Fankoni Anēmija Bērniem - Kas Tas Ir? Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Fankoni anēmija bērniem

Pirmo reizi saskaroties ar Fanconi anēmijas diagnozi, jebkura persona uzdos pilnīgi loģisku jautājumu - kas tas ir un kā šī patoloģija izpaužas. Fankoni anēmija ir ļoti reta ģenētiska slimība. Šajā gadījumā cilvēks cieš no asinsrites traucējumiem, kas izpaužas kā visu asins šūnu skaita samazināšanās.

Pirmo reizi šī slimība kļuva pazīstama 1927. gadā, pateicoties Šveices pediatram Gvido Fankoni. Viņš aprakstīja trīs vienas ģimenes zēnu slimības vēsturi, kuri cieta no pancitopēnijas, un viņiem bija arī zināmi fiziskās attīstības traucējumi.

Fanconi anēmija tiek diagnosticēta reti, apmēram pieciem no 1 miljona cilvēku gadā. Visvairāk skarti dienvidāfrikāņi. Lielākā daļa gadījumu ir zēni.

Saturs:

• Fankoni anēmijas cēloņi bērniem
• Fankoni anēmijas simptomi bērniem
• Diagnostika
• Ārstēšana

Fankoni anēmijas cēloņi bērniem

Fanconi anēmijas etioloģija tiek samazināta līdz ģenētiskām patoloģijām. Šī gēnu mutācija tiek mantota autosomāli recesīvā veidā. Ja abi vecāki ir mutācijas gēna nesēji, tad varbūtība iegūt slimu bērnu ir vienāda ar 25%. Retos gadījumos Fanconi anēmiju zēniem var pārnest tikai no mātes.

Mūsdienu zinātne zina 15 gēnus, kuru defekti var izraisīt slimības attīstību. Viens no tiem atrodas X hromosomā, bet pārējais - autosomās. Tie kodē olbaltumvielas, kas nepieciešamas DNS atjaunošanai.

Tā rezultātā pacienta ķermenī notiek šādas izmaiņas:

• Cilmes šūnu struktūra ir traucēta.
• Hromosomas kļūst trauslas.
• Tiek ietekmēti visi trīs hematopoēzes izaugumi kaulu smadzenēs un tie nespēj veikt savu funkciju.
• Asins šūnu nobriešana prasa ilgu laiku.
• Pieaugušie eritrocīti priekšlaicīgi mirst.

Fankoni anēmijas simptomi bērniem

Pirmo reizi slimība izpaužas 4-10 gadu vecumā; Fanconi anēmija dzimšanas brīdī tiek diagnosticēta reti.

Tās agrīnie simptomi ir:

• Asiņošana, kas attīstās spontāni.
• Zemādas hematomas izskats.
• Ādas bālums, gļotādu bālums.
• Palielināts nogurums, letarģija.

Bērns ir slims biežāk nekā viņa vienaudži, jo viņa imūnsistēma nedarbojas ar pilnu spēku. Iespējama limfadenopātijas attīstība.

Lielākajai daļai cilvēku ar Fanconi anēmiju ir iedzimti defekti. Tie tiek diagnosticēti apmēram 75% pacientu.

Tie ietver:

• Ādas hiperpigmentācija ar raksturīgu bronzbrūnu plankumu un "kafijas ar pienu" plankumu parādīšanos. Pārmērīga melanīna nogulsnēšanās epidermas pamatslānī izraisa ādas krāsas izmaiņas.
• Slikts zobu un naglu stāvoklis.
• Zema auguma.
• Maza galva.
• Kāju pēda, iedzimta gūžas locītavas dislokācija, pirkstu trūkums uz rokām vai to saīsināšana, slikta rādiusa, kakla ribas attīstība.
• Garīgās attīstības traucējumi.
• Šķielēšana, ptoze.
• Acu nepietiekama attīstība (viena vai divas).
• Kurlums.
• Dzimumorgānu hipoplāzija, monorhisms, patoloģiska urīnizvadkanāla atrašanās vieta.
• Nieru attīstības patoloģijas: divu iegurņa vai urīnizvadkanālu klātbūtne, orgānu nepietiekama attīstība, nieru veidošanās pakava formā, cistu klātbūtne nierēs.
• Sirds defekti.

Šie attīstības traucējumi ne vienmēr var būt un nav pilnībā, pat ja vienas ģimenes locekļi cieš no Fanconi anēmijas. Jo vecāks kļūst cilvēks, jo vairāk tiek traucētas kaulu smadzeņu hematopoētiskās funkcijas.

Laika posmā no 15 līdz 25 gadiem pacientiem ir augsts vēža patoloģiju attīstības risks:

• Leikēmija.
• Mēles karcinoma.
• Barības vada audzēji.
• Aknu audzēji.

Diagnostika

Fanconi anēmijas diagnostika ir speciālistu kompetencē. Patstāvīgi diagnosticēt nebūs iespējams. Slimība var rasties cilvēkiem, kuriem nav iedzimtu malformāciju un kas izpaužas tikai pieaugušā vecumā. Tādēļ papildus ārējiem simptomiem rūpīgi jāpārbauda ģimenes vēsture.

Vispārējs asins tests agrīnā slimības attīstības stadijā sniegs priekšstatu par trombocitopēniju un leikopēniju. Kad patoloģija attīstās, augļa hemoglobīna līmenis palielinās, ņemot vērā visu asins šūnu samazināšanos (pancitopēnija).

Lai apstiprinātu diagnozi, tiek veikts tests ar diepoksibutānu vai mitomicīnu C. Tiek atklāta arī perifēro asiņu mononukleāro šūnu uzkrāšanās ietekme G2 / M fāzē. Patoloģijas apstiprināšana ļauj izveidot mutācijas gēnus.

Pacientu pārbaude ietver mielogrammas veikšanu (kaulu smadzeņu šūnu pārbaude, izmantojot punkciju).

Ārstēšana

Fanconi anēmijas ārstēšana ir balstīta uz cilmes šūnu transplantāciju, androgēnu ievadīšanu un aizstājterapiju.

Ja feritīna līmenis asinīs pārsniedz 1000 ng / ml, tiek veikta helātu terapija. Samazinoties neitrofilo leikocītu skaitam, kas mazāks par 500 šūnām / ml, tiek noteikti androgēni (oksimetalons, metandrostenolons) un hematopoētiskie augšanas faktori. Ārstēšanas efekts būs pamanāms ne agrāk kā mēnesi pēc tā sākuma. Smagai hipoksijai nepieciešama trombocītu un / vai eritrocītu masas pārliešana. Dažos gadījumos liesa tiek noņemta.

Ja bērnam nav veikta kaulu smadzeņu transplantācija, tad viņam tiek veiktas vakcinācijas ar nedzīvām vakcīnām, kā arī tiek veikts Mantoux tests.

Ļaundabīgu jaunveidojumu klātbūtne sarežģī slimības gaitu. Tas padara terapiju sarežģītu un bieži vien neefektīvu, it īpaši, ja nepieciešama staru terapija. Pacienta šūnas ir ļoti jutīgas pret šo efektu, kas izraisa augstu toksicitāti un nāves iespējamību.

Vidējais paredzamais dzīves ilgums cilvēkiem ar Fanconi anēmiju ir 30 gadi, lai gan tas viss ir atkarīgs no tā, cik dziļi bojāti ir kaulu smadzenes.

Pacientam jābūt reģistrētam pie hematologa, kas ļauj uzraudzīt viņa veselību, savlaicīgi atklāt un ārstēt vēža izaugumus, hemorāģiskas komplikācijas un infekcijas.

Pacientu ar Fankoni anēmiju ārstēšanas vispārējie principi:

• Dzīves veida saudzēšana.
• Izvairieties no saskares ar kancerogēniem, piemēram, matu krāsām, organiskiem šķīdinātājiem utt.
• Hipotermijas aizsardzība.
• Savlaicīga vīrusu un baktēriju infekciju ārstēšana.
• Labas kvalitātes ēdiens.
• Reizi gadā pacients jāpārbauda šauriem speciālistiem (kardiologs, nefrologs, oftalmologs utt.). Jums būs jāapmeklē hematologs reizi 1-3 mēnešos vai pat biežāk.
• Mielogramma tiek veikta reizi gadā, un iekšējo orgānu ultraskaņa tiek veikta reizi sešos mēnešos.

Dažos gadījumos bērni tiek pārcelti uz mājas skolu, viņiem ir ierobežotas fiziskās aktivitātes.

Bērns ar Fanconi anēmiju tiek atzīts par bērnu invalīdu. Pieaugušā vecumā personai ir jāveic MREK, lai iegūtu invaliditāti.

Vienīgā metode, kas ļauj atbrīvoties no Fanconi anēmijas, ir kaulu smadzeņu transplantācija. Tomēr šī procedūra ir saistīta ar grūtībām. Donoru atrast ir diezgan grūti; identisks dvīnis ir ideāls kaulu smadzeņu nesējs transplantācijai. Transplantācijai nepieciešama radiācija vai ķīmijterapija, kas var izraisīt nopietnas komplikācijas, tostarp nāvi.

Pasākumi Fankoni anēmijas profilaksei tiek samazināti līdz ģenētisko pētījumu īstenošanai grūtniecības plānošanas posmā.

Bez ārstēšanas 80% pacientu mirst 2 gadus pēc diagnozes noteikšanas. Pēc 4 gadiem šis skaitlis ir vienāds ar 100%. Tādēļ bērnu ar Fanconi anēmiju ārstēšana ir vitāli nepieciešama.

Raksta autore: Sokolova Praskovya Fedorovna | Pediatrs

Izglītība: diploms specialitātē "Vispārējā medicīna", kas saņemts Volgogradas Valsts medicīnas universitātē. Speciālista sertifikāts tika nekavējoties saņemts 2014. gadā.