Klinefeltera Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

Satura rādītājs:

Video: Klinefeltera Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana

Video: Klinefeltera Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana
Video: Вздутие живота - причины и лечение 2024, Marts
Klinefeltera Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana
Klinefeltera Sindroms - Cēloņi, Simptomi Un ārstēšana
Anonim

Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms
Klinefeltera sindroms

Klinefeltera sindroms ir viena no visbiežāk sastopamajām hromosomu aneuploīdijām. Šī anomālija ir raksturīga tikai vīriešiem un rodas apmēram katram piektajam simtajam jaundzimušajam zēnam. Sindroms nav letāls un nerada problēmas grūtniecības laikā, dzemdībās un bērnībā līdz pubertātei, tāpēc apkārtējo cilvēku vidū ir daudz tādu, kas cieš no slimības simptomiem, par kuriem viņiem pašiem pat nav aizdomas.

Šo hromosomu slimību atklāja Harijs Klinefelteris un Fullers Olbraits, kuri pilnībā aprakstīja lielāko daļu klīnisko pazīmju 1942. gada darbos. Anomālija tika nosaukta pēc pirmās no šīm, pateicoties nozīmīgākam ieguldījumam pētniecībā.

Kopš tā laika daudzi prāti ir mēģinājuši atrisināt Klinefeltera sindroma problēmu, taču līdz šim ģenētika nav pietiekami attīstīta, lai ārstētu hromosomu patoloģijas, lai gan ir izstrādāti dažādi veidi, kā izlīdzināt galvenos simptomus un uzlabot vairāk nekā divu dzimuma hromosomu nesēju sociālo dzīvi.

Klinefeltera sindroms ir dzimuma hromosomu polisomija, kas notiek tikai vīriešiem. Polisomijas ar dažādu dzimuma hromosomu skaitu notiek dažādās frekvencēs:

  • 47 XXY;
  • 47 XYY;
  • 48 XXYY;
  • 48 XXXY;
  • 48 XYYY;
  • 49 XXXXY;
  • 49 XXXYY.

Šos citoģenētiskos variantus var apvienot vienā organismā, ko ģenētikā definē kā mozaīzi, kura dēļ dažas hromosomu slimību klīniskās izpausmes var izlīdzināt vai saasināt. Visizplatītākais variants ir klasiskais Klinefeltera sindroms - 47 XXY. Šīs slimības izpausmes biežums ir pierādīts vienam no pieciem simtiem līdz septiņiem simtiem zēnu. Tas notiek daudz biežāk nekā, piemēram, iedzimtas virsnieru garozas patoloģijas, kas rodas tikai 1 no 10-20 tūkstošiem jaundzimušo.

Sakarā ar iepriekš minēto biežumu 0,2% vīriešu populācijas, dzimuma hromosomu polisomiju var noteikt jebkuram pacientam, kuram ir raksturīgi slimības simptomi: hipogonādisms, erektilās disfunkcijas, neauglība un ginekomastija. Tāpēc papildus ģenētiskajam raksturam Klinefeltera sindroms tiek ierindots endokrīno patoloģiju vidū, un to vidū tas ir trešajā vietā pēc izplatības pēc cukura diabēta un dažādām problēmām ar vairogdziedzeri.

Jaunākie sindroma pētījumi dod pamatu hipotēzei, ka gandrīz puse no visiem pacientiem ar dzimuma hromosomu polisomiju nav reģistrēta vājas simptomu izpausmes dēļ. Šādi pacienti parasti tiek reģistrēti pie citu specialitāšu ārstiem, ārstējot komplikācijas, ko izraisa hipogonādisma, tā cēloņu un seku ignorēšana un terapijas trūkums.

Saturs:

  • Klinefeltera sindroma simptomi
  • Klinefeltera sindroma cēloņi
  • Klinefeltera sindroma diagnostika
  • Klinefeltera sindroma ārstēšana

Klinefeltera sindroma simptomi

Agrīnā vecumā Klinefeltera sindroms nesniedz spilgtas izpausmes, ar kurām varētu noteikt bērna patoloģiju. Izņēmums ir nopietni psihiski traucējumi un psihiski traucējumi, ko provocē Klinefeltera sindroms, kuru dēļ bērns labi nepielāgojas sabiedrībā, var parādīt agresijas uzliesmojumus, kļūt noslēgts un apātisks.

Lielākā daļa simptomu parādās jau pusaudža gados, pubertātes laikā. Zēniem piena dziedzeri var uzbriest un palielināties, mati ir reti un notiek pēc sievietes modeļa. Visspilgtākais no simptomiem ir augšana un īpaša ķermeņa struktūra ar augstu vidukli, šauriem pleciem un izstieptiem gurniem.

Pati par sevi ginekomastija nav simptoms, kas nepārprotami norāda uz Klinefeltera sindroma klātbūtni - piena dziedzeru palielināšanās tiek novērota vairāk nekā 60% pusaudžu vīriešu un pēc diviem gadiem izzūd pati. Tomēr zēniem ar Klinefeltera sindromu ginekomastija pati par sevi nepazūd, viņiem nepieciešama hormonu aizstājterapija.

Spilgtākais patoloģijas simptoms un viena no nedaudzajām pazīmēm, kas ļauj noteikt Klinefeltera sindromu, pirms pacients sasniedz pubertātes vecumu, ir augšana. Pacienti ar Klinefeltera sindromu parasti ir garāki par 185 cm, savukārt visintensīvāk tie aug 5-8 gadu vecumā, tāpēc viņi izceļas vienaudžu vidū. Dažām patoloģijas formām augšana ir neraksturīga (ar divām vai trim papildu X hromosomām), taču tām bieži ir vairākas citas pārsteidzošas izpausmes.

Pacientiem ar Klinefeltera sindromu ir raksturīgs izskats: augsts viduklis, garas rokas un kājas, roku sprauga reti pārsniedz augstumu, un ķermeņa augšdaļa ir īsāka nekā apakšējā.

Citi slimības simptomi:

  • Reta un vāja matu augšana - vīriešiem mati uz sejas un padusēs slikti aug, kaunuma apmatojums atrodas atbilstoši sieviešu tipam;
  • Netipiska sejas struktūra ar patoloģijai raksturīgām pazīmēm - plati iepletušās acis, varbūt šķielas, plats saplacināts deguns un pusatvērta liela mute. Ausu sīpoli ir deformēti, nolikti zemu;
  • Kaulu anomālijas - daudzi kaulu audu defekti var izpausties jau piedzimstot. Nogrimusi vai neveidota krūšu kaula daļa, mikrognātija, augsta aukslēja un klinodaktilija (pirkstu izliekums).
  • Dzimumorgānu izskats - dzimumloceklis ir nepietiekami attīstīts, kriptorhidisma dēļ sēkliniekos var pietrūkt viena vai abas sēkliniekas, to izmērs neatbilst normai veseliem viena vecuma vīriešiem.
  • Seksuālie traucējumi, ievērojama potences pasliktināšanās 70% pacientu, kas vecāki par 25 gadiem.

Klinefeltera sindroma garīgās izpausmes var būt ļoti dažādas - dažiem bērniem raksturīga nestabila izturēšanās, viņi bieži izrāda agresiju un dusmas, bet citi, gluži pretēji, lielāko daļu laika atrodas jautrā un pacilātā prāta stāvoklī.

Garīgā attīstība Klinefeltera sindromā var būt traucēta - daudziem pacientiem samazinās verbālais intelekts, kas izraisa grūtības skolas materiāla asimilācijā. Traucējuma izpausmes var svārstīties no nelielām grūtībām uztvert un iegaumēt informāciju pēc auss līdz smagai attīstības kavēšanai ar vienaudžiem. Kognitīvās aktivitātes cieš mazāk nekā verbāli, tāpēc kopumā šādu pacientu IQ var būt vidējas vai pat daudz augstākas nekā parasti.

Bērni ar Klinefeltera sindromu var būt apātiski, pakļauti depresijas stāvokļiem un viņiem ir problēmas ar adaptāciju sabiedrībā. Viņiem var rasties pēkšņas garastāvokļa izmaiņas, garīga labilitāte - no mierīga un līdzsvarota bērna pēkšņi kļūst dusmīgs un agresīvs, pēc kura tas tikpat pēkšņi var kļūt jautrs un entuziasma pilns. Vairumā gadījumu pacientu draugi un radinieki viņus raksturo kā pieticīgus, neaizsargātus un jūtīgus cilvēkus, kuriem ir grūti sazināties ar citiem.

Klinefeltera sindroma cēloņi

Klinefeltera sindroma cēloņi
Klinefeltera sindroma cēloņi

Papildu hromosomu sintēze, tāpat kā jebkuras polisomijas gadījumā, notiek jau izveidojušos hromonēmu nesadalīšanās dēļ gametu (dzimumšūnu) meiotiskā dalīšanās laikā vai embriju šūnu mitotiskā dalīšanās laikā zigotas un embrija blastulācijas stadijā. Saskaņā ar statistiku, ģenētiskā materiāla sagrozīšana visbiežāk tiek novērota pirmajā variantā. Apmēram divas trešdaļas no visiem slimības gadījumiem provocē kļūda ooģenēzes laikā (mātes olšūnas un folikulāro ķermeņu veidošanās), otra trešdaļa ir nesadalīšanās dēļ spermatoģenēzes laikā (tēva spermas veidošanās).

Vienīgā saikne, ko var izsekot tūkstošiem pacientu ar Klinefeltera sindromu anamnēzē, tika noteikta ar mātes vecumu (jo vecāka, jo lielāka ir slimības iespējamība). Bērna tēva vecums, kā izrādījās, neietekmē sindroma iespējamību. Tāpēc vecāku mātēm pirmsdzemdību skrīnings ir obligāts, lai gan iemesls tam ir ne tik daudz dzimuma hromosomu polisomija, bet citas aneuploīdijas, kas saistītas ar paaugstinātu aborta risku un iespējamo letālo faktoru. Atšķirībā no vairuma hromosomu slimību, Klinefeltera sindroms neietekmē dzimšanas procesu un jaundzimušā dzīvotspēju, tāpēc tiek pieņemts, ka statistiski dubultojas pacientu skaits pasaulē, jo nav iespējams reģistrēt visus pacientus.

Klinefeltera sindroma diagnostika

Kā jau minēts, daudzi (apmēram puse) no visiem dzimuma hromosomu polisomijas gadījumiem paliek nediagnosticēti pirmsdzemdību skrīninga neievērošanas dēļ augļa ultraskaņas pozitīvo rezultātu dēļ. Šādi pacienti pieaugušā vecumā tiek atrasti, apmeklējot ārstu ar tādām problēmām kā impotence, neauglība un piena dziedzeru palielināšanās (kaut arī aptaukošanās un dažādu aizspriedumu dēļ pat šie trūkumi netiek uzskatīti par slimnīcas apmeklējuma cienīgiem).

Vienīgais drošais veids, kā noteikt hromosomu anomāliju, ir kariotipēšana. Tas ir ieteicams neauglīgiem vīriešiem ar attīstītiem piena dziedzeriem, kā arī zēniem ar garīga rakstura traucējumiem.

Citi sindroma simptomi tiek atklāti, izmantojot šādas procedūras:

  • Bioķīmiskais asins tests, lai noteiktu testosterona līmeņa pazemināšanos un folikulus stimulējošo un luteinizējošo hormonu palielināšanos;
  • Spermogramma, lai noteiktu samazinātu spermas aktivitāti vai defektivitāti (azoospermija);
  • Sirds ultraskaņas izmeklēšana, lai noteiktu tās malformācijas;
  • Densitometrija, lai meklētu osteoporozi;
  • Histoloģiskā aptaukošanās pārbaude, ja tāda ir.

Klinefeltera sindroma diagnoze pirmsdzemdību periodā tiek veikta ar vienu no divām invazīvām metodēm: horiona biopsiju (no 9,5 līdz 12 nedēļām) vai amniocentēzi (no 16 līdz 18 grūtniecības nedēļām).

Ja nākamajam bērnam tiek atklāta dzimuma hromosomu polisomija, ārsts nedrīkst ietekmēt mātes lēmumu un pilnībā aprakstīt iespējamās personas problēmas ar šo sindromu un metodes to risināšanai. Ar savlaicīgu slimības diagnosticēšanu, pateicoties labi plānotai hormonālās nelīdzsvarotības un citu simptomu ārstēšanai, var sasniegt ievērojamus rezultātus - nodrošināt normālu dzīvi pacientam ar hromosomu patoloģiju.

Dažos gadījumos, izmantojot modernas IVF metodes, pacientam ar Klinefeltera sindromu var būt bērni. Kā liecina prakse un pētījumu rezultāti, bērni no tēviem ar dzimuma hromosomu polisomiju piedzimst veseli.

Klinefeltera sindroma ārstēšana

Klinefeltera sindromu nevar izārstēt, kā tas ir citu hromosomu patoloģiju gadījumā. Bet pacientiem var veikt dažu ārēju slimības pazīmju, piemēram, lūpu plaisas, ķirurģisku korekciju, un viņiem ir nepieciešama arī hormonu aizstājterapija, jo trūkst dabisko androgēnu vēlamajā koncentrācijā.

Kopumā pacientu ar Klinefeltera sindromu dzīves līmenis pēc kvalitātes neatšķiras no veseliem cilvēkiem. Tomēr pacienti ar šo patoloģiju ir vairāk pakļauti aptaukošanās un 2. tipa cukura diabēta, osteoporozes, sirds un asinsvadu sistēmas slimību, kas saistītas ar iedzimtiem sirds defektiem, attīstībai.

Dažiem pacientiem tiek novērotas garīgas problēmas, kas, progresējot, var samazināt intelektu līdz novājēšanas pakāpei.

Gandrīz visiem pacientiem Klinefeltera simptoma kopējā izpausme ir vīriešu neauglība spermas trūkuma vai zemas spermas dzīvotspējas dēļ. Tajā pašā laikā vīriešiem ar slimības mozaīkas formu var būt bērni, ja viņi izmanto IVF tehnoloģijas.

Terapijā pacientiem ar Klinefeltera sindromu jāiekļauj medikamenti, kas novērš kaulu trauslumu un citas balsta un kustību sistēmas patoloģijas, hormonālie medikamenti, kas samazina ļaundabīgu audzēju attīstības risku ginekomastijas fona apstākļos.

Image
Image

Raksta autors: Močalovs Pāvels Aleksandrovičs | d. m. n. terapeits

Izglītība: Maskavas Medicīnas institūts. IM Sečenovs, specialitāte - "Vispārējā medicīna" 1991. gadā, 1993. gadā "Arodslimības", 1996. gadā "Terapija".

Ieteicams:

Interesanti raksti
Sieviešu Nieru Pielonefrīts - Cēloņi, Simptomi, Kā Un Kā ārstēt?
Lasīt Vairāk

Sieviešu Nieru Pielonefrīts - Cēloņi, Simptomi, Kā Un Kā ārstēt?

Sieviešu nieru pielonefrītsPielonefrīts ir nieru slimība, kas ir infekcioza un iekaisuma. Slimība attīstās patogēno mikroorganismu izplatīšanās rezultātā, kas nonāk nierēs no urīnceļu sistēmas apakšējām daļām. Visizplatītākais pielonefrīta cēlonis ir Escherichia coli - E. Coli. Tas tiek konstatēts

Akūta Nieru Mazspēja Sievietēm Un Vīriešiem - Simptomi Un ārstēšana
Lasīt Vairāk

Akūta Nieru Mazspēja Sievietēm Un Vīriešiem - Simptomi Un ārstēšana

Akūta nieru mazspēja: simptomi un ārstēšanaAkūta nieru mazspēja ir pēkšņs, izteikts traucējums vai pilnīga nieru darbības pārtraukšana. Šis patoloģiskais process ir potenciāli atgriezenisks, lai gan tā gaitā tiek ietekmētas visas nieru funkcijas - ekskrēcijas, filtrācijas un sekrēcijas.Saskaņā ar pieejamo s

Nieru Amiloidoze - Kas Tas Ir? Ārstēšanas Metodes
Lasīt Vairāk

Nieru Amiloidoze - Kas Tas Ir? Ārstēšanas Metodes

Nieru amiloidozeNieru amiloidoze ir reta parādība, taču nevajadzētu ignorēt šo patoloģiju. Kā rāda statistika, slimība skar 1 cilvēku no 50-60 000 iedzīvotāju. Bieži vien amiloidoze atgādina glomerulonefrīta vai hroniska pielonefrīta simptomus. Slimību ir iespē