Pradera-Vilija Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Pradera-Vilija sindroms

Saturs:

• Pradera-Vilija sindroma simptomi
• Pradera-Vilija sindroma cēloņi
• Pradera-Vilija sindroma diagnostika
• Pradera-Vilija sindroma ārstēšana

Pradera-Vilija sindroms ir ģenētisks traucējums, kas ir ārkārtīgi reti sastopams. Tās attīstība ir saistīta ar faktu, ka septiņu gēnu vai to daļu, kas atrodas 15. tēva hromosomā, nav vai tie nevar normāli darboties. Sindromu 1956. gadā aprakstīja zinātnieki A. Praders, G. Vilijs, A. Labharts, E. Zīglers un G. Fankoni.

Saskaņā ar statistiku sindroms tiek atklāts 1 no 10-25 tūkstošiem jaundzimušo. Patoloģijas izpausmi ietekmē tēva ģenētiskais materiāls, jo 15. hromosomas traucētā daļa ir pakļauta nospieduma parādībai. Tas ir, tikai viena gēna kopija starp attiecīgā reģiona gēniem darbosies pilnībā.

Pradera-Vilija sindroma simptomi

Šie Prader-Willi sindroma simptomi ļauj pacientam diagnosticēt pareizi, pat ja tie neizpaužas pilnībā:

• Intrauterīnās attīstības laikā augļa motora aktivitāte ir samazināta, sievietes bieži cieš no polihidramnijiem, tiek konstatēta augļa parādīšanās.
• Dzimšanas brīdī mazulim ir dakša, tiek novērota letarģija un hipotensija. Vājš muskuļu tonuss ietekmē nepieredzējušo refleksu, apgrūtinot zīdīšanu. Bērnam var būt elpošanas problēmas. Hipogonādisma sindroms ir raksturīgs šim ģenētiskajam traucējumam.
• Agrā bērnībā priekšplānā atpaliek fiziskā attīstība, tiek novērotas intelektuālās problēmas. Bērns ātri nogurst, ir nosliece uz miegainību. Strabisms bieži attīstās. Tieši agrā bērnībā raksturīga skolioze, kas netiek diagnosticēta zīdaiņa vecumā.
• Vecākiem bērniem raksturīgi runas traucējumi, tiek novērots liekais svars. 2 līdz 8 gadu vecumā bērns sāk izrādīt tendenci uz pārēšanās, tiek traucēta fiziskā koordinācija, cieš miegs. Skolioze turpina progresēt.
• Pubertātes laikā pusaudžiem bieži rodas aizkavēta pubertāte, šādu bērnu augšana ir zemāka nekā viņu vienaudžiem. Elastība ir nenormāli augsta, ķermeņa masa pārsniedz normu.
• Līdz 18 gadu vecumam cilvēki ar Pradera-Vilija sindromu cieš no nespējas ieņemt bērnu, jo ir neauglīgi. Mati uz intīmās zonas ir plāni, hipogonādisms turpina progresēt. Aptaukošanās, zems asinsspiediens, intelektuālās problēmas, mācīšanās grūtības ir visi simptomi, ko izraisa esošie ģenētiskie traucējumi. Turklāt pieauguša cilvēka vecumā cilvēkam jau var diagnosticēt cukura diabētu, ko provocē esoša ģenētiskā patoloģija.

• Pieaugušajiem ar Pradera-Vilija simptomu ir šādas ārējās īpašības: viņu deguns ir plats un liels, piere ir augsta, plakstiņi ir nokareni, acis ir mandeļu formas, augšējās un apakšējās ekstremitātes ir mazas, pirksti uz tiem ir šauri, ķermeņa svars ir liekais svars. Salīdzinot ar citiem tuviem radiniekiem, slima ģimenes locekļa mati un āda ir nedaudz gaišāki. Cilvēka seksuālā un kustīgā attīstība ir traucēta, uz ādas veidojas striae, ir tendence uz dermatilomaniju (izraušana no ādas vietām).

Neiro-kognitīvie traucējumi

1992. gadā Kurfs un Freems pētīja intelekta līmeni cilvēkiem ar Pradera-Vilija sindromu. Tika konstatēts, ka lielākajai daļai pacientu (39%) ir neliela garīgā atpalicība, 27% pacientu bija mērena garīga atpalicība vai viņi atradās uz intelektuālās darbības robežas, sniedzot inteliģences līmeni diapazonā no 70 līdz 85. Ar zemu vidējo intelekta līmeni 5 % cilvēku, un ar smagu garīgo atpalicību 1%. Turklāt dziļa garīgā atpalicība tika novērota mazāk nekā 1% gadījumu.

Tika konstatēts, ka bērnībā pacientiem ir prasme lasīt, viņiem ir plašs vārdu krājums. Tomēr runas traucējumi mazina viņu izpratni. Šādiem cilvēkiem ar grūtībām tiek dota matemātika un rakstīšana, cieš uzmanības koncentrēšanās, vizuālā un īstermiņa atmiņa. Tāpēc, neskatoties uz inteliģences attīstības līmeni, problēmas šajās jomās nepazūd ar vecumu.

Uzvedības traucējumi

• Paaugstināta ēstgriba izraisa aptaukošanās attīstību.
• Piespiedu uzvedība tiek izteikta paaugstinātā trauksmes un dermatilomanijas līmenī.
• Garīgās attīstības traucējumi izpaužas kā depresija, paranoja, halucinācijas.

Bieži vien uzvedības traucējumi noved pie pacientu hospitalizācijas.

Endokrīnās sistēmas traucējumi

Cilvēkiem ar Pradera-Vilija sindromu organismā trūkst augšanas hormona, kas izraisa aptaukošanās attīstību un kaulu blīvuma palielināšanos.

Hipogonādisms ir iemesls, kāpēc vīriešiem sēklinieki nenokļūst sēkliniekos, savukārt sievietēm ir agrīna matu augšana dzimumorgānos (adrenarche). Tomēr abus šos apstākļus var labot ķirurģiski un konservatīvi.

Pradera-Vilija sindroma cēloņi

Pradera-Vilija sindroma cēloņi ir ģenētiski traucējumi. Dažu mutāciju rezultātā tiek zaudēta gēnu tēva kopijas 15. hromosoma.

Vēl viens hromosomu pārkārtošanās iemesls papildus gēnu mutācijām ir:

• Divu hromosomu pāru pārmantošana tikai no mātes (mātes vienpatēnas disomija);
• Traucējumi, kas rodas hromosomu plīsuma dēļ vai nevienlīdzīgas šķērsošanas dēļ (svītrojums);
• Traucējumi hromosomu translokācijas rezultātā ar hromosomu sekcijas pārnešanu uz nehomoloģisku hromosomu.

Tajā pašā laikā risks, ka otrais bērns ģimenē piedzims ar Pradera-Vilija sindromu, ir atkarīgs no tā, kas izraisīja pārstrukturēšanu. Tādējādi vienpatēnas dissomnija un dzēšana samazina risku tikai līdz 1%, hromosomu translokācijas to palielina līdz 25% un mutācijas uz nospieduma fona līdz 50%. Parenatālā pārbaude ļauj aprēķināt visas šīs iespējas.

Pradera-Vilija sindroma diagnostika

Savlaicīga Pradera-Vilija sindroma diagnostika ļauj ne tikai identificēt esošos traucējumus, bet arī sākt tūlītēju ārstēšanu, kas ievērojami uzlabo patoloģijas attīstības prognozi.

Ja agrāk diagnoze tika noteikta tikai, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm, tad mūsdienu medicīnā tiek izmantota ģenētiskās pārbaudes metode. Tas ir obligāti visiem jaundzimušajiem ar hipotensiju.

Attiecībā uz diferenciāldiagnozi šī ģenētiskā patoloģija ir jānošķir no Dauna sindroma.

Pradera-Vilija sindroma ārstēšana

Lai pilnībā atbrīvotos no ģenētiskiem traucējumiem, nav zāļu. Tomēr tiek izstrādātas zāles Pradera-Vilija sindroma ārstēšanai vai drīzāk tā simptomu mazināšanai.

Tādēļ ārsti visiem bērniem ar atklātu Prader-Willi sindromu bez šaubām iesaka iziet fizioterapiju, kuras mērķis ir palielināt muskuļu tonusu. Mācību process jāpielāgo arī bērna intelektuālajām iespējām.

Aptaukošanās joprojām ir liela problēma, tāpēc šiem bērniem ieteicams katru dienu injicēt rekombinanto augšanas hormonu. Tas ļauj kontrolēt apetīti, kā arī dod iespēju atbalstīt muskuļu masas palielināšanos, nevis taukaudu palielināšanos.

Lai izslēgtu obstruktīvu miega apnoja, pacientiem pastāvīgi ieteicams izmantot ventilatoru.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".