Sirpjveida šūnu Anēmija - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2024-01-07 17:50

Sirpjveida šūnu anēmija

Sirpjveida šūnu anēmija ir hematopoētiskās sistēmas slimība, kas ir iedzimta. Patoloģiju raksturo hemoglobīna ķēžu veidošanās pārkāpums eritrocītos.

Saskaņā ar ICD-10 sirpjveida šūnu anēmijai ir kods D57, un saskaņā ar ICD-9 tai tiek piešķirts kods 282,6.

Saturs:

• Sirpjveida šūnu anēmija - kas tas ir?
• Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi
• Sirpjveida šūnu anēmijas attīstības mehānisms
• Kā izpaužas sirpjveida šūnu anēmija
• Kā tiek atklāta sirpjveida šūnu slimība?
• Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana
• Profilakse un prognoze

Sirpjveida šūnu anēmija - kas tas ir?

Sirpjveida šūnu anēmija pamatoti tiek uzskatīta par vissarežģītāko iedzimto asins slimību formu. Šajā gadījumā pacienta ķermenī hemoglobīna A vietā tiek ražots hemoglobīns S.

Mutētajam proteīnam ir neregulāra struktūra, kas tam piešķir tādas īpašības, kādas tam parasti nevajadzētu būt. Sarkanās asins šūnas, kas pārnēsā hemoglobīnu S, maina savu formu no divslobuma diska uz sirpjveida formu. Šādi eritrocīti nav īpaši izturīgi un ātri tiek iznīcināti traukos.

Visbiežāk patoloģija notiek Āfrikā, gan vīrieši, gan sievietes netiek vienādi ietekmētas. Cilvēki ar sirpjveida šūnu anēmiju (gan ar slimības klīniskām izpausmēm, gan ar latento gaitu) nav uzņēmīgi pret malāriju.

Sirpjveida šūnu anēmijas cēloņi

Sirpjveida šūnu slimību izraisa iedzimta gēnu mutācija. Cieš HBV gēns, kas ir atbildīgs par hemoglobīna ražošanu. Tā rezultātā slima cilvēka ķermenī veidojas olbaltumviela ar nepareizu beta ķēdes stāvokli (glutamīnskābi šajā ķēdē aizstāj ar valīnu).

Šajā gadījumā hemoglobīns turpina ražot, bet tiek pārkāptas tā elektrofizikālās īpašības. Ja ķermenis cieš no skābekļa trūkuma, tad olbaltumviela maina savu struktūru - tā kristalizējas un izstiepjas garās ķēdēs, tas ir, tiek pārveidota par hemoglobīnu S (HbS). Eritrocīti reaģē uz šo deformāciju, mainot to formu. Viņi arī pagarina, kas noved pie to sienu retināšanas un iznīcināšanas.

Sirpjveida šūnu anēmija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Lai patoloģija liktu par sevi manīt, mainītais gēns jāiegūst gan no tēva, gan mātes. Šī ir tā saucamā homozigotiskā forma, kurā cilvēka asinīs nebūs hemoglobīna S molekulu un neviena cita.

Ja tikai vienam no vecākiem ir mutēts gēns, tad notiks arī patoloģijas mantojums, bet polimorfisma forma būs heterozigota. Šajā gadījumā pats bērns necietīs no anēmijas, bet kļūs par asimptomātisku patoloģiskā gēna nesēju. Hemoglobīns A un hemoglobīns S cirkulēs viņa asinīs dažādās proporcijās. Ja cilvēks ir vesels, anēmija nekādā veidā neizpaužas, jo hemoglobīna A ir pietiekami, lai segtu visas ķermeņa vajadzības. Ar smagu dehidratāciju vai hipoksiju anēmija liks par sevi manīt. Persona, kas ir asimptomātisks mutētā HBV gēna nesējs, var to pārmantot saviem bērniem.

Sirpjveida šūnu anēmijas attīstības mehānisms

Sarkanās asins šūnas sirpjveida šūnu anēmijā pārstāj pildīt savas funkcijas. Viņu sienas kļūst plānas un trauslas. Turklāt hemoglobīna S nesošās sarkanās asins šūnas nespēj transportēt nepieciešamo skābekļa daudzumu. Viņi paši nevar mainīt formu un iekļūt mazākajos kapilāros.

Visas šīs patoloģiskās izmaiņas eritrocītu un hemoglobīna struktūrā izraisa šādu traucējumu attīstību:

• Sarkano asins šūnu dzīves ilgums ir samazināts. Viņi ātri un masveidā mirst liesā.
• Modificētie eritrocīti nogulsnējas un uzkrājas kapilāros, bloķējot to lūmenus.
• Eritrocītu deficīts noved pie to palielinātas veidošanās nierēs, un pati kaulu smadzeņu eritrocītu cilts tiek pārdzimusi.

Kā izpaužas sirpjveida šūnu anēmija

Cilvēkam sirpjveida šūnu anēmijas simptomi būs izteiktāki, jo vājāka veselība. Arī pacienta vecums, dzīves apstākļi un vienlaicīgu slimību klātbūtne ietekmē anēmijas klīniskās izpausmes. Ir ierasts nošķirt vairākas simptomu grupas, tostarp:

1. Anēmijas simptomi sarkano asins šūnu paātrinātas iznīcināšanas dēļ.
2. Anēmijas simptomi, ko izraisa bloķēti asinsvadu lūmeni.
3. Anēmijas simptomi, ko izraisa hemolītiskā krīze.

Bērniem, kas jaunāki par 3 mēnešiem, šī slimība nav jūtama. Dažreiz tas vispirms parādās 6 mēnešu vecumā.

Simptomi var būt šādi:

• Tūska roku un kāju zonā, to sāpīgums.
• Muskuļu aparāta vājums.
• Izmaiņas ekstremitāšu formā.
• Fiziskās attīstības atpalicība motorisko prasmju veidošanās ziņā.
• Sausa āda, tās bālums.
• Ar masveida eritrocītu iznīcināšanu āda kļūst dzeltena, kas rodas bilirubīna izdalīšanās dēļ no iznīcinātajiem eritrocītiem asinīs.

Līdz brīdim, kad bērns sasniedz 5-6 gadu vecumu, jebkurai infekcijai viņam var būt smaga gaita, kas saistīta ar liesas patoloģiskām izmaiņām. Tās lūmeni ir aizsērējuši iznīcinātos eritrocītos, un orgāns nespēj normāli darboties. Tieši cilvēka ķermeņa liesa ir paredzēta asiņu attīrīšanai no infekcijas izraisītājiem, un tajā veidojas arī limfocīti. Tāpēc gandrīz jebkura infekcija var izraisīt sepses attīstību. Šajā sakarā vecākiem vajadzētu būt īpaši modriem un meklēt medicīnisku palīdzību jebkuras slimības gadījumā.

Jo vecāks bērns kļūst, jo lielāka ir viņa simptomu intensitāte, ko izraisa hronisks skābekļa bads, tostarp:

• Bērns ātri nogurst.
• Viņam regulāri reibst galva.
• Parādās elpas trūkums.
• Fiziskā, garīgā un seksuālā attīstība ir aizkavējusies.

Sievietēm ar diagnosticētu sirpjveida šūnu slimību var būt bērni, bet grūtniecība ir saistīta ar vairākām komplikācijām.

Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi pusaudžiem un pieaugušajiem:

• Laiku pa laikam dažādos orgānos ir sāpīgas sajūtas.
• Čūlas bieži veidojas uz ādas.
• Redze pasliktinās.
• Var attīstīties nieru mazspēja.
• Kaulu struktūra mainās.
• Locītavas sāk sāpēt, ļoti uzbriest.
• Ekstremitāšu jutīgums pasliktinās, parēze uztraucas.

Hemolītiskā krīze ir bīstams stāvoklis cilvēkiem. Ar sirpjveida šūnu anēmiju to var izraisīt dehidratācija, smaga hipotermija, pārmērīga fiziskā piepūle, kalnu slimība.

Šie simptomi norāda uz krīzes attīstību:

• Hemoglobīna līmeņa pazemināšanās līdz kritiskajam līmenim.
• Ģībonis.
• Augsta ķermeņa temperatūra.
• Urīna krāsa kļūst tumša.

Kā tiek atklāta sirpjveida šūnu slimība?

Sirpjveida anēmijas diagnostika sākas ar pacienta sūdzību intervēšanu un anamnēzes lietošanu. Slimības simptomi ir raksturīgi daudzām patoloģijām, tādēļ ir nepieciešami laboratorijas testi.

Galvenās diagnostikas metodes ietver:

• Asins paraugu ņemšana klīniskai analīzei. Šajā gadījumā tiks konstatēta eritrocītu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanās asinīs līdz līmenim, kas ir mazāks par attiecīgi 3,5–4,0 * 10 ¹² / l un 120 g / l.
• Bioķīmiskais asins tests ļauj diagnosticēt bilirubīna un brīvā dzelzs līmeņa paaugstināšanos asinīs.

Papildu diagnostikas procedūras ietver:

• Asins analīzes veikšana, izmantojot nātrija metabisulfītu. Mijiedarbojoties ar šo vielu, sarkanās asins šūnas atbrīvo skābekli, pēc kura to pusmēness formu var vizualizēt.
• Buferējoša asins ārstēšana. HbS tajos slikti šķīst.
• Veicot hemoglobīna elektroforēzi, kas ļauj vizualizēt modificētās sarkanās asins šūnas. Arī šī metode ļauj atšķirt heterozigotu mutāciju no homozigotas.

Citas pārbaudes metodes, kas var būt vajadzīgas:

• Aknu un liesas, kā arī citu iekšējo orgānu ultraskaņas izmeklēšana patoloģisko izmaiņu noteikšanai tajos.
• Rentgena skeleta un mugurkaula kauli.

Sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšana

Sirpjveida šūnu slimības ārstēšana ir saistīta ar slimības simptomu ietekmēšanu, kā arī paredzēta komplikāciju attīstības novēršanai.

Tāpēc, veicot terapiju, jums jākoncentrējas uz šādiem principiem:

• Papildiniet eritrocītu un hemoglobīna trūkumu.
• Atbrīvojiet sāpīgas sajūtas.
• Izvadiet no ķermeņa lieko dzelzi.
• Novērst hemolītiskās krīzes sekas.

Lai normalizētu sarkano asins šūnu un hemoglobīna līmeni, var būt nepieciešama sarkano asins šūnu pārliešana. Alternatīvi pacientam injicē citostatiskos līdzekļus (hidroksiurīnvielu), kas paaugstina hemoglobīna līmeni asinīs.

Lai mazinātu pacienta sāpes, viņam tiek nozīmēti pretsāpju līdzekļi (Morfīns, Tramadols, Promedols). Kad slimība ir akūta, zāles jāievada intravenozi. Pēc saasināšanās noņemšanas tos lieto iekšķīgi.

Jūs varat noņemt lieko dzelzi no ķermeņa, izmantojot noteiktus medikamentus, piemēram, ar Deferoksamīna palīdzību.

Hemolītiskās krīzes laikā pacientam tiek parādīta skābekļa terapija, adekvāta šķidruma rezervju papildināšana, pretsāpju līdzekļi, zāles krampju mazināšanai utt.

Kad infekcija nonāk organismā, pacientam tiek nozīmētas antibiotikas, lai novērstu sepsi. Tās var būt tādas zāles kā cefuroksīms, amoksicilīns, eritromicīns.

Visiem pacientiem ar sirpjveida šūnu slimību ir obligāti jāievēro šādi medicīniskie ieteikumi:

• Veiciet veselīgu dzīvesveidu un pilnībā atsakieties no sliktiem ieradumiem.
• Izslēdziet kāpšanu.
• Novērst pārmērīgas fiziskās aktivitātes.
• Dzert daudz ūdens.
• Izvairieties no pārkaršanas un hipotermijas.
• Ēd veselīgu pārtiku.

Profilakse un prognoze

Sirpjveida šūnu slimību nevar pilnībā izārstēt. Tomēr, ja pacients ievēro visus medicīniskos ieteikumus, viņš var dzīvot līdz 50 vai vairāk gadiem.

Anēmijas komplikācijas, kas var izraisīt pacienta nāvi, ir:

• Baktēriju infekcijas, kas var būt ļoti sarežģītas.
• Sepse.
• Insults.
• Smadzeņu asiņošana.
• Urīna, sirds un asinsvadu un aknu un žultsceļu sistēmas darbības traucējumi.

Kas attiecas uz preventīvajiem pasākumiem, to nav. Šī slimība attīstās ģenētisko mutāciju dēļ, kuras zinātne vēl nespēj novērst. Ja konkrētai personai ģimenē ir bijuši sirpjveida šūnu anēmijas gadījumi, tad pirms grūtniecības plānošanas jākonsultējas ar ģenētiķi. Ārsts pārbaudīs vīrieti un sievieti un noteiks bērna ar sirpjveida šūnu slimību iespējamību.

Raksta autors: Šutovs Maksims Jevgeņevičs | Hematologs

Izglītība: 2013. gadā viņš pabeidza Kurskas Valsts medicīnas universitāti un saņēma diplomu "Vispārējā medicīna". Pēc 2 gadiem pabeigta rezidentūra specialitātē "Onkoloģija". 2016. gadā pabeidza pēcdiploma studijas Pirogovas Nacionālajā medicīnas un ķirurģijas centrā.