Angelmana Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

2024 Autors: Josephine Shorter | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-16 21:46

Angelmana sindroms

Saturs:

• Angelmana sindroma simptomi
• Angelmana sindroma cēloņi
• Angelmana sindroma diagnostika
• Angelmana sindroma ārstēšana

Angelmana sindroms ir ģenētisks traucējums ar garīgu atpalicību. Slimība tiek apvienota ar krampjiem, nemotivētiem smiekliem un haotiskām roku kustībām. Šādas izpausmes slimiem cilvēkiem veicināja to, ko Angelmana sindromu bieži sauc par Pētersīļa sindromu vai smejošās lelles sindromu vai laimīgās lelles sindromu.

Šī sindroma eponīmu saņēma pediatrs B. G. Angelmans, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1965. gadā. Saskaņā ar statistiku Angelmana sindroms rodas 1 no 10-20 tūkstošiem bērnu.

Angelmana sindroma simptomi

Angelmana sindroma simptomi ir daudzveidīgi.

Dažiem pacientiem tie parādās biežāk, citiem retāk, bet kopumā klīniskā aina ir šāda:

• Ārējās pazīmes: pacienta galvas apkārtmērs ir mazāks par vidējām vērtībām, zobi atrodas maz, pakauša daļa ir izlīdzināta. Pacienta mutes griezums ir plats, no tā ir redzama mēle, kas bieži izvirzīta uz āru, savukārt zods izvirzīts uz priekšu. Dažreiz tiek diagnosticēts squint.
• Tūlīt pēc piedzimšanas sākas uztura problēmas. Bērni slikti ēd, ar grūtībām pieņemas svarā.
• DPD vienmēr ir klāt, agrā bērnībā bērni sāk vēlu sēdēt un staigāt.
• Bērns labi saprot, ko viņi mēģina viņam nodot, bet viņš diez vai var izteikt savu domu. Runas attīstība cieš.
• Hiperaktivitāte ir raksturīga šiem bērniem. Tajā pašā laikā ekstremitāšu kustības ir haotiskas, ir pamanāms neliels trīce.
• Uzmanība vispirms cieš no tāda procesa kā koncentrēšanās. Tas noved pie mācīšanās problēmām.
• Epilepsijas lēkmes nav nekas neparasts.
• Bērna smaids ir nepamatots, smiekli - nemotivēti.
• Leļļu gaita ir raksturīga pacientiem ar Angelmana sindromu, tas ir, kustības laikā kājas pie ceļa locītavām ir minimāli saliektas.
• Miega problēmas vienmēr ir.
• Mugurkauls ir izliekts.
• Pacienti labi nepieļauj augstu temperatūru, labi jūtas ūdenī.

Ja mēs ņemam vērā simptomu rašanās biežumu, tad pacientiem vienmēr ir problēmas ar garīgo un fizisko attīstību, runu, uzvedību, motoriku, uzmanības koncentrācija. 80% gadījumu bērniem ir epilepsijas lēkmes.

Retāk sastopami krampji, galvaskausa deformācija. Uztura problēmas, šķielēšana un mēles trīce ir ļoti reti.

Gadās, ka, pieaugot pacientam, simptomi nedaudz mainās. Turklāt visi cilvēki ar Angelmana sindromu izskatās jaunāki par viņu vecumu. Daži no viņiem izveido ģimenes, taču risks iegūt bērnu ar līdzīgu patoloģiju ir augsts.

Ar vecumu pacientiem attīstās skolioze, ir tendence uz aptaukošanos.

Angelmana sindroma cēloņi

Angelmana sindroma cēloņi ir ģenētiskās novirzes, jo slimu cilvēku 15. hromosomā trūkst dažu gēnu. Šīs hromosomu anomālijas izskaidro ar dzēšanas vai mutācijas parādību.

Angelmana sindroms attīstās, ja mātes hromosomā rodas pārkāpumi, ja tēva hromosoma mainās, tad pacientam tiek diagnosticēts Pradera-Vilija sindroms.

Galvenais patoloģijas cēlonis tiek saukts par 15. hromosomas sadalījuma pārkāpumiem, kas rada anomālijas mātes gēnu kopiju izveidē. Retāk slimības attīstība noved pie tēva gēnu, tēva trisomijas un disomijas mutācijas.

Tātad, veseli cilvēki no abiem vecākiem saņem 1 15. hromosomas eksemplāru, kad bērns saņem mutētu kopiju no viena no vecākiem (visbiežāk no mātes), tad viņam rodas šis sindroms.

Angelmana sindroma diagnostika

Angelmana sindroma diagnoze ir balstīta uz 15. hromosomas ģenētisko pētījumu. Šī analīze ir paredzēta bērniem ar hipotoniju, garīgās un fiziskās attīstības traucējumiem.

Ģenētiskās analīzes pamatā ir Angelmana sindromam raksturīgie simptomi. Ir vērts atzīmēt, ka ir atsevišķa cilvēku grupa, kurā visi testi paliek normāli, un ir slimības pazīmes.

Angelmana sindroma ārstēšana

Angelmana sindroma ārstēšana tiek samazināta līdz noteiktu darbību īstenošanai, kas uzlabo pacienta dzīves kvalitāti. Zāļu terapija ir bezspēcīga, jo pārkāpumi notiek hromosomu līmenī. Tāpēc bērnībā terapeitiskā masāža ir paredzēta hipotonijas korekcijai, kā arī fizioterapijas stiprināšanas īstenošanai.

Kad bērns aug, viņam nepieciešama logopēda palīdzība. Regulāra prakse ļauj sasniegt skaidrāku izrunu un artikulāciju.

Ja jums ir miega problēmas, ieteicams lietot miega zāles. Tātad pacientiem ieteicams lietot melatonīnu 0,3 g devā pirms nakts atpūtas (30 minūtes pirms). Pretkrampju līdzekļi veiksmīgi aptur epilepsijas lēkmes, ekstremitāšu trīci un krampjus.

Izkārnījumu problēmu gadījumā tiek nozīmēti maigi caurejas līdzekļi.

Amerikas Savienoto Valstu ārsti Angelmana sindromu ārstē ar hormonu Secretin, ko lieto bērnu ar autismu ārstēšanai. Zāles tiek ievadītas intravenozi un palīdz mazināt slimības simptomus, normalizējot uzvedību un uzlabojot komunikācijas prasmes.

Tajā pašā laikā cilvēki ar Angelmana sindromu nav kļūdaini: viņi ir ļoti sabiedriski un draudzīgi, labi sader ar bērniem, vienmēr ar labu garastāvokli. Komunikācijas prasmju trūkumu var aizstāt ar neverbāliem saziņas līdzekļiem.

Kas attiecas uz prognozi, pastāv liels risks, ka arī otrais bērns ģimenē cieš no Angelmana sindroma, tāpēc, lai šo risku mazinātu, nepieciešams konsultēties ar ģenētiķi. Fakts ir tāds, ka, ja mutācija netiek mantota, tad otra slima bērna varbūtība tiek samazināta tikai līdz 1%.

Dzīves prognoze parasti ir labvēlīga, lai gan tā ir atkarīga no hromosomu bojājuma pakāpes. Tātad, daži pacienti pilnībā apgūst pašapkalpošanās prasmes, spēj sazināties ar apkārtējiem cilvēkiem. Citi pacienti, gluži pretēji, nespēj kontrolēt pat savu krēslu, nespēj patstāvīgi pārvietoties un runāt.

Pieaugušā vecumā skolioze ir problēma, kā arī aptaukošanās ar visām šī stāvokļa sekām.

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".