Dauna Sindroma Pazīmes Grūtniecības Laikā

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Dauna sindroms grūtniecības laikā

Downa sindromu pirmo reizi aprakstīja angļu ārsts Džons Dovs - tas ir hromosomu kopas pārkāpums, pareizāk sakot, papildu 21. hromosomas klātbūtne bērna tēva vai mātes saņemtajā hromosomu komplektā. Parastam bērnam vajadzētu būt 46 hromosomas, bērnam ar Dauna sindromu ir 47, kas noved pie fiziskās un garīgās atpalicības traucējumiem. Šis sindroms rodas 1 no 600-700 bērniem. Daudzu gadu pētniecības praksē zinātnieki, noskaidrojot olšūnas hromosomu atšķirības pārkāpuma cēloņus, ir noskaidrojuši, ka tas ir atkarīgs no vecuma, kurā vecmāmiņa (no mātes puses) dzemdēja meitu, no sievietes un vīrieša vecuma, ciešas laulības.

Šādas patoloģijas iespējamība var būt 20 gadus vecu sieviešu bērniem (1: 1500) un sievietēm, kuru vecums ir sasniedzis 40 gadus (1 no 100). Ilgu laiku iedzimta slimība tika diagnosticēta, izmantojot amniocentēzes metodi, kas sastāvēja no augļa šķidruma paņemšanas caur plānu adatu caur punkciju grūtnieces vēderā.

Īpašs proteīns - alfa-fetoproteīns (AFP), ko ražo augļa aknas, tiek izlaists augļa šķidrumā, pēc tam nonāk topošās mātes asinīs atbilstoši AFP līmenim viņas vēnu asinīs, un tiek izdarīti atbilstoši secinājumi. Līmenis zem normas norāda uz Dauna sindroma attīstību auglim, un virs normas norāda uz nervu caurules patoloģiju. Palielinoties termiņam, AFP līmenis nepārtraukti pieaug. Tomēr šo metodi nevar izmantot visu grūtnieču pārbaudei, ņemot vērā katras no tām dažas īpašības.

Šo procedūru veic tikai sievietes, kurām ir risks dzemdēt vēlu. Ir vēl vairākas diagnostikas metodes, kas ļauj atpazīt patoloģijas attīstību auglim pat pirmsdzemdību periodā. Tas ir cilvēka koriona gonadotropīna asins tests, kas veikts uz 10-13 nedēļām, un alfa-fetoproteīnu (AKE) pētījums laika posmā no 16 līdz 18 nedēļām. Šādi skrīninga testi nedod simtprocentīgu garantiju diagnozē, tie var uzrādīt gan pozitīvus, gan negatīvus rezultātus.

Bet horiona bārkstiņu biopsija ļauj jums pārliecināties, vai bērnam ir vai nav hromosomu patoloģija.

Visu procedūru uzrauga ultraskaņas aparāts, ko izmanto gestācijas vecuma noteikšanai un placentas lokalizācijai. Caur maksts tiek ievietota zonde ar spekulāciju, un tiek noņemts koriona villu gabals, kas ir plānas ar pirkstu līdzīgu flagellu. Placentas šūnas satur ģenētisko informāciju, kas ļauj noteikt hromosomu ārējo struktūru un to skaitu, kā arī bērna dzimumu.

Dauna sindroma pazīmes

Veicot augļa ultraskaņu 14 grūtniecības nedēļās, ir iespējams noteikt skeleta kaulu veidošanās pārkāpumu, apkakles vietas paplašināšanos par vairāk nekā 5 mm, zarnu ehogenitāti, sirds defektu klātbūtni, nieru iegurņa paplašināšanos, smadzeņu asinsvadu pinuma cistas veidošanos. Augsti kvalificēts speciālists var noteikt deguna kaula, dzemdes kakla kroku trūkumu auglim, kas nozīmē zemādas šķidruma uzkrāšanos. Tas viss norāda uz Dauna sindroma pazīmēm.

Galīgo diagnozi veic līdz piektā grūtniecības mēneša beigām. Dauna sindroms ir atpazīstams, jo tam ir bērna izskata iezīmes, proti: slīpas acis un plakana seja, platas lūpas un plaša plakana mēle ar garenisku rievu, apaļa galva ar slīpu pieri. Īss plats kakls. Ausu sīpoli ir novietoti zemu ar piestiprinātu daivu.

To var identificēt arī ar acīm; uz varavīksnenes tiek novēroti tā sauktie Brushfield plankumi. Mati ir reti, mati ir mīksti, taisni ar zemu augšanas līniju kaklā. Ķīlas vai piltuves formas krūtis. Augšējās un apakšējās ekstremitātes ir saīsinātas, rokas un kājas ir izstieptas. Viņiem raksturīga arī saīsināta un izliekta mazā pirksta klātbūtne ar divām rievām. Plaukstām ir tikai viena šķērsvirziena četrpirkstu vaga. Tiek atzīmētas izmaiņas iekšējos orgānos un patoloģiska zobu augšana.

Lai arī Dauna sindromu ieskauj daudzi aizspriedumi un nepareizi uzskati, nav jēgas meklēt vainīgo. Tiek uzskatīts, ka nākotnē bērni ar šo patoloģiju ir slikti apmācīti, atpaliek garīgajā attīstībā. Bet to visu atspēko daudzu cilvēku dzīves piemērs, kuriem ir savas individuālās īpašības, kuriem ir savi ieradumi un vaļasprieki. Tas netraucēja aktierim Paskālam Duknesam kļūt slavenam un saņemt Kannu kinofestivāla sudraba balvu.

Veiksmīgais amerikāņu aktieris Kriss Bērks ar šo diagnozi dzīvo pilnvērtīgu dzīvi. Mūziķi un komponistu Ronaldu Jenkinsu novērtē miljoniem klausītāju, kuri dievina elektronisko mūziku, viņu uzskata par ģēniju. Ir gadījumi, kad jaunieši ar Dauna sindromu kļūst par čempioniem dažādos sporta veidos.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".