja ir saplacināta, mute ir maza;
• Locītavu kustības ir ierobežotas - tas attiecas uz pēdu un roku starpfalangu locītavām, mugurkaula, gūžas locītavas, plaukstas locītavām;
• Muskuļu refleksi ir samazināti;
• Skeleta muskuļi ir hipertrofēti;
• Mugurkaula galds ir saīsināts;
• Kakls ir īss;
• Tiek diagnosticēta gūžas locītavu displāzija;
• Osteoporoze ir klāt;
• Pēdu arkas ir deformētas;
• Slimnieku balss ir plāna un augsta;
• Redze ir traucēta, palpebral plaisa ir saīsināta, plakstiņi acs ārējā stūrī ir savienoti, radzene ir maza, bieži ir tuvredzība un katarakta;
• Skropstas ir biezas, garas, to augšana ir neregulāra, dažreiz ir divas skropstu rindas;
• Ausis ir zemas;
• Bieži bērniem tiek konstatēta trūce - cirkšņa un nabas;
• Zēniem ir mazi sēklinieki;
• Gājiens ir waddling, pīle, bieži vien ir nūja;

• Stāvot un ejot, bērns ir daļēji pietupies;
• Pacienta runa ir neskaidra, neskaidra, raksturīga siekalošanās;
• Garīgās spējas ir traucētas;
• Izaugsme un attīstība atpaliek;
• Kaulu vecums ir mazāks par pases vecumu.

Turklāt Schwarz-Jampel sindroma simptomi atšķiras atkarībā no slimības fenotipa:

1A fenotips - simptomi

1A fenotipu raksturo agrīna slimības izpausme. Tas notiek pirms 3 gadu vecuma. Bērnam ir mērenas grūtības norīt un elpot. Uz locītavām ir kontraktūras, kuras var būt gan no dzimšanas, gan iegūt. Pacienta gurni ir īsi, tiek izteikta kifoskolioze un citas anomālijas skeleta attīstībā.

Bērna mobilitāte ir zema, kas izskaidrojams ar grūtībām kustību veikšanā. Seja ir nekustīga, atgādina masku, lūpas ir saspiestas, mute ir maza.

Muskuļi ir hipertrofēti, īpaši augšstilba muskuļi. Ārstējot bērnus ar klasisko Švarca-Džampela sindroma kursu, jāņem vērā augsts anestēzijas komplikāciju, īpaši ļaundabīgas hipertermijas, risks. Tas notiek 25% gadījumu un ir letāls 65-80% gadījumu.

Psihiskie traucējumi svārstās no viegliem līdz vidēji smagiem. Tajā pašā laikā 20% šādu pacientu tiek atzīti par garīgi atpalikušiem, lai gan ir klīnisko gadījumu apraksti, kad cilvēku inteliģence bija diezgan augsta.

Lietojot karbamazepīnu, tiek novērots miotoniskā sindroma samazināšanās.

1B fenotips - simptomi

Slimība attīstās zīdaiņa vecumā. Klīniskās pazīmes ir līdzīgas tām, kas novērotas klasiskajā slimības gaitā. Atšķirība ir tā, ka tie ir izteiktāki. Pirmkārt, tas attiecas uz somatiskiem traucējumiem, īpaši cieš pacienta elpošana.

Skeleta anomālijas ir raupjākas, kauli ir deformēti. Pacientu izskats atgādina tos, kuriem ir Knista sindroms (saīsināts stumbrs un apakšējās ekstremitātes). Šī slimības fenotipa prognoze ir nelabvēlīga, pacienti bieži mirst agrā vecumā.

2. fenotips - simptomi

Slimība izpaužas bērna piedzimšanas brīdī. Garie kauli ir deformēti, augšanas tempi palēnināti, patoloģijas gaita ir smaga.

Pacients ir pakļauts biežiem lūzumiem, kam raksturīgs muskuļu vājums, elpošanas un rīšanas traucējumi. Bieži bērniem attīstās spontāna ļaundabīga hipertermija. Prognoze ir sliktāka nekā ar 1A un 1B fenotipiem, slimība visbiežāk beidzas ar pacienta nāvi agrīnā vecumā.

Slimības klīniskās gaitas iezīmes bērnībā:

• Vidēji slimība debitē pirmajā bērna dzīves gadā;
• Bērnam ir grūtības nepieredzēt (viņš sāk zīst pēc noteiktā laika perioda pēc aizķeršanās pie krūts);
• Zema motora aktivitāte;
• Bērnam var būt grūti uzreiz izņemt no rokām priekšmetu, ko viņš tur;
• Intelektuālo attīstību var saglabāt, pārkāpumi tiek novēroti 25% gadījumu;
• Lielākā daļa pacientu veiksmīgi beidz skolu, un bērni apmeklē vispārējās izglītības iestādes, nevis specializētās izglītības iestādes.

Švarca-Džampela sindroma diagnostika

Iespējama Švarca-Džampela sindroma perinatālā diagnostika. Tam tiek izmantota augļa ultraskaņa, kuras laikā tiek konstatētas skeleta anomālijas, polihidramnijas un traucētas zīšanas kustības. Iedzimtas kontraktūras var vizualizēt 17-19 grūtniecības nedēļās, kā arī gūžas saīsināšana vai deformācija.

Asins seruma bioķīmiskā analīze dod nelielu vai mērenu LDH, ASAT un CPK līmeņa paaugstināšanos. Bet uz pašattīstošas vai izprovocētas ļaundabīgas hipertermijas fona CPK līmenis ievērojami palielinās.

Lai novērtētu muskuļu traucējumus, tiek veikta elektromiogrāfija, un izmaiņas būs pamanāmas jau pēc bērna sešu mēnešu vecuma sasniegšanas. Iespējama arī muskuļu biopsija.

Mugurkaula kifozi, osteohondrodistrofiju diagnosticē ar rentgena pārbaudi. MRI un CT laikā ir skaidri redzami balsta un kustību aparāta bojājumi. Šīs divas diagnostikas metodes visbiežāk izmanto mūsdienu ārsti.

Ir svarīgi veikt diferenciāldiagnostiku ar tādām slimībām kā: Knista slimība, Pile slimība, Rolland-Desbukvois displāzija, iedzimta pirmā tipa miotonija, Isaacs sindroms. Šāda moderna diagnostikas metode kā DNS ģenētiskā tipizēšana ļauj diferencēt patoloģijas.

Švarca-Džampela sindroma ārstēšana

Šajā brīdī Schwarz-Jampel sindromam nav patoģenētiskas ārstēšanas. Ārsti iesaka pacientiem ievērot dienas režīmu, ierobežot vai pilnībā novērst fizisko pārspīlējumu, jo tas ir spēcīgs faktors, kas stimulē patoloģijas progresēšanu.

Kas attiecas uz pacientu rehabilitāciju, šie pasākumi tiek izvēlēti individuāli un mainīsies atkarībā no slimības stadijas. Pacientiem ieteicama fizikālā terapija ar dozētām un regulārām fiziskām aktivitātēm.

Attiecībā uz uzturu jums jāizslēdz pārtikas produkti, kas satur lielu daudzumu kālija sāļu - tie ir banāni, žāvēti aprikozes, kartupeļi, rozīnes utt. Uzturam jābūt sabalansētam, bagātam ar vitamīniem un šķiedrvielām. Trauki jāpiedāvā pacientam biezenī, šķidrā veidā. Tas samazinās ēdiena košļāšanas grūtības, kas rodas sejas un košļājamo muskuļu spazmas rezultātā. Turklāt jāapzinās elpceļu aspirācijas risks ar pārtikas vienreizēju daudzumu, kas var izraisīt aspirācijas pneimonijas attīstību. Arī slimības progresēšanu ietekmē auksto dzērienu un saldējuma lietošana, peldēšanās aukstā ūdenī.

Nevajadzētu par zemu novērtēt sindroma fizioterapijas ārstēšanas priekšrocības

Švarcs-Džampels. Fizioterapeita uzdevumi:

• Miozisko izpausmju smaguma samazināšana;
• Kāju un roku izstiepšanas muskuļi;
• Apturot vai palēninot kaulu un muskuļu kontraktūru veidošanos.

Dažādas vannas (sāls, svaigi, priedes) ir efektīvas, tās ilgst 15 minūtes katru dienu vai katru otro dienu. Noderīgas ir vietējās vannas ar pakāpenisku ūdens temperatūras paaugstināšanos, ozokerīta un parafīna lietošana, infrasarkano staru iedarbība, maiga masāža un citas procedūras.

Ieteikumi par sanatorijas un kūrorta ārstēšanu ir šādi: ceļot uz apgabaliem, kuru klimats ir pēc iespējas tuvāks parastajiem apstākļiem, kādos dzīvo pacients, vai apmeklēt apgabalus ar maigu klimatu.

Lai samazinātu slimības simptomu smagumu, tiek norādīts uz šādu zāļu iecelšanu:

• Antiaritmiski līdzekļi: hinīns, difenīns, hinidīns, kvinors, kardiohīns.
• Acetazolamīdu (Diacarb) lieto iekšķīgi.
• Pretkrampju līdzekļi: fenitoīns, karbamazepīns.
• Lokāli ievadīts botulīna toksīns.
• Muskuļu uzturu atbalsta E vitamīna, selēna, taurīna, koenzīma Q10 lietošana.

Attīstoties divpusējam blefarospasmam un divpusējas ptozes klātbūtnē, pacientiem ieteicams veikt oftalmoloģisko operāciju. Kaulu progresējošas deformācijas, kontraktūru rašanās - tas viss noved pie tā, ka pacientiem būs jāveic vairākas ortopēdiskas operācijas. Ņemot vērā ļaundabīgas hipertermijas attīstības risku bērnībā, zāles lieto rektāli, iekšķīgi vai intranazāli. Operācijai nepieciešama iepriekšēja premedikācija ar barbiturātiem vai benzodiazepīniem.

Klasiskā slimības gaita saskaņā ar 1. A fenotipu būtiski neietekmē pacienta paredzamo dzīves ilgumu. Risks iegūt bērnu ģimenē ar apgrūtinātu vēsturi ir vienāds ar 25%. Pacientiem nepieciešams psiholoģisks un sociālais atbalsts. Turklāt pacients jāpārvalda tādiem speciālistiem kā: ģenētiķis, kardiologs, neirologs, anesteziologs, ortopēds, pediatrs. Ja ir runas traucējumi, tad tiek parādītas nodarbības ar logopēdu-defektologu.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".